Wilson-kór Gasztroenterológiai és hepatológiai hivatal Bukarestben

Wilson-kór

hepatológiai

Mi a Wilson-kór?

A Wilson-kórt máj-lencsés degenerációnak is nevezik.

Ez egy ritka általános betegség (több szervet is érinthet), amelyet egy anyag csökkenése okoz - ceruloplazmin- ami lehetetlenné teszi a réz eltávolítását a testből a májon, majd az epén keresztül, és végül a réz felhalmozódásához vezethet egyes szövetekben (agy, szaruhártya, máj, vesék stb.).

Habár a ceruloplazmin változása születése óta létezik, genetikai jellegű, a tünetek később kétéves kortól 70 év felett jelentkezhetnek.

Miért csökken a ceruloplazmin?

A ceruloplazmint számos mechanizmus segítségével csökkenthetjük:

  • Gén amely a ceruloplazmin szintézisét szabályozza, hiányos (aceruloplazminémia)
  • az a vérréz alacsony és ezért a ceruloplazmin nem szintetizálódik (alultápláltság esetén)
  • A réz enzimhiány miatt nem tud átjutni a belek bélésén - ATP7A (a betegséget Menkesnek hívják), és ha a réz nem szívódik fel, a ceruloplazmint nem szintetizálják, mert nincs "működő"
  • A réz nem metabolizálható a májban az úgynevezett enzim hiánya miatt ATP7B - A betegséget Wilsonnak hívják

A rézről

A réz hasznos anyag a szervezet számára, és sok fehérje fontos kofaktora, ha normálisan metabolizálódik és eliminálódik. Aki normálisan eszik, minden nap 2-5mg rézet nyel le, és a testnek napi átlagos napi mennyisége legfeljebb 1 mg/nap.

A réz felszívódik a duodenumban és a jejunum kezdeti részében, majd átjut a vérbe, amely a májba kerül, ahol anyagcsere-folyamatokban alkalmazzák, majd az epével a bélben ürül; ha az epekiválasztás érintett - mint a mechanikai sárgaságban -, a máj réztartalma megnőhet.

A Wilson-kór májformái

A Wilson-kór májkárosodása sokféle formában jelentkezhet:

  • fulmináns hepatitis, nagyon súlyos fejlődéssel, még a halál felé is
  • akut hepatitis
  • krónikus hepatitis
  • cirrózis.

Melyek a Wilson-kór tünetei?

A Wilson-kórban szenvedő betegek fele főleg máj-, fele pedig neurológiai vagy vizuális megnyilvánulásokkal rendelkezik.

1. Májbetegség miatti megnyilvánulások

  • hepatomegalia = a máj megnagyobbodása
  • splenomegalia = spina marita
  • sárgaság
  • ascites= folyadék a gyomorban
  • perifériás ödéma - a lábak duzzanata
  • fáradtság
  • véraláfutás, ínyvérzés, elhúzódó menstruációs ciklus

2. A betegség neurológiai megnyilvánulása:

  • Parkinson-kórhoz hasonló tünetek
  • beszédzavar, végtagi remegés
  • remegő írás, nehézségek a lépcsők összehangolásában
  • rendellenes szemmozgások
  • köhögés motiváció nélkül

3. Pszichiátriai tünetek:

  • mentális és érzelmi instabilitás
  • mentális összehúzódási rendellenességek
  • rendellenes viselkedés
  • személyiségváltozások
  • depresszió
  • olyan megnyilvánulások, mint pszichózis, mánia vagy skizofrénia esetén.

4. A csontvelő tünetei:

  • a csontszerkezet elvékonyodása (osteoporosis, osteomalacia)
  • az ízületi porcok rendellenes meszesedése (chondrocalcinosis)
  • ízületi gyulladás (ízületi gyulladás)
  • abnormálisan magas ízületi mobilitás (ízületi hiperlaxitás)

5. A szem károsodásának tünetei:

  • fényes gyűrű jelenléte a szaruhártya szélén (Kayser-Fleischer gyűrű)
  • szürkehályog = szaruhártya homályosodása
  • kancsal
  • éjszakai látászavar

A Wlison-kórban tapasztalt egyéb megnyilvánulások:

  • Veseelváltozások - aminosav, vesekő
  • Kardiomiopátia, szívritmuszavarok
  • hasnyálmirigy-gyulladás
  • hypoparathyreosis
  • Zöldes körömfestés
  • A menstruációs ciklus megváltoztatása
  • anémia.

A májkárosodás a gyermekek kezdeti gyakori megnyilvánulása. Gyermekeknél a betegség a májbetegség által adott megnyilvánulások miatt fedezhető fel. A betegek körülbelül 40-50% -ának májkárosodása, 30-50% -ának pszichiátriai és neurológiai tünetei és jelei vannak.

Hogyan lehet diagnosztizálni a Wilson-kórt?

