Változás a gyermekek iránymutatásában A célbetegségek kiterjesztése az I. típusú tirozinémiára
Ön itt van:
Az újszülöttek szűrése az I. típusú tirozinémia korai felismerése érdekében tandem tömegspektrometriával 2018. március 16-án lépett életbe.
A szövetségi vegyes bizottság (G-BA), amely az újszülöttek szűrésének tartalmát szabályozza Németországban, úgy határozott, hogy az I. típusú tirozinémiát felveszi a célbetegségek listájába (2017. október 17-i irányelvtervezet).
Amint az iránymutatást közzéteszik a Federal Law Gazette-ben, a laboratóriumok megkezdik ennek a változásnak a végrehajtását. Hamarosan küldünk Önnek információkat a feladóról, és közöljük a bevezetés pontos időpontját.
- A I. típusú tirozinémia felkerül a célbetegségek listájára.
- A szülői információkat (szórólap) ennek megfelelően kiegészíti a tirozinémiáról szóló szakasz:
I. típusú tirozinémiaA tirozin aminosav anyagcseréjének hibája: a káros anyagcsere-termékek képződése a máj, a vesék, az agy és/vagy az idegek súlyos károsodásához vezethet. Speciális diétás kezelés gyógyszeres kezeléssel kombinálva (gyakoriság kb. 1/135 000 újszülött) - A szülőket ennek megfelelően tájékoztatni kell az új célbetegségről az oktatásban. A tirozinémia szűrésének külön-külön történő kiválasztása vagy visszavonása nem lehetséges.
- Az árváltozások (!) - további erőfeszítéseink a küldőkre hárulnak, a klinikák külön motivációs levelet kapnak.
Ami nem változik?
- A szülői adatok kivételével minden dokumentum változatlan marad
- A megállapítás szintén változatlan marad; a tirozinémia-szűrés szembetűnő eredményét az "Aminosavak/Acilkarnitin" sorban közöltük.
- A szülésznők kérhetik és elfogadhatják a tirozinémia szűrését.
- Kipróbált módon támogatjuk Önt a nyomon követés és a nyomon követés terén
- Kérdésekre rendelkezésre állunk
Bal
Feladói hírlevél a gyermek irányelvének változása miatt: A célbetegségek kiterjesztése az I. típusú tirozinémia felvételére
Kapcsolatba lépni
+49 30 405 02 63 92 (laboratórium)
Mi az I. típusú tirozinémia ?
Az I. típusú tirozinémia ritka, autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar a tirozin aminosav lebontásában, amely a fumaril-acetoacetát-hidroláz enzim hiányán alapul.
Az enzimhiba hepatotoxikus metabolitok felhalmozódásához vezet.
A betegek csecsemőkorban általában akut májbetegséggel járnak, amely oda vezet
•Hányás,
• Sárgaság (= a bőr sárgulása),
• Hepatomegalia (= a máj megnagyobbodása),
• ödéma (= vízvisszatartás),
• Ascites (= víz felhalmozódása a hasüregben),
• Hipoglikémia (= alacsony vércukorszint) és egy
• súlyos koagulációs rendellenesség
és ha nem kezelik, terminális májelégtelenséggel a máj cirrhosisa alakul ki. Különösen vese- és neurológiai tünetek is jelentkezhetnek.
Terápia:
A terápia alacsony fenilalanin- és tirozinszintű étrendből, valamint nitizinonnal (NTBC) végzett gyógyszeres kezelésből áll, amely gátolja a hepatotoxikus metabolitok képződését. A hosszú távú prognózis jó az étrend és az NTBC terápia alatt.
Charité Nő-, Gyermek- és Serdülőkori Orvosi Központ
perinatális centrummal és humán genetikával (CC 17)
Szűrő laboratórium
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin