Többszörös veleszületett arthrogryposis

Dokumentumok

Az arthrogryposis magában foglalja a nem progresszív kóros állapotokat, amelyeket a születéskor az egész testben több ízületi kontraktúra jellemez. A kifejezést ma egy olyan heterogén állapotcsoporttal együtt használják, amely magában foglalja a több veleszületett együttes szerződés jellemzőit.

Az arthrogryposis születéskor vagy a méhben ultrahanggal detektálható.

Az arthrogryposis egy fizikai jel, amelyet számos speciális betegség lát. Számos meghatározott állapot összetevője lehet: anyai fertőzések genetikai hibák kromoszóma rendellenességek ismert szindrómák csökkent magzati mozgások - magzati akinézia a magzati vagy anyai rendellenességek miatt - a fő ok

A légzési elégtelenséget előre jelző prenatális tényezők a következők: csökkent magzati mozgások polyhydramnios (a magzatvíz meghaladja a 2l-t) mikrognathia (az állkapcsok elégtelen fejlődése) vékony bordák

Néhány betegnél az eredeti deformitások miatt másodlagos csontváltozások alakulnak ki. Ide tartoznak a gerincferdülés, valamint a deformált carpalis és tarals csontok. A tagok fejletlenek lehetnek hosszú távú szerződések után. A külső nemi szervek rendellenesek: nincsenek ajkak, kriptorchidizmus (rejtett vagy akár hiányzó herék), a csípő rendellenes helyzete miatt.

Még mindig nincs sikeres terápiás technika az arthrogryposis számára. Megpróbáljuk összehangolni a végtagokat, és megállapítani a felső végtagok járását és működését az öngondoskodás érdekében.

A gyengéd fizikai manipuláció a születés után korán javítja a passzív és aktív mozgást. Az összehúzódások nyújtására irányuló erőteljes korai fizikoterápia nagyon fontos az ízületi mozgások javítása és az izomsorvadás elkerülése érdekében. A betegek jól reagálnak az ilyen típusú terápiára, az arthrogryposis etiológiájától függően.

A beteg fejlődése a hibák külső vagy belső eredetétől függ. A külső szerződések jó fejlődést mutatnak, míg a belső szerzők prognózisa az etiológiától függ.

Az érintett betegek élettartama a betegség súlyosságától és a kapcsolódó rendellenességektől függ, de általában normális. A végtagkárosodásban és a központi idegrendszer diszfunkciójában szenvedő betegek több mint 50% -a az első életévben meghal. A gerincferdülés befolyásolhatja a légzési funkciókat.

Az arthrogryposis patogenezise Az arthrogryposis fő oka a magzati akinézia (csökkent magzati mozgások) a magzati rendellenességek (neurogén, izom vagy kötőszövet), a mozgások mechanikai korlátai vagy az anyai rendellenességek (fertőzések, traumák, gyógyszerek) révén. A generalizált magzati akinézia a következõkhöz vezethet: polyhydramnios pulmonalis hypoplasia (elégtelen fejlõdés) micrognathism okularis hypertelorizmus (az arc megjelenésének változása, amelyet a szemgolyók közötti megnövekedett távolság jellemez. Példa: Down-szindróma) rövid köldökzsinór. A korai embriogenezisben az ízület fejlõdése mindig normális. A mozgás elengedhetetlen az ízületek és a hozzájuk kapcsolódó struktúrák normális fejlődéséhez. A magzati mozgás hiánya a kötőszövet feleslegének kialakulását okozza az ízületek körül és az ízület rögzülését, korlátozza a mozgást és súlyosbítja a kontraktúrát. A magzati akinézia után másodlagos kontraktúra súlyosabb azoknál a betegeknél, akiket a terhesség elején diagnosztizáltak, és azoknál, akik a terhesség alatt hosszú ideig tapasztalják az akinesiát.

Az arthrogryposis okai és kockázati tényezői

A legtöbb genetikai ok molekuláris alapját még nem határozták meg. A leírt veleszületett arthrogryposishoz azonban öt genetikai állapot társul: letális veleszületett kontraktúra szindróma.

A neuropátiás rendellenességek az arthrogryposis leggyakoribb okai. Ezek közé tartozhatnak a központi és a perifériás idegek rendellenességei vagy működési zavarai. A rendellenességek a következők:

myelomeningocele (cisztás daganat, általában veleszületett, a gerinc mentén helyezkedik el, leggyakrabban lumbalis vagy lumbosacralis szinten) anencephalia (veleszületett rendellenességek, amelyek nem kompatibilisek az élettel, amelyet a kisagy és az agy hiánya jellemez, a koponya lapos csontjainak hiányával társulva) ) holoprosencephaly (agyi rendellenességek) gerinc izom atrófia.

Az izom rendellenességek ritka okai az arthrogryposisnak:

izomdisztrófiák veleszületett myopathia intrauterin myositis

Jelek és tünetek Családtörténet:

Az arthrogryposisos gyermek és más családtagok családi kórtörténetének kiemelése. A hiperextenzivitás, az elmozdult ízületek, az elmozdult csípő és a lapos láb jelenléte más családtagokban keresendő. Azokat a személyeket észlelik, akiknél fokozott az arthrogryposis előfordulása, szoros rokonságban vannak a pácienssel. Néhány kromoszóma-rendellenesség drámai módon megnöveli az anya életkorát és egyetlen gén domináns mutációit az apa öregedésével. A család jelentős változékonyságára törekszenek, a szülő kissé érintett lehet, vagy gyermekkori szerződése van. A spontán abortuszok és a halvaszületések kiemeltek.

