A cisztás fibrózis előnyére válhat egy hatékonyabb vizsgálati kezelés
Egy nemrégiben felfedezett betegség jobb módszerhez vezethet a cisztás fibrózis kezelésében - javasolja egy friss tanulmány.
A münsteri és a regensburgi egyetem kutatóinak egy csoportja felfedezett egy új betegséget, amely a cisztás fibrózis és az új kezelési lehetőségek jobb megértéséhez vezethet a jövőben. Az eredményeket a Journal of Medical Genetics folyóiratban tették közzé.
A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképességét (CFTR) szabályozó gén mutációi okozzák. Ez a gén tartalmazza a klórcsatorna "tervét" a test sejtjeinek felszínén. Normális esetben ez a csatorna közvetíti a só és folyadékok felhalmozódását a légutak felületén, ezáltal folyamatos tisztításukhoz vezet. A szabályozó géncsatorna hibái megakadályozzák a klórionok transzportját és ezért a légutak párásítását. Ennek eredményeként az érintett emberek légutai szó szerint eltömődnek egy viszkózus nyáktól, ami légutak elzáródásához vezet, az érintetteket fulladásveszély fenyegeti.
Egy új betegség, amely potenciálisan hasznos lehet a cisztás fibrózis új kezelésének kidolgozásában
A Münsteri Egyetemen, a laboratóriumban, ahol Thorsten Marquardt professzor dolgozik, egy új betegséget fedeztek fel, amelyet egy másik klórcsatