Wilson-Konovalov-kór - Az iLive egészségével kapcsolatos tünetek
A cikk szakembere
A Wilson-Konovalov-kór tüneteit a réz sok szövetre gyakorolt káros hatása okozza. A szerv elsődleges elváltozása az életkortól függ. Gyerekeknél ez alapvetően máj (a Máj formák ). A jövőben neurológiai tünetek és mentális rendellenességek jelentkeznek (neuropszichiátriai formák) prevalenciája . Leggyakrabban, amikor a betegség 20 év után jelentkezik, a betegeknek neurológiai tüneteik vannak. Talán mindkét forma tüneteinek kombinációja. Az 5-30 éves betegek többsége már kifejezte a betegség klinikai megnyilvánulásait vagy diagnózisát.
Fulmináns hepatitis progresszív sárgaság, ascites, máj- és veseelégtelenség jellemzi, és többnyire gyermekeknél vagy serdülőknél alakul ki. A májsejtekrózis főleg a réz felhalmozódásával jár. Szinte minden betegnél májgyulladás alakul ki cirrhosis miatt. Az elhalt hepatociták hirtelen nagy mennyiségű rézbevitele akut intravascularis hemolízist okozhat. Az ilyen típusú hemolízist rézmérgezett juhoknál, valamint véletlenszerű rézmérgezésben szenvedő embereknél írták le.
Hiányozhat a Kaiser Fleischer gyűrű. A vizeletben és a szérumban nagyon magas a réztartalom. A ceruloplazmin koncentrációja a szérumban általában alacsony. Lehet azonban normális, sőt megnövekedett, mivel a ceruloplazmin egy akut fázisú reagens, amelynek koncentrációja aktív májbetegséggel növekszik. A szérum transzaminázok és az alkalikus foszfatáz aktivitása lényegesen alacsonyabb, mint a fulmináns hepatitisé. Az alacsony lúgos foszfatáz/bilirubin arány, bár nem diagnosztizálja a fulmináns hepatitist Wilson-kórban, utalhat annak potenciáljára.
Krónikus hepatitis A Wilson-betegség a krónikus hepatitis képével nyilvánulhat meg: sárgaság, a transzaminázok magas aktivitása és hipergammaglobulinémia. A betegek életkora e tünetek megjelenésekor 10-30 év. A neurológiai tünetek körülbelül 2-5 év után jelentkeznek. A betegség képe nagyban hasonlíthat a krónikus hepatitis egyéb formáihoz, hangsúlyozva a Wilson-kór kizárásának szükségességét minden krónikus hepatitisben szenvedő betegnél.
cirrózis. A májcirrhosis stádiumában fellépő látens betegség vaszkuláris csillagként, splenomegaliaként, ascitesként, portális hipertóniaként nyilvánulhat meg. A neurológiai tünetek hiányozhatnak. Néhány betegnél a cirrhosis kompenzálódik. A diagnózishoz szükség lehet májbiopsziára, amely lehetővé teszi a biopszia réztartalmának számszerűsítését.
A Wilson-kórt ki kell zárni minden olyan krónikus májbetegségben szenvedő fiatal páciensnél, aki mentális zavarokkal küzd (pl. Beszédelégtelenség, ascites korai fejlődése vagy hemolysis), különösen, ha a májcirrhosis közeli rokonai.
Májtumor Wilson-kórban nagyon ritka; míg talán a réz védő szerepet játszik.
Neuropszichiátriai formák
Az uralkodó tünetektől függően megkülönböztetünk Parkinson-kór, pszeudoszklerotikus, disztonikus (diszkinetikus) és trochaikus formákat (csökkenő gyakoriság szerint sorolva). A neurológiai tünetek akutan és gyorsan jelentkezhetnek. A korai tünetek közé tartozik a kézhajlító extensorok remegése, az arcizmok görcsei, írási nehézségek, homályos beszéd. Kiderül a végtagok következetlen merevsége. Az értelem általában megmarad, bár a betegek 61% -ánál lassan progresszív személyiségzavar lép fel.
A neurológiai rendellenességek gyakran krónikus lefolyásúak. Fiatal korukban kiterjedt remegéssel kezdődnek, amelyek a szárnyszárnyakra emlékeztetnek, amelyek önkéntes mozgásokkal növekednek. A piramis alakú pálya meghibásodásának tünetei és tünetei hiányoznak. Az arc vérszegény. Súlyos dystonikus formában szenvedő betegeknél a prognózis viszonylag rosszabb.
Az elektroencefalográfia általánosított, nem specifikus változásokat mutat, amelyek a beteg klinikailag egészséges testvéreiben is megfigyelhetők.
A vesetubulusok pusztulása a réz lerakódásának következménye a proximális területeken, aminosavuria, glükózuria, foszfaturium, uricosuria és a paraaminopirupát elkülönítésének képtelensége nyilvánul meg.
Gyakran előfordul vese tubuláris acidózis, amely kövek kialakulásához vezethet.
Időnként a körömlemezek elkékülnek a rézlerakódástól. Változások vannak az osteoarticularis rendszerben: a csontok demineralizációja, korai osteoarthritis, subarticularis ciszták és a periartikuláris csontszövet töredezése. Gyakran vannak változások a gerincben a kalcium-pirofoszfát-dihidrát lerakódása miatt. A hemolízis elősegíti a kövek képződését az epehólyagban. A rézlerakódás eredményeként hypoparathyreosis alakul ki. Akut rabdomiolízist írnak le a vázizmok magas rézszintjével.
A betegség későbbi szakaszaiban a szaruhártya széle mentén réz rakódik le arany vagy zöldarany Kaiser-Fleischer gyűrű formájában, amelyet réslámpa azonosít. Általában neurológiai tünetekkel rendelkező betegeknél fordul elő, és hiányozhat a betegség akut kialakulásával járó fiatal betegeknél.
Hasonló gyűrű néha elhúzódó kolesztázisban és kriptogén májcirrózisban található.
Esetenként szürkésbarna szürkehályog jelenhet meg a lencsekapszula hátsó rétegében, amelyek "napraforgóra" emlékeztetnek, hasonlóan a réztartalmú lencse idegen testeihez.
Anélkül, hogy életében időben elkezdték volna, és folyamatos kezelést végeznének, a betegség harmincéves kora előtt halálhoz vezet.