Thrombophilia - Altmeyers Enciklopédia - Érgyógyászati ​​Tanszék

Szerzett vagy genetikailag meghatározott hajlam trombózis vagy embólia kialakulására a vér corpuscularis vagy plazmatikus részeinek megváltozott tulajdonságai, a véráramlás és/vagy az érfalak következtében.

thrombophilia

Osztályozás

A megszerzett trombofíliák különböznek az örökletes trombofíliáktól.

I. Elsődleges thrombophilia genetikai rendellenességekkel:

  • APC-rezisztencia (V faktor Leiden)
  • Antithrombin hiány
  • Az MTHFR gén mutációja
  • Protrombin mutációk
  • C-fehérje hiány
  • S-fehérje hiány
  • ATIII hiány
  • Hyperhomocysteinemia
  • A fibrinolízis károsodása.

II. Szekunder thrombophilia szerzett kockázati tényezőkkel:

  • Túlsúly (elhízás)
  • Füst
  • Mozgásszegény életmód
  • Ösztrogén tartalmú fogamzásgátlók
  • terhesség
  • Immobilizáció betegségek, pl. Műtétek miatt
  • Szív elégtelenség
  • Malignus betegségek (különösen krónikus myeloproliferatív daganatok)
  • Lupus antikoaguláns
  • nefrotikus szindróma

Érdekes is

A nyak és a váll területén a szubkután zsírszövet diffúz, hatalmas, néha fájdalmas növekedése.

Etiopatogenezis

  • Veleszületett thrombophilia:
    • APC rezisztencia a V faktor Leiden mutációjában: a thrombophilia leggyakoribb oka trombózisos betegeknél. Az V faktor az alvadási lánc része, amelynél az alvadási rendszer kívülről fékezhető. Ezt az aktivált protein C (APC) végzi. A V faktor Leiden mutációja esetén a mutáció rezisztenssé teszi az V faktort a C fehérje ellen, és az alvadási rendszer ezen a ponton már nem gátolható. Ez túlzott koagulációhoz és így trombózishoz vezethet.
    • Protein C és protein S hiány: Az aktivált C fehérje gátolja az V faktor koagulációs láncát (lásd fent). Az S-protein növeli ezt a gátlást. E tényezők hiánya vagy hiánya ezért túlzott koagulációhoz vezethet.
    • ATIII-hiány: Az antithrombin (ATIII) az egyik legfontosabb koagulációs rendszer-gátló; egyidejűleg több részlépést is gátolhat a koagulációs láncban.
    • Protrombin mutáció: A protrombin mutáció bizonyos tényezők növekedéséhez vezet, amelyek elősegítik az alvadást, és ezáltal az egyensúly elmozdulásához vezetnek a véralvadás irányában.
    • Hyperhomocysteinemia: A klinikai tapasztalatok azt mutatják, hogy a vér magas homociszteinszintje a normálnál jóval gyakrabban vezet trombózishoz.
    • Zavart fibrinolízis: A vérrögoldó rendszer megzavarása (fibrinolízis) különféle tényezők miatt lehetséges. Ennek eredménye az egyensúly eltolódása a véralvadás irányában.

    Értesítés! V faktor Leiden mutáció az esetek kb. 20-40% -ában van jelen (minél fiatalabb a beteg, annál nagyobb a mutáció valószínűsége), az esetek 18-25% -ában hyperhomocysteinemia és 2-8% -ban a protrombin mutáció az esetek 1,5-3% -ában protein C- vagy protein S-hiány, az esetek 0,5-1% -ában ATIII-hiány, az esetek kb. 20% -ában zavart fibrinolízis.