A myotonikus dystrophiában vagy sclerosis multiplexben szenvedő anyáktól született gyermekek veszélyeztetettek. A veleszületett myotonikus dystrophiában szenvedő anya olyan gyermeket szülhet, aki örökli a gént, és amelyet a rezisztens kontrakciók súlyosan érintenek. a sclerosis multiplexben szenvedő anyának születési rendellenességei lehetnek. Anyai fertőzések: a rubeola vagy az enterovírus központi vagy perifériás idegpusztuláshoz vezethet másodlagos veleszületett kontraktúrákkal. A súlyos hányinger anyai vírusfertőzésre vagy encephalitisre utalhat.

Az anyai láz hosszú ideig 39 fok felett vagy az anyai hipertermia migrációt és rendellenes idegnövekedést okozhat. Ez a kóros jelenség forró fürdőkkel vagy anya szaunáival is meghatározható. Teratogéneknek, például drogoknak, alkoholnak, curarának, metokarbamolnak és fenitoinnak való kitettsége a magzat mozgásának csökkenéséhez vezet. Az oligohidramnion vagy a magzatvíz krónikus elvesztése magzati kényszert és másodlagos deformitást okozhat a kontraktúrákkal. A polihidramnion magzati károsodásra utal (nyelési hiba), és negatív prognosztikus jel, amely a magzati hidropákhoz kapcsolódik.

Járványos arthrogryposisról számoltak be, de nem ismert, hogy ez a jelenség fertőzéseknek köszönhető-e, véletlenszerűek-e vagy külső tényezők okozzák-e. Több terhesség esetén a torlódások miatti méhen belüli mozgások hiánya összehúzódásokat okozhat. Egy iker halála vaszkuláris kompromisszumhoz vezethet a megmaradt iker számára.

Noha az ízületi szerződések és a kapcsolódó klinikai megnyilvánulások esetenként eltérnek, van néhány közös jellemző: az érintett végtagok orsó alakúak vagy henger alakúak, vékony vagy hiányzik a szubkután szövet; a deformitások szimmetrikusak, és a súlyosság disztálisan növekszik. ízület esetén a páciensnek ízületi diszlokációja lehet, különösen a csípő és a térd atrófiája van jelen, és néhány izomcsoport hiányzik, a szenzor ép, bár a mély ínreflexek csökkentek vagy hiányoznak.

Szerződések: A distalis ízületeket gyakrabban érintik, mint a proximális ízületeket. Megfigyelhető a hajlítás a nyúlással szemben, a mozgások korlátozása és a nyugalmi helyzet.

Különbséget tesznek a teljes fúzió vagy az ankylosis és a lágyrész-összehúzódások között. A temporomandibularis ízület mozgása korlátozott.

A belső eredetű szerződések a polihidramnionhoz kapcsolódnak, a szerződések szimmetrikusak és kifeszített bőr kíséri őket, de a hajlítás hiánya is.

A külső eredetű szerződések a végtagok rendellenes helyzetével, a nagy fülekkel, a hiányzó bőrrel és a túlzott vagy rendellenes hajlítással járnak. A betegek jó prognózissal rendelkeznek és alacsony a kiújulás kockázata.

Deformációk: A végtagok deformitásai a következők: pterygium (a kötőszövet rendellenes növekedése, általában a szaruhártya orr részében, amely fokozatosan fedi felszínét) rövidítő kompressziós gyűrűk patella hiányzik radiális fej elmozdult üregek.

aszimmetria az orr gyökere lapos hemangioma (jóindulatú erek daganata) A mandibularis deformitások közé tartozik a trismus és a micrognathia.

Egyéb deformitások a következők: scoliosis genitális deformitások sérv (ágyék, köldök)

A craniofacialis rendellenességek magukban foglalhatják az agyat (szerkezeti fejlődési rendellenességek, görcsök, mentális retardáció), a koponyát (craniostosis, aszimmetria, mikrocefália), a szemeket (kicsi szemek, szaruhártya homályossága, ptosis, strabismus) és a szájpadot (hasad).

A légzési problémák közé tartozik a légcső- és gégehasadás és a szűkület. A hipoplazia, a gyenge izmok vagy a hipoplasztikus rekeszizom befolyásolja a légzési funkciókat. A végtagok rendellenességei közé tartoznak a deléciós rendellenességek, a radiológiai szinosztózis, a syndactyly és a rövid ujjak. A bőr vaszkuláris rendellenességei hemangiómát és márványos bőrt okozhatnak, a disztális végtagok kékek és hidegek lehetnek.

A szívproblémák közé tartoznak születési rendellenességek és kardiomiopátia. A vesékben, az ureterekben és a hólyagban strukturális rendellenességek lehetnek. Az idegrendszer nem mutat erőt, letargiát, lassú, gyors vagy hiányzó ínreflexeket és érzékszervi hiányokat.

Laboratóriumi vizsgálatok: az arthrogryposisban általában nem rendkívül hasznosak a víruskultúrák a fertőzések kimutatására. M immunglobulin szint és specifikus vírustiterek: coxsackie vírus, enterovírus anyai autoantitestek a magzati neurotranszmitterekkel szemben azt mutatják, hogy myasthenia gravis citogenetikai vizsgálatokat jeleznek. szervkárosodás