Vérvizsgálatok a magzat nemének kiderítésére
Az anyai vér vizsgálata számos genetikai rendellenességet is azonosíthat.
Írta: Pauline Léna
Feladva: 2011.08.21., 12:16
"2002 óta rendszeresen alkalmazunk egy tesztet a magzati nem anyai vérrel történő meghatározására azoknak a nőknek, akiknek fennáll a veszélye az X kromoszómához kapcsolódó genetikai betegség átvitelére" - emlékeztet Dr. Jean-Marc Costa, a Cerba laboratórium igazgatóhelyettese. Az augusztus 10-én Jamaikában közzétett 57 nemzetközi tanulmány eredményeit összefoglaló metaanalízis éppen megerősítette az ilyen típusú vizsgálatok megbízhatóságát, amely lehetővé teszi - jóval az ultrahang előtt - a magzat nemének meghatározását a az anya vérében szabadon keringő magzati DNS elemzése.
A francia kutatók elsőként dolgoztak ki egy olyan tesztet, amely elég robusztus és megbízható ahhoz, hogy rutinszerűen felhasználható legyen. Franciaország az első olyan ország, amely kompenzálja az X kromoszómához kapcsolódó betegségeket. „Ha a teszt megállapítja, hogy a gyermek lány, akkor a betegség nem érinti őt. Ezért a diagnózis megerősítéséhez szükségtelen lesz invazívabb, ezért a magzat számára kockázatosabb teszt elvégzése ”- hangsúlyozza Dr. Costa. Évente mintegy 500 érintett nő részesül ebben az új, 135 euróba kerülő tesztben.
"Egy bizonyos monopólium"
Az anyai vérben keringő egyéb DNS-teszteket szintén Franciaországban használják, és a Medicare rutinszerű használatát és esetleges megtérítését értékeli. A Haute Autorité de Santé (HAS) ezért éppen a rhesus D genotipizálás rutinszerű alkalmazását javasolta, amely lehetővé teszi a rhesus D negatív nők esetében annak megállapítását, hogy magzatuk rhesus D pozitív. Ebben az esetben az anya antitesteket képes kifejleszteni a magzat ellen, és veszélybe sodorhatja azt. Jelenleg minden veszélyeztetett nő - körülbelül 150 000 Franciaországban - immunterápiában részesül a D reumás antitestek ellen, amely elősegíti a magzat védelmét. A Medicare-nek értékelnie kell ennek az immunterápiának az elkerülésének előnyeit, amely vérből származó termék használatát igényli, amikor a magzat rhesus D pozitív, figyelembe véve a keringő magzati DNS genotípusának magas költségeit, mintegy 150 eurót.