Új fejlemények a diétaterápiában a fenilketonuria - étrend az életért - PDF Free Download

1 Új fejlemények a fenilketonuria diétaterápiájában - az élet étrendje Katharina Dokoupil Gyermekklinika és Poliklinika Dr. v. Hauner Gyermekkórház, Ludwig Maximilians Egyetem, München

diétaterápiában

2 A PKU diéta biokémiai oka fenilalanin-hidroxiláz

3 PKU-diéta ma: három oszlop PKU-diéta Phe-mentes aminosav keverék alacsony fehérjetartalmú természetes ételek fehérjeszegény diétás ételek

4 Fejlesztés AS keverékekben 1950-es évek: Phe-mentes fehérje-hidrolizátumok 1970-es évek: első lépés: aminosavak hidrolizátum helyett (P-AM) 1980-as évek: életkor szerinti bontás: - PKU 1 csecsemőknél - PKU 2 kis és közepes Iskolás gyermekek - PKU 3 serdülőknek és felnőtteknek megfelelő pótlás mikrotápanyagokkal

5 Az AS keverékeinek fejlesztése az 1990-es és 2003-as évek között: Phe-mentes anyatej-helyettesítő tápszer, hosszú láncú többszörösen telítetlen zsírsavak (LCPUFA) hozzáadása, mikrotápanyagok hozzáadása a jelenlegi DA-CH referenciaértékek alapján (2000), beleértve a szelént, az AS új generációja -Keverékek: Anamix (SHS) és PKU-Shake (Milupa) aromával, ízzel és illattal, KH-val és zsírral. AS 3 szolgáltatók felhasználása: SHS, Milupa, metax

6 Alacsony fehérjetartalmú termékek kifejlesztése az 1960-as évek végén: Alacsony fehérjetartalmú kenyér receptje, hogy saját maga készíthesse el süteményét: 500 g kukoricakeményítő 2 teáskanál só 15 g élesztő, friss 500 ml víz (langyos), szentjánoskenyér 40 g szentjánoskenyér-gumi vagy tragakant (mindkettő a gyógyszertárból). Körülbelül 50 perc sütési idő után megkenjük olajjal

7 Első kész keverékek alacsony fehérjetartalmú kenyérhez 1971 Kész keverék + víz és élesztő megkönnyítése Sütés tartalékban és fagyasztás lehetséges Hosszabb ideig történő tárolás

8 PKU diéta meddig? Lehetséges-e lazítani vagy befejezni a diétát, miután az agy 8-10 éves korában megérett?

9 Leírt rendellenességek I neurológiai rendellenességek (finom motoros készségek, remegés, hyperreflexia, járási rendellenességek, ataxia és gyenge koordináció) kognitív képességek (információfeldolgozás, korlátozott számolás stb.) Strukturális központi idegrendszeri rendellenességek: a fehérállomány viselkedési rendellenességeinek változásai, depresszió és szorongásos állapotok

10 Leírt rendellenességek II. Makrocita anaemia (Vit. B 12 hiánya), vashiányos vérszegénység, gyakrabban ekcéma, bronchiális asztma, fejfájás PKU nélküli betegekként, aterogén lipoprotein profilok, elégtelen B 12 vitaminnal ellátott homocisztein ellátás Az immunrendszer változásai (immunglobulin szint és limfocita populációk)

11 kérdés az életre szóló étrendről PKU életminőséggel, pszichoszociális korlátozásokkal? Gyermekkor utáni gondozás (diétás, szociálpszichológiai, neurológiai)? A felnőtt betegek hozzáállása az étrendhez? optimális orvosi és tápláló ellátás? táplálkozási hiány (cink, réz, szelén, vas) klinikai következményei? magas zsírtartalmú és magas cukortartalmú étrend Túlsúlyos? Milyen kardiovaszkuláris kockázati tényezők?

Az APS 12 ajánlása a szérum Phe-értékeinek szérum Phe-értékéről 10 éves korig: 0,7-4 mg/dl év: 15 mg/dl> 15 év: 20 mg/dl hatékony étrend és az ajánlások betartása vezet normális IQ-ra (2-5 ponttal a nem PKU-s testvérek alatt) Az étrend lazítása 10 éves kor után nem vezet IQ-veszteséghez, de a jelenlegi Phe-től függően rosszabb neuropszichológiai vizsgálati eredményekhez vezet

13 A PKU változatossága felnőtteknél, akiket későn diagnosztizáltak, és akiket soha nem kezeltek, de korán kezeltek, de korán abbahagyták az étrendet - de a diéta rossz betartásával - következetesen betartották az étrendet, az anyai PKU

14 Reggeli: Ebéd: Délután: Vacsora: 3 portra osztva. kcal EW Phe g mg 100 g alacsony fehérjetartalmú kenyér 251 0. g növényi margarin 72 0,0 25 g lekvár 70 0,0 1 PKU, nőstény. 57 év, 56 kg 150 g hasábburgonya 186 3, g paradicsom-ketchup 22 0, g zöldségfélék 34 1, g repceolaj 131 0,0 0 Tejes turmix: 32 g alacsony fehérjetartalmú tej 160 1, g teljes zsírtartalmú joghurt 66 3, g gyümölcs 36 0, g cukor 40 0, g alacsony fehérjetartalmú kenyér 251 0, g növényi margarin 72 0,0 25 g alacsony fehérjetartalmú kenhető 65 0, g friss gyümölcs 78 0, g P-AM 3 SHS, 8 90 g italpor 360 0,0 0 összesen:, 8 499

15 Kezelési cél serdülőknél és felnőtteknél, PKU szérum fenilalanin szintnél

17 Segítség a serdülők és felnőttek PKU étrendjében Diétás tanácsok az érintettek számára! modern média: pl. B. Internet, számítógép Főzés és sütés tanfolyamok alacsony fehérjetartalmú kényelmi termékek, vonzóbb AS készítmények (íz, illat, csomagolás), önsegítő csoportok

18 Anyai PKU gyermekvállalás során: szigorúan Phe-szegény étrend megkísérlése Tűrhető-e az AS keveréke? Frissítő: számítás, étel kiválasztás, elkészítés a fogantatás előtt: Szérum Phe-érték: 2,0 6,0 mg/nap Diéta kezdete: gyakran elegendő fehérje csak mg Phe/d-vel (1. trimeszter: 1,1 g/testtömeg-kg, 2. + 3. trimeszter: 1,3-1,4 g/testtömeg-kg) és a kalóriák szorosan ellenőrzik a Phe és Tyr értékeket a 20. hét után: lényegesen magasabb Phe-tolerancia

19 PKU-diéta a jövőben? Terápia és szükségletalapú táplálkozás A táplálkozástól függő betegségek (elhízás, érelmeszesedés, csontritkulás, rák stb.) Megelőzése Napi öt nap gyümölcs/zöldség esetében? N-3 zsírsavak pótlása? Kalcium, rost?

20 napi ötöt a PKU-ban? 200 mg/d Phe-tűréssel? (100 g karalábé: 56 mg Phe, 100 g brokkoli 119 mg Phe) 15 PKU-ban szenvedő betegnél (1-24 J) végzett vizsgálat esetén nincs Phe-érték növekedés a mg Phe-tartalmú gyümölcsök és zöldségek ad.libitum-fogyasztása alatt./100g Szerzők: Ezeknek a gyümölcsöknek/zöldségeknek a Phe számítását el lehet hagyni. J. Örökség. Metab. Dis. 26 (2003), de: további vizsgálatok szükségesek!

21 N-3 zsírsavak PKU-ban Aligha fogyasztanak láthatatlan zsírokat állati eredetű termékekből. Hosszú szénláncú telítetlen zsírsavak (LCPUFA) Ajánlás: repceolaj vagy dióolaj (nagy az α-linolénsav aránya) Müncheni tanulmány: PKU-ban szenvedő betegek (2-10 év): - LCPUFA plazmaszint - kiegészítés halolaj kapszulákkal (10 mg DHA/testtömeg-kg LCPUFA plazmaszint, kognitív képességek, látásélesség Beblo S et al. Neurology (2001) 57:

22 Összefoglalás a PKU étrend óriási továbbfejlesztése az elmúlt 30 évben: vonzóbb (ellátás, íz) optimalizált tápanyagellátás az AS mix prevenciós megközelítések révén az élet étrendje a PKU-val a mai perspektívából ajánlható, még mindig sok kérdés megválaszolatlan (prospektív tanulmányok!) Optimális ellátás kívánatos