1. 3 - Etiológia

• Előfeltételek és célok
• Osztályok
  • Tartalom
    • 1 - Érveljen a fő diagnosztikai hipotézisekkel
      • 1.1 - Meghatározás
      • 1.2 - A megnövekedett bilirubinémia mechanizmusai
      • 1.3 - Etiológia
        • 1. 3. 1 - Konjugálatlan bilirubin sárgaság
        • 1. 3. 2 - Konjugált bilirubin sárgaság
      • 1.4 - Sárgasággal járó vészhelyzetek
        • 1. 4. 1 - Bilirubin encephalopathia (kernicterus)
        • 1. 4. 2 - Angiocholitis (lásd a 24. fejezetet)
        • 1. 4. 3 - Májelégtelenséggel járó sárgaság
    • 2 - Indokolja a vonatkozó kiegészítő vizsgálatokat
      • 2.1 - A diagnózis eszközei
        • 2. 1. 1 - Klinikai vizsgálat
        • 2. 1. 2 - Vérvizsgálatok
        • 2. 1. 3 - Epevezeték képalkotás
      • 2.2 - A diagnosztikai folyamat
  • Lényeges pontok
  • Tanárok verziója
  • PDF változat
• Függelékek
• Ön szerint
• Tanári források

• Segítség
• Szerzői
• Névjegyek

1. 3 - Etiológia

A sárgaság oka nagyon sok. Két kategóriába sorolhatók a konjugálatlan bilirubinnal vagy a konjugált bilirubinnal szembeni növekedés dominanciája alapján.

1. 3. 1 - Konjugálatlan bilirubin sárgaság

A fő okok a hyperhemolysis vagy a dyserythropoiesis és a bilirubin-glükuronid transzferáz aktivitásának csökkenése.

nál nél. Hyperhemolysis és dyserythropoiesis

A hiperhemolízis minden oka sárgasághoz vezethet (úgynevezett hemolitikus). A hyperhemolysis nem járhat vérszegénységgel, ha azt a vörösvértestek fokozott csontvelő-regenerációja kompenzálja (a retikulociták megnövekedtek). A dyserythropoiesist az újonnan képződött vörösvérsejtek intramedulláris pusztulása jellemzi (a retikulociták nem növekednek).

b. Csökkent bilirubin-glükuronid-transzferáz konjugáció

Ennek több oka van. Újszülötteknél ennek az enzimatikus aktivitásnak a teljes érése néhány nappal késhet, részben magyarázva úgynevezett fiziológiai újszülöttkori sárgaság amelyet soha nem jelölnek meg és gyorsan eltűnik. Két nagyon különböző genetikai rendellenesség határozza meg az enzimaktivitás konstitutív csökkenését: Gilbert-szindróma és Crigler-Najjar-szindróma.

Gilbert-szindróma

Ez a szindróma teljesen jóindulatú és nagyon gyakori szeretet (a lakosság 3-10% -a). Nem patogén polimorfizmusnak kell tekinteni. Ezért félrevezető a gyakran használt "Gilbert-kór" kifejezés. Autoszomális recesszív módon öröklődik (és nem domináns, mint azt korábban gondolták). A bilirubin-glükuronil-transzferáz promoter génjének mutációja okozza. Ez a mutáció szükséges, de nem elegendő ennek a szindrómának a kifejeződéséhez. Egyéb tényezők szükségesek a klinikai expresszióhoz: vagy hiperhemolízis, vagy kisebb dyserythropoiesis, vagy a hepatocita bilirubinfelvételének hiánya.

A kifejezés hiperbilirubinémia, amely kizárólag konjugálatlan bilirubinra vonatkozik, mérsékelt (soha nem nagyobb, mint 80 µmol/L) és ingadozó. A sárgaság állandó és változó. A vér bilirubinszintjét éhgyomri vagy interakciós fertőzések növelik. Enziminduktorok, például fenobarbitál vagy meprobamát csökkentik.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a következőkön alapul:
- kompatibilis jelek (a sárgaság nem lehet markáns és tartós; a májvizsgálatnak szigorúan normálisnak kell lennie, vagy egyértelműen meg kell magyaráznia egy másik állapottal, ha rendellenesek);
- a tiszta konjugálatlan hyperbilirubinemia egyéb okainak kiküszöbölése.

A diagnózis a mutáció azonosításával lehetséges. Csak kivételesen indokolt.

Crigler-Najjar szindróma

Ez a szindróma kivételes állapot, gyakran nagyon súlyos, a glükuronil-transzferáz aktivitásának hiánya vagy összeomlása miatt.

Genetikailag autoszomális recesszív módon öröklődik. Ezt a szindrómát a bilirubin-glükuronil-transzferáz gén mutációi okozzák. Ezek a mutációk nagyon eltérnek a Gilbert-szindrómáért felelősektől: nem a promótert, hanem az enzim alegységeit kódoló régiókat érintik.

A szindróma markáns újszülöttkori sárgaságban nyilvánul meg (bilirubinemia mindig nagyobb, mint 100 µmol/L), állandó és potenciálisan nagyon súlyos a bilirubin encephalopathia kockázata miatt.

(1) Crigler-Najjar szindróma.
(1) A sárgaság kezelése az újszülöttnél.
(2) A hiperbilirubinémia kezelése az újszülöttnél 35 vagy annál hosszabb terhességi héten.

---