2020. február 29. - Ritka betegségek napja
Mindannyiunknak különböző tulajdonságai vannak, ami egyedivé tesz. A több mint 6000 ritka betegség mindegyike egyedi, de számos közös vonás egyesíti a ritka betegségben szenvedő betegeket, családtagjaikat és gondozóikat.
Minden ritka betegség néhány embert érint, amelyek az egész világon elterjedtek ... de ha összerakjuk őket, akkor megkapjuk a világ harmadik legnagyobb országának - az Amerikai Egyesült Államok - népességének megfelelő értéket! Világszerte több mint 300 millió ember diagnosztizált ritka betegséggel. A ritka betegségek jelenleg a bolygó teljes népességének 3,5–5,9% -át érintik. Mivel a ritka betegségek többségét továbbra is nehéz diagnosztizálni, nehéz meghatározni az érintettek tényleges teljes számát.
A betegség ritka az Európai Unióban, ha 2000-ben kevesebb mint egy embert érint.
Bár ezek ritka betegségek, nem kevesek: a mai napig több mint 6000 ritka betegséget diagnosztizáltak. A ritka betegségek 72% -a genetikai, a genetikai etiológiájú betegségek 70% -a gyermekkorban kezdődik. A fennmaradó mintegy 30% fertőzések (bakteriális vagy vírusos), allergiák, a környezeti tényezőkkel való együttműködés és kölcsönhatás következménye, vagy ritka rák.
A ritka betegségek jellemzői
Több mint 6000 ritka betegséget sokféle rendellenesség és tünet jellemez, amelyek nemcsak betegségenként, hanem betegenként is változnak ugyanabban a betegségben. A viszonylag gyakori tünetek elrejthetik a ritka betegségeket, amelyek téves diagnózishoz és késleltetett optimális kezeléshez vezethetnek. A betegek életminőségét befolyásolja az autonómia hiánya vagy elvesztése krónikus, progresszív, degeneratív és életveszélyes szempontok miatt. Az a tény, hogy gyakran nincsenek hatékony gyógymódok, súlyosbítja a betegek és családjaik által elszenvedett fájdalom és szenvedés magas szintjét.
Bár nehéz diagnosztizálni egy ritka betegségben szenvedő személyt, jelenleg vannak olyan módszerek, amelyek időben képesek felismerni bizonyos ritka, genetikailag terjedő betegségeket, ami elősegíti a kezelés gyors megkezdését, növelve a túlélés esélyét és/vagy az életminőséget. érintettek.
A legtöbb ritka genetikailag meghatározott betegség egyetlen gén mutációihoz kapcsolódik, és sokuk átterjedhet egyik generációról a másikra, ami megmagyarázza, hogy bizonyos ritka betegségek miért fordulnak elő ugyanabban a családban.
A REGINA MARIA Egészségügyi Hálózat Genetikai Központ laboratóriumában számos genetikai tesztet végeznek, amelyeket számos ritka genetikai betegség kimutatására ajánlanak:
- Down-szindróma (befolyásolja az értelmet),
- cisztás fibrózis (a légutakat és az emésztőrendszert érinti),
- Patau-szindróma (befolyásolja az értelmet és különböző fizikai rendellenességeket társít),
- Huntigton-kór (az agyat és az idegrendszert érinti),
- Duchenne izomdisztrófia (befolyásolja az izomrendszert),
- Edwards-szindróma (súlyos fizikai rendellenességeket okoz).
A Ritka Betegségek Napja a hivatalos nemzetközi kampány, amely felhívja a figyelmet a ritka betegségekre és azok hatására a ritka betegségek egyikével diagnosztizáltakra. Ezt a napot minden évben február utolsó napján ünneplik. A Ritka Betegségek Napját 2008-ban indította el az EURORDIS-Rare Diseases Europe és a Nemzeti Szövetségek Tanácsa. Kezdetben csak 18 országban zajlottak az események, de évente több ezer eseményre került sor több mint 100 országban.
A #RareDiseaseDay a Ritka betegségek napja kampány hashtagje. Használhatja a fontos kampány megjelölésére is. Hozzájárulhat a ritka betegségek és az emberek életére gyakorolt hatásuk tudatosságának növeléséhez is - megteheti, ha elmondja, mit tapasztal, vagy egy ismerősének, akinek diagnosztizálják a ritka betegséget!