21-hidroxiláz hiány eUniversity ritka betegségek

Camelia Al-Khzouz

  • sóvesztéssel
  • egyszerűbonyolultvirilizáló

euniversity

Szinonimák: Debry-Fibiger szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia.

Meghatározás: Ez egy monogén betegség, amelyet a 21-hidroxiláz enzim hiány indukál, és szerepet játszik a kortizol és az aldoszteron bioszintézisében. Hiánya hipokortizolist, hipoaldoszteronizmust és hiperandrogenizmust okoz, másodlagosan a metabolikus blokád előtt feleslegesen felhalmozódott köztes metabolitok eltérésétől az androgén hormonok szintézisénél.

Különleges kockázatok vészhelyzetekben: a test képtelen alkalmazkodni a stresszhez. Stresszes helyzetnek tekinthető: láz (T ≥ 38 ° C), interakciós fertőzés, hányás, hasmenés, autóbaleset, trauma, törés, műtét, foghúzás, oltás, fizikai túlterhelés.

Gyakori hosszú távú kezelések:

  • helyettesítésţhormonális orális glükokortikoidokkal:
  • Hidrokortizon (Hydrocortisone Roussel) 15-20 mg/olvadáspont/nap, 3 aldózis
  • Prednizon 6 mg/olvadás/nap, 2 aldózis
  • Szuperprednol 0,25-0,5 mg/nap 1 adag
  • helyettesítésţHormonális kezelés mineralokortikoidokkal:
  • 9-alfa-fludrokortizon (Astonin) tb. 0,1 mg, 0,05-0,1 mg/nap, 1 adag vagy 2 aldózis
  • a sóbevitel (NaCl) kiegészítése 1g/nap (2 év alatt)

    szövődmények:

    • anyagcsere dekompenzáció: összeomlás, agyi ödéma, szívritmuszavar
    • mellékvese kéreg adenoma
    • viselkedési rendellenességek, depresszió

    Metabolikus dekompenzációra kell gyanakodni, ha a betegnek: aszténia, fáradtság, étvágytalanság, hányinger, hasi fájdalom, hasmenés, sápadtság, izzadás.

    Speciális kórház előtti orvosi ellátás: Dekompenzáció jelei szükségesek megduplázza vagy megháromszorozza a hidrokortizon szokásos adagját. Az Astonin adagját nem szabad növelni. Ha az orális hidrokortizon terápia nem lehetséges (hányás, eszméletvesztés), akkor a szülőknek is 50-100 mg hidrokortizon adagot kell beadniuk otthon, és a sürgősségi szállítási szolgálatot kell kérni. a beteget a kórházba.

    Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak

    Vészhelyzetek: láz (T ≥ 38 ° C), interakciós fertőzés, hányás, hasmenés, baleset, műtét, foghúzás, oltás, fizikai túlterhelés vagy a krónikus hormonpótló kezelés motiválatlan leállítása.

    Sürgősségi ajánlások: életfontosságú jelek figyelése, hólyagszonda felszerelése.

    Sürgősségi diagnózis: intenzív fáradtság, ellenőrizhetetlen hányás, hasmenés, polyuria, dehidrációt tükröző fogyás, izzadás, hipotenzió, szívdobogásérzés, érzékszervi károsodás.

    Sürgősségi vizsgálatok:

    • szőlőcukor
    • szérum ionogram
    • sav-bázis paraméterek
    • karbamid, kreatinin
    • 17-hidroxiprogeszteron, tesztoszteron, kortizol, ACTH
    • vérszámlálás
    • VSH, PCR

    Azonnali kezelés:

    1. Hidroelektrolitikus kiegyensúlyozásbonyolultetés sav-bázisbonyolult
    • Folyadékok mennyisége:

      felnőtt: a hemodinamikai állapottól függően

    • 5% vagy 10% glükóz oldat (ha a hipoglikémia továbbra is fennáll)
    • 5,85% NaCl-oldat: 10-15 mEq/kg/nap iv. Infúzió.
    • NEM ADMINISZTRÁLT K + .
    • Metabolikus acidózis esetén: NaHCO2 oldat 4,2%, vagy 8,4%: 1-3 mEq/kg
    • Ha a kálium meghaladja a 7 mmol/l-t, és EKG-változások is társulnak: Kayexalate 1 g/kgc/adag per os
    • Összeomlás esetén: plazma vagy sóoldat: 10-20 ml/kg 30 perc alatt
    • Szalbutamol töltése 5 mcg/kg 20 percig (1 ampulla = 5 ml = 500 mcg)

    2. Parenterális glükokortikoid szubsztitúció:

    • gyermekeknél: 2 mg/kg i.m 6-8 óránként, vagy i.v. 4-6 óránként;
    • felnőtteknél: 100 mg i.m/i.v., majd 50 mg i.m 6 óránként, vagy i.v. 4 óránként Asztonin 0,1 mg/nap/forma osTop.

    Irányultság: az endokrinológiai szolgáltatásokhoz, az ATI-hez, a speciális műtétekhez, a következőktől függően: tudatállapot, vérnyomás, EKG, súly, diurézis, glikémia, szérumionogram, Astrup paraméterek.

    • az adag megduplázása vagy megháromszorozása egy nappal a tervezett beavatkozás előtt;
    • sürgősségi hidrokortizon műtét esetén:
      gyermekeknél: 2 mg/kg i.m 6-8 óránként, vagy i.v. 4-6 óránként;

    felnőtteknél: 100 mg i.m/i.v., majd 50 mg i.m 6 óránként, vagy i.v. 4 óránként.

    A parenterális beadást az orális folytatásig folytatjuk.

    Megelőző intézkedések: „éber orvos” karkötő viselése; az interakciós fertőzések elkerülése, a teljes oltás, a dekompenzáció korai jeleinek felismerése és a hidrokortizon adagjának kiegészítése. Utasítsa a szülőket, hogy szükség szerint intramuszkulárisan adják be a hidrokortizon egy adagját.

    További terápiás intézkedések és kórházi kezelés: a metabolikus dekompenzációt kiváltó ok kezelése.

    Dokumentumanyagok:

    Orphanet: A mellékvese-hiány veleszületett hiperpláziája a 21-hidroxiláz-hiányban - Ritka betegségek nemzeti diagnosztikai és gondozási protokollja, MTA, 2011. április