2018 IFCAH (veleszületett mellékvese hiperplázia kutatási alap)
„A veleszületett mellékvese hiperplázia kórélettana és terápiás kihívásai”, Dr. Gerard Babot, az IFCAH és az AFM támogatása: 150 000 € (AFM partnerség)
A mellékvesék elengedhetetlenek az élethez. A vesék felett helyezkednek el, a hormontermelés révén irányítják az alapvető testi funkciókat. A mellékvese-elégtelenség képtelenség előállítani ezeket a hormonokat, ez egy potenciálisan végzetes rendellenesség, amely krónikus fáradtsághoz, izomgyengeséghez, étvágytalansághoz és fogyáshoz vezet. A mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegek jelenlegi kezelése magában foglalja az egész életen át tartó hormonpótló kezelés alkalmazását, amely súlyos mellékhatásokat okozhat. Így a laboratóriumban termelődő hormontermelő sejtek helyettesíthetik a betegek hibás sejtjeit. Ennek a cikknek ezért célja a laboratóriumban hormonok termelésére képes sejtek (úgynevezett organoidok) létrehozásának módszereinek kidolgozása a mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegek kezelésére.
„A veleszületett mellékvese hiperplázia epidemiológiája: országos vizsgálat.”, Dr. Claus Gravholt, IFCAH finanszírozás: 100 000 €
A veleszületett mellékvese hiperpláziában (HCS) szenvedő egyéneknél fokozott a kockázata más egészségügyi problémák kialakulásának. A HCS önmagában, valamint a kezeléssel kapcsolatos hosszú távú hatásokkal és a kezeléssel kapcsolatos ismereteink korlátozottak. Ennek megértése érdekében a dán egészségügyi nyilvántartásokat, amelyek a teljes dán lakosságra vonatkozó személyes adatokat tartalmaznak, felhasználjuk, hogy szisztematikusan leírjuk a betegség állapotát, a halálozást és a társadalmi-gazdasági körülményeket mindenki számára. Dánia a hetvenes évektől kezdve a dán háttérpopulációhoz képest. A lehető legrészletesebb leírás érdekében a klinikai adatokat genetikai diagnózis, fenotípusos jellemzők és orvosi kezelés formájában belefoglaljuk az elemzésekbe. Végül szeretnénk érvényesíteni az újszülöttek dán HCS szűrési modelljét is. A kutatás egészének célja a HCS különösen jobb megértése, valamint annak biztosítása, hogy a HCS-ben szenvedő egyének hosszú és egészséges életet éljenek.