Tyrosinosis - német érdekcsoport fenilketonuria és kapcsolódó veleszületett
A fenilketonuriához hasonlóan a tirozinózis is veleszületett anyagcserezavar, amelyben egy fehérje-komponenst (aminosavat) nem lehet normális módon lebontani. Az étellel elfogyasztott fenilalanin nagyrészt tirozinná alakul, amelyet minden étkezési fehérje is tartalmaz. Bár a tirozin tovább bomlik a májban, sajnos mérgező anyagokká alakul, amelyek elpusztítják a vese és a máj szövetét is. A kezeletlen csecsemők és az ebben a betegségben szenvedő gyermekek klinikai tüneteit tehát a vese és/vagy a máj meghibásodása mutatja (például a növekedés elakadása, a boldogulás sikertelensége, a vérzésre való hajlam, az uremia). A betegség viszonylag ritka, és általában 1: 100 000 gyakorisággal jelentik (autoszomális recesszív öröklődés).
A modern terápia abból áll, hogy megakadályozzák a tirozin toxikus bomlástermékeinek képződését gyógyszer (NTBC) beadásával. A gyógyszeres kezelés mellett speciális étrendet kell betartani. A természetes fehérje bevitelét korlátozni kell, mivel fenilalanint és tirozint tartalmaz. Ily módon elkerülhető a tirozin koncentrációjának erős növekedése a vérben és az összes testszövetben. Ehelyett egy fenilalanin és tirozin mentes aminosav keveréknek kell pótolnia a hiányzó fehérjét. A kezelést egy életen át kell végezni.
A gyógyszeres kezelés, az étrend és az aminosav-keverékek bevitele, valamint a rendszeres anyagcsere-ellenőrzések számos problémát okoznak a beteg hosszú távú ellátásában.