Williams-Beuren-szindróma - Altmeyers-enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Utolsó frissítés dátuma: 2020. május 6

Szinonimák

Első leíró

Elsőként a brit kardiológus, J. C. P. Williams és a göttingeni kardiológus, Alois J. Beuren írta le. Első leírások 1961/1962.

meghatározás

Ritka, globálisan előforduló, genetikailag meghatározott fejlődési rendellenesség vaszkuláris, csontos, szemészeti, endokrinológiai rendellenességekkel; pszichomotoros retardációval, arcdiszmorfizmussal, valamint specifikus kognitív és viselkedési profillal (Kruszka P et al. 2018).

Érdekes is

A nemi szervek bőrhöz közeli területeinek hiperpigmentációja (a hüvelyi pénisz lentigo, a vulva lentigo), anális o.

Előfordulás/járványtan

Előfordulás születéskor: 1/10/20 000. A hiányos klinikai képek is bizonyítottak (Twite MD et al. 2019).

megnyilvánulása

A megjelenés kora: újszülöttkori, prenatális (!)

Klinikai kép

WBS csecsemőkorban: A gyermekek már a csecsemőkorban észrevehetők a gyakori sírási, táplálkozási és alvási problémák, valamint székrekedés miatt.

Arcváltozások: gyermekkorban jellegzetes arcvonások: lapos orrhíd, hagymás orrhegy, nagy száj széles körben kifordított alsó ajakkal, duci arc, periorbitális ödéma, epicanthus és gyakran csillag alakú írisz jelek. Az életkor előrehaladtával az arc keskenyebb és durvább lesz (lásd az alábbi ábrákat: Kruszka P et al. 2018)

Kognitív profil: Az érintett gyermekek rendkívül barátságosak és jó kapcsolatot alakítanak ki más emberekkel; jól fejlett nyelvtudás; Hiányok a térlátásban;

Fül: érzékenység zajra, halláskárosodás, gyakran a középfül gyulladása (középfülgyulladás)

Fogak: gyakori fogvesztés, zománc hypoplasia.

Szem: A gyermekek körülbelül 40% -ánál strabismus és/vagy a szem refrakciós rendellenességei vannak

Csontváz: Keskeny, hosszúkás mellkas, lelógó válla, kissé alacsony termetű (a lakosság átlagánál körülbelül 10 cm-rel alacsonyabb végmagasság); befelé hajlított nagylábujj (felnőtteknél észrevehető.

Laboratórium: hiperkalcémia; A nephrocalcinosis kockázata.

Bél: A vastagbél divertikuláit gyakran észlelik.

Érrendszer: a WBS által érintettek 80% -a: supravalvularis aorta szelep szűkület (SVAS); továbbá tüdő szűkület; Vese artéria szűkület (egymást követő: vese artériás magas nyomás) (Collins RT 2018).

diagnózis

Molekuláris citogenetikai vizsgálat. A FISH tesztet egy elasztin szondával/7q11.23 kromoszóma specifikus próbával használva az adott gén kimutatható a 7. kromoszómán.

terápia

Az érrendszeri rendellenességek rendszeres ellenőrzést és célzott kezelést igényelnek. Az (vese) artériás magas vérnyomás kezelése gyógyszeres kezelésből, egészséges étrendből és egészséges életmódból áll. Alacsony kalciumtartalmú étrend. A veseartéria szűkületének műtéti korrekciójára vonatkozó esetleges döntés során figyelembe kell venni, hogy az érfal globálisan megváltozott WS.

Tippek)

A felnőtt betegek ritkán élhetnek önálló életet.

---