Wilson-kór - 4/4 oldal - Szakértői ismeretek
A Wilson-kór terápiája
A Wilson-kór kezelése 1) J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018. február; 66 (2): 334-344. doi: 10.1097/MPG.0000000000001787. alapvetően azon alapul
- a felesleges réz eltávolítása a testből kelátképző szerekkel, például D-penicillaminnal vagy trientinnel és
- a réz felszívódásának gátlása a belekből cink-sók által,
- az esetlegesen megnövekedett rézterhelés csökkentése ivóvíz vagy táplálkozás útján,
- májtranszplantáció akut májdisztrófia (Wilson-krízis) vagy végstádiumú májcirrhosis esetén.
A terápia alacsony réztartalmú étrenden alapul. A viszonylag rézben gazdag ételek, amelyeket kerülni kell, például a belsőségek, a máj (a borjúmájban körülbelül 8-9 mg/100g van), az osztriga, a hüvelyesek, a halak, a diófélék (a mogyoró több mint 1 mg/100g-ot tartalmaz), a kakaó. A portbornak viszonylag nagy mennyiségű rézt is tartalmaznia kell.
Biztosítani kell, hogy a vízvezetékek és az edények rézmentesek legyenek.
A szokásos napi rézigény csak 1,5-3 mg.
Gyógyszer
A következő gyógyszereket alkalmazzák a Wilson-kór kezelésében [3]:
Az adagolási információkat ellenőrzés nélkül nem szabad elfogadni!
D-penicillamin (választott gyógyszer)
A D-penicillamin egy olyan szer, amely komplexbe hozza a rézt (kelátképző anyag), és ezáltal oldhatóvá és eliminálhatóvá teszi. Úgy működik, hogy növeli a vizelettel kiválasztott réz mennyiségét.
Mellékhatások: Számos mellékhatásról kell tudatában lenni. Ide tartoznak a toxikus és allergiás-hipergerg reakciók, a sebgyógyulási rendellenességek, a B6-vitamin elleni hatás, a (különösen a neurológiai) tünetek súlyosbodása a kezelés kezdetén (a betegek 10-20% -ában).
Adagolás: kezdetben 20-30 mg/testtömeg-kg/nap három egyszeri adagban étkezés előtt; javulás után: 10-15 mg/testtömeg-kg/nap; Hosszan tartó gyógyszeres kezelés (általában 4-6 hónap után, amikor a 24 órás rézkiválasztás 500 µg alá esett): 7,5 mg/testtömeg-kg/nap; fennálló terhesség esetén: 5-7,5 mg/testtömeg-kg/nap.
Rendszeres ellenőrzések a réz kiürüléséről a vizelettel.
Az időnként tüneti B6-vitaminhiány kezelésére 25 mg/nap piridoxin ajánlott.
Trientine
A trientin szintén kelátképző szer, amely növeli a vizelettel kiválasztott réz mennyiségét.
Javallat: Penicillamin intolerancia.
Mellékhatások: hasonlóak a penicillaminéhoz, de ritkábban fordulnak elő (vigyázzon a vashiányra!).
Adagolás: elején: 3 × 600 mg/nap; Javuláskor: 2 × 600 mg/nap
Rendszeres ellenőrzések a réz kiürüléséről a vizelettel.
Cink-szulfát
A cink gátolja a réz enterális felvételét a belekben.
Javallatok: A kiegyensúlyozott rézegyensúly fenntartása a kezdeti rézmosás után D-penicillaminnal; Javallat tünetmentesen szenvedő betegeknél (nincsenek májcirrhosis vagy a központi idegrendszer érintettsége miatt kialakuló klinikai tünetek), valamint a fennálló terhesség esetén is. A mellékhatások nem ismertek.
Adagolás: 3 mg/testtömeg-kg/nap három egyszeri adagra osztva; A cink-acetát, a cink-orotát vagy a cink-hisztidin kompatibilisebbek.
Májátültetés
A májtranszplantáció végleges gyógyuláshoz vezet. A lehetséges indikációk az akut májelégtelenség, a dekompenzált májcirrózis és a gyógyszeres terápia, amelyet mellékhatások miatt nem lehet végrehajtani.
előrejelzés
A várható élettartam nincs korlátozva, ha a terápiát a betegség korai szakaszában kezdik meg. A már meglévő visszafordíthatatlan károsodás későbbi szakaszaiban a betegség előrehaladását terápiával lehet megállítani.
Új fejlesztések
Várható előrelépés a Wilson-kór génterápiával vagy őssejtekkel történő kezelésében. 2) Therap Adv Gastroenterol. 2017. november; 10 (11): 889-905. doi: 10.1177/1756283X17731520. Epub 2017. október 3.3.) Appl Clin Genet. 2017. január 13.; 10: 9–19. doi: 10.2147/TACG.S79121. eCollection
→ Honlapunkon a facebook-on keresztül értesítjük a hírekről!