10 genetikai betegség, amelyekről tudnia kell, mielőtt gyermeke születik
A néhány nappal ezelőtt megjelent cikkben többet mondtam el a genetikai betegségek okairól és azok előfordulásáról. Ma a 10 leggyakoribb genetikai mutációról, azok jellemzőiről és azok megnyilvánulásáról beszélünk.
Down-szindróma
A szakemberek 21-es triszómiának is nevezik, egy további 21-es kromoszóma kialakulása miatt következik be. A Down-szindrómás újszülöttek születési aránya általában rövidebb és magasabb, mint a normál, kicsi, kerek koponya, lapított profilú és domború homlok. A Down-szindrómában szenvedő betegek körülbelül felének szív- és érrendszeri problémái vannak, és néhányuk emésztőrendszeri betegségeket is kialakít. A legsúlyosabb problémák azonban továbbra is a mentális retardáció és a tanulási nehézségek, amelyek minden beteget érintenek. 800 újszülöttből 1-nél diagnosztizálják ezt a szindrómát.
Edwards-szindróma
Az Edwards-szindrómát (Trisomy 18) szintén a kromoszóma szaporodása okozza, ezúttal a 18. számmal. Ez 6000 születésből körülbelül 1-ben ritkábban fordul elő, de sokkal súlyosabb és a gyermekek majdnem 90% -a meghal 6 hónapos. A tünetek mind a terhesség alatt, mind a születéskor észlelhetők. A koponya elváltozásai, kifejezett homlok és a száj és az orr defektusai, a kéz és a láb változásai, valamint a szívproblémák.
Patau-szindróma
A 13. triszómia a kromoszóma-szaporodás azonos kategóriájának része. Az Edwards-szindróma előfordulási gyakoriságához és várható élettartamához hasonlóan a Patau-kór általában súlyos születési rendellenességekkel társul, sok gyermek születése előtt meghal. Ezek közül a legsúlyosabb az agyféltekék elégtelen egyesülésével vagy fejlődésével, a központi idegrendszerrel és a szív rendellenességeivel kapcsolatos.
Turner-szindróma
Ez a rendellenesség csak a lányokat érinti, és az X-kromoszóma teljes vagy részleges hiányán alapul.A Turner-szindrómás nők a lehető legközelebb eső életet élhetnek, ha folyamatosan figyelik őket. Problémáik az alacsony magasságnövekedés, a petefészek működésének hiánya, a gyermekkori kicsi tanulási nehézségek és néha szív- és érrendszeri, vese- vagy pajzsmirigybetegségek.
Klinefelter-szindróma
Csak akkor érinti a férfiakat, ha extra X kromoszómával születnek. Ez az egyik genetikai betegség, amelynek tünetei később, serdülőkorban, sőt felnőtteknél is megjelennek. Ide tartoznak a szexuális problémák és a meddőség, a kis pénisz és a herék, a mell megnagyobbodása és a rendellenes testarány. Néha beszéd- vagy tanulási nehézségek jelentkeznek.
Hármas X szindróma
Az egyik legkevésbé súlyos genetikai betegség a Triple X szindróma, amely csak a nőket érinti, és kevés tünete van: a magasság markánsabb növekedése, alacsony intelligenciaszint, késések a nyelv fejlődésében, gerincferdülés, nehéz motoros koordináció. Nem fenyegeti az életet, csak nagyon súlyos esetekben, többszörös szövődményekkel.
Cri-du-chat szindróma
Ezt a szindrómát 50 000 gyermekből körülbelül 1-nél, gyakrabban lányokban találják meg, elsősorban az újszülöttek sajátos éles sírása, amely később és nagyon vékony hangon tapasztalható. További tünetek a mikrocefália, a nyelési problémák, a kis állkapocs, a motor, a kognitív és a beszéd nehézségei.
Angelman-szindróma
Az Angelman-szindróma mindkét nemnél előfordul, és főleg az idegrendszer problémái jellemzik. A gyermekek nagyon aktívak és csökkent figyelemmel vannak, nehezen értik és tanulják őket, fejlődésük késik és néha szemproblémák vannak. De a várható élettartam normális.
Wolf-Hirschhorn-szindróma
A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő betegek általában alacsony termetűek, mentális retardáltak, veseproblémák, sőt egyikük hiánya, magas homlok, nagy, távoli szemek, szívproblémák, tüdő fejlődési rendellenességek és gyomor-bélrendszeri problémák. Komoly problémák miatt sok gyermek még születése előtt meghal.
DiGeorge-szindróma
A 22. kromoszómapár hibája okozza a DiGeorge-szindrómát súlyos szív- és idegrendszeri problémák, amelyek közül sokat később gyermekkorban figyeltek meg. A túlélő gyermekek 25% -a skizofrén felnőtt lesz.