A Wilson-kór diagnosztizálásához szükség van különleges felfedezések:

  • meghatározás na réz szérumszintje alacsony (általában 80–168 mcg/dl)
  • meghatározás a szérum ceruloplazmin szintje, amely alacsony 100mcg/24 óra (normál 10-80mcg/24 óra)
  • szint meghatározása vizelet kalcium ami megnövekszik
  • alacsony a hemoglobin = nem immun hemolitikus vérszegénység
  • transzaminázok emelkedik, valamint a bilirubin, csökkenti a protrombint, a szérum albumint, a fibrinogént, a koleszterint
  • egyéb feltárások
    • a csontröntgenfelvétel oszteoporózist mutat
    • májbiopszia a réz mennyiségének mérésével a májban
    • szemészeti vizsgálat
    • Az agy CT-vizsgálata agy atrófiát mutat
    • Az agyi MRI vizsgálat bizonyos területeken réz felhalmozódást, kérgi atrófiát mutat
    • transzkranialis ultrahang

A Wilson-kór előrehaladtával gyógyítható?

Megfelelő kezeléssel a betegség lefolyása lelassulhat, különös tekintettel a pszichiátriai tünetekre. Mivel genetikai betegségről van szó, gyógyítása jelenleg nem lehetséges, és a kezelést egész életen át követni kell. A betegség lehet bonyolítja cirrhosis, májrák, vesebetegség mellett. A cirrhosis telepítése után ennek a betegségnek a szövődményei következhetnek be.

Wilson-kór kezelése

1. Gyógyszeres kezelés

Célja a réz mennyiségének csökkentése a vérben.
A Wilson-kór kezelésében a legszélesebb körben alkalmazott gyógyszerek a következők

  • D-penicillamin (cuprenil-készítmény) - megköti a rézt a vérben, és már nem rakódik le a májban
  • trientin - megköti a rézt a vérben, és már nem rakódik le a májban
  • cink-acetát - megköti a rézt a belekben, és az már nem szívódik fel
  • ammónium-tetrahidromolibdát - megköti a rézet a vérből, és már nem rakódik le a májban, de a bélből is megköti a rézt, és már nem szívódik fel a vérbe, ezért nem éri el a májat; még nem lépett be klinikai alkalmazásba
  • piridoxin
  • dimercaprol
  • E-vitamin

Meg kell jegyezni, hogy a kezelés hatékonyságát a vizelettel ürülő réz mennyiségének meghatározásával figyelik, amely a kezelés után azonnal megnő, de a károsodott májműködésre gyakorolt ​​hatás sokkal később, több hónapos kezelés után következik be.

Fulmináns májelégtelenség esetén az egyetlen hatékony terápiás alternatíva a májtranszplantáció.

2. A diéta fontos, ajánlva:

  • elkerülve néhányat étel több réz tartalma - gomba, máj, dió, csokoládé, kakaó, szárított gyümölcs, teljes kiőrlésű liszt, agy, szív, sertés, bárány, liba és kacsa, nektarin, szilva, avokádó, gyümölcslé, ásványvíz, szója,
  • elkerülése a alkohol
  • néhány vizek több rézet tartalmazhat, és kerülni kell
  • kerülje a főzést réz edények
  • ehet csirkét, pulykát, marhahúst, paradicsomot és egyéb zöldségeket, gyümölcsöket - kivéve az említetteket: burgonya, vaj, margarin, olajok, saláták, tej és tejtermékek, lekvárok és zselék, kávé, tea, limonádé,
  • kerülni fogják az előkészületeket multivitamin és étrend-kiegészítők, amelyek rézt tartalmazhatnak

3. Májtranszplantáció

Súlyos májbetegség esetén megvitatható.

4. Őssejt-transzplantáció

Egyes központokban használják. 5 000 000 iv őssejtet injektálnak 4 dózisban, amelyet 10 adag májsejt-növekedést serkentő faktor injekció követ. Úgy tűnik, hogy egy ilyen eljárás átlagos költsége körülbelül 30 000 dollár. A módszer Romániában nem alkalmazható.

Wilson-kór fórum

1. Van egy unokaöcsém Wilson-kórban, azt hiszem, kivitte a kórházból, lehetséges, hogy a Wilson-kór megkapja ?

Wilson-kór genetikai, vagyis születése óta van egy olyan változás, amely lehetetlenné teszi a réz eltávolítását a testből (írja fent), ez nem fertőző betegség, ezért nem a kórházból vagy máshonnan vitte el.

2. Milyen genetikai tesztet lehet elvégezni egy anyán, hogy megtudjuk, fennáll-e a veszélye annak, hogy Wilson-kórban szenvedő gyermeket szül?

Elméletileg megvizsgálható, hogy vannak-e mutációk az ATP7A vagy ATP7B enzimek génjeiben