Világszerte minden 50-ből egy ritka betegséggel való együttélés - egészség
Hannah Fröhlich POMC-hiányban szenved, genetikai hibában. Ő volt az első beteg világszerte ezzel a diagnózissal. Az olyan embereknek, mint Hannah, a ritka betegségek speciális központjaiban segítenek
Berlin (dpa) - „A születéssel kezdődött”: Így hangzik, amikor Birgit Fröhlich elkezdi elmondani lánya, Hannah szenvedésének történetét. A 23 éves berlini szenved úgynevezett POMC-hiánytól; hiányzik az étvágycsökkentő Proopiomelanocortin (POMC) hormon.
Hannah Fröhlich a világon csak 50 beteg egyike, akinek ilyen klinikai képe van - a POMC-hiány az egyik ritka betegség. A német önsegélyező ernyőszervezet definíciója szerint ez akkor áll fenn, ha 10 000 ember között ötnél kevesebb beteg van. A február 28-án megrendezésre kerülő „Ritka betegségek világnapja” célja az érintettek tudatosságának növelése.
Hannah diagnózisa hosszú út volt, mivel az egész családot másképp hívják. 1994 nyarán született, mája nem működött megfelelően. A berlini egyetemi Charité klinikán végzett vizsgálatok során veleszületett kortizolhiányt diagnosztizáltak. Cserébe hidrokortizont kapott. A jogorvoslatot ma is alkalmazza. "Ez segített Hannah túlélésében" - mondja az anya, "de nem szűnt meg szenvedése".
Még csecsemőként is Hannah az átlagnál gyorsabban hízott. Egy év alatt 20 kilogrammot nyomott, körülbelül négyszer annyit, mint társai. "Mindig éhes volt, soha nem tudsz betelni" - emlékszik vissza Christian atya. A család ellenintézkedéseket próbált megtenni: gyógytorna, táplálkozási tanácsok, kúrák. Hiú. Hannah hízott és lassú volt a testi fejlődése.
Kétéves koráig nem tanult meg járni. Fröhlichék újra és újra a Charitéba mentek lányukkal - amíg az áttörés 1998-ban meg nem történt. A gyermekgyógyászati endokrinológia konzultációs óráiban, amely során hormonális rendellenességekkel küzdő gyermekeket kezelnek, Heiko Krude munkacsoport Hannah-t olyan betegségben diagnosztizálta, amelyet eddig soha nem írtak le: POMC-hiány.
"A késői diagnózis, akárcsak Hannah esetében, munkánk alapvető problémája" - mondja Krude, aki most a Charité Ritka Betegségek Központját vezeti. Kevés a ritka betegségek szakértője, ami megnehezíti a diagnózist. A probléma széles körben elterjedt: "Az egyes betegségek ritkák - de ha összeadjuk a betegségcsoport összes páciensét, akkor az emberek körülbelül egy százalékát kapjuk" - mondja Krude.
A ritka betegségek az orvostudomány teljes spektrumát lefedik: a csontvázfej fejlődési rendellenességeitől a szembetegségeken át a POMC-hiányig. A génhibák gyakran az okok. Heiko Krude szerint a diagnózis felállításához gyakran elhúzódó és elkeserítő út sok sikertelen szakorvosi látogatással nem csak a betegek problémája. A kezelés is nehéz: „Gyakran nincsenek gyógyszerek, mert ilyen kevés beteg fejlődése nem vonzó a gyógyszergyárak számára. És gyakran csak néhány orvos végez terápiát. "
A Hannah Fröhlich-hez hasonló betegek ellátásának javítása érdekében az egész Németországból érkező orvosok összefognak a „Translate Namse” hálózatban. A «Namse» a ritka betegségekkel küzdők nemzeti cselekvési tervét jelenti. Kilenc orvosi központ vesz részt a projektben, többek között Heidelbergben, Essenben, Bonnban és Hamburgban.
Hannah Fröhlichnél 17 év telt el a diagnózistól a kezelés megkezdéséig. Olyan évek, amikor a fiatal nő keményen küzdött betegségével. "Olyan volt, mint egy horrorfilm: ételfüggő voltam, folyamatosan hízott és semmi sem segített." Hannah-nak, aki végül körülbelül 170 kilogrammot nyomott, nem volt normális gyermek- és ifjúkora. - Csak néhány barátom volt, és alig tudtam részt venni valamiben. Gyomor műtétet nem végeztek a gyógyszeres kezelés megelőzése érdekében.
2015. január 1-je óta Hannah Fröhlich részt vesz egy tanulmányban egy új USA-ból származó gyógyszerrel. Ezt a Charité-i Gyermekgyógyászati Endokrinológiai Intézetben végzi Peter Kühnen, és célja az étkezési szabályozás ritka hibájának orvoslása és az elnyomó éhségérzet blokkolása.
Alig néhány hét múlva a 23 éves fiatal jobban érezte magát, az első kilók gyorsan leestek. "Ha egész életében éhes voltál, és hirtelen már nem vagy az, olyan, mint egy álom" - mondja a 23 éves fiatalember. Most normális súlyú, sportolhat és sok barátja van. Nemrégiben befejezte tanulószerződéses gyakorlatát irodavezetési asszisztensként. A család számára is új kezdet a lánya sikeres kezelése: "Olyan, mint egy csoda" - mondja Birgit anya. "20 évig csak erre a betegségre koncentráltunk, most megkönnyebbültünk és felszabadultunk."
Genetikai hibája azonban egész életében Hannah-val lesz. Minden nap beadja a kábítószert a combjába - "megszokja" - mondja. Ezenkívül ott van a hidrokortizon napi adagja. Kevés a mellékhatás: a haja a gyógyszer hatására sötétebb lett - korábban vörös volt, most barna. És Hannah-nak különösen óvatosnak kell lennie a fertőzésekkel szemben. Még mindig a Charité-ban kezelik, havonta körülbelül egyszer van utánkövetési vizsgálatokon. Hannah továbbra is boldog: "Ez egy teljesen új élet."