21. BIZTOSSÁG

A leggyakoribb életképes kromoszóma betegség.

Mint minden más autoszomális kromoszóma-betegség, társul a dysmorphia + a pszichomotoros retardáció is: keresse meg a társult, gyakori fejlődési rendellenességeket (az esetek> 1/3-a): hozzon létre gyógypedagógiai ellátást.

I. EPIDEMIOLÓGIA

(Az epidemiológiai kérdés lehetővé teszi a megismétlődés kockázatának mérését a kariotípus szerint - lásd a kariotípus bekezdést)

1,5/1000 születés.

nemi arány: 3 fiú/2 lány.

megnövekedett átlagos anyai életkor (34 év).

maximális frekvenciák:

• 28 évesen (de ez megfelel a maximális születési aránynak)
  
• és 37 év körüli
  
• valójában a kockázat az anya életkorával növekszik: 1% 40 év felett (5% 46 évesen, 15% 50 évesen).

II. FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT

1 - Diszmorf szindróma, különböző mértékben társulva:

• gyakori mikrocefália; rövid nyak; lapos nyak;
  
• holdfácies;

az orr frontális szöge kitörölve;

az orrlyukak megjelenése "foglalatban";

hipertelorizmus vagy ál hipertelorizmus;

epicanthus (az életkorral visszafejlődik);

palpebralis hasadékok felül és kívül;

Brushfield foltok az íriszben (patognomonikus, kék szemmel látható).

macroglossia; hámló glossitis; herezacskó nyelve (serdülőknél és felnőtteknél);

a száj gyakran kinyílik;

ívelt szájpadlás, keskeny;

késleltetett fogzás (kóros számok, az oldalsó metszők agenézise.);

kéz és láb:

• rövid és zömök;
  
• a 2. és az 5. ujj brachymesophalangiája;
  
• 5. klinodaktika;
  
• összeomlott láb íve;
  
• a lábujjat egy barázda választotta el a többitől.

száraz, foltos (elabo), fertőzött bőr a nyílások körül.

szalag hiperlaxitás.

a jogok diasztázisa; gyakori köldök sérv.

2 - Pszichomotoros késés, állandó:

• hipotónia +++ születésétől kezdve (a fejét 6 hónaposan tartják, 1 évesen ülnek, 2 évesen járnak).
  
• a csecsemőknél nem túl egyértelmű mentális retardáció gyorsan beáll.
  
• gyermekek:
  
  • szeretetteljes, szelíd, vidám;
    
  • nyelvi nehézségek;
    
  • szeret játszani, utánozni, eltenni az összes tárgyat; óvatos gyermekek;
    
  • normál memória.
• lehetséges epilepszia (3–9% -ban és az általános populáció 1% -ában).

- egyetlen keresztirányú tenyérredő (pptu) az esetek 75% -ában; de a pptu a Down-szindróma nélküli népesség 1% -ában is jelen van; ezért a születéskor látott 8 pptu közül 7 az általános populációhoz tartozik, és csak 1 a Down-szindrómás csecsemőhöz (1% X 699/700 születés kockázata szemben a 75% X 1/700 születés kockázatával): izolált pptu NEM szabad diagnosztizálni Down-szindrómát, olyan diagnózist, amely mély vagy akár tartós pszichés sokkot okozhat a szülőknél. - axiális triradius a t-nél (az esetek 75% -a).
- transzverzalitási index (it)> 30.

A jelek ilyen kombinációja olyan rendellenességek felkutatását igényli, amelyek megterhelhetik a létfontosságú prognózist és sürgős kezelést igényelnek.

4 - Rendellenességek (az esetek 45% -a):

• Szív (40%):
  
  • atrioventrikuláris csatorna (10%);
    
  • kamrai közötti kommunikáció (VIC) (10%);
    
  • interatriális kommunikáció (AIC) (5%);
    
  • perzisztáló ductus arteriosus (CA) (5%).

• Emésztőrendszer (10%):
  
  • nyombél szűkület (a nyombél szűkületének 1/3-a Down-szindrómában szenvedőknél található meg);
    
  • anális rágás.
    
• Szemlencsék:
  
  • szürkehályog (veleszületett vagy szerzett);
    
  • asztigmatizmus;
    
  • rövidlátás;
    
  • strabismus;
    
  • veleszületett glaukóma;
    
  • nystagmus.

  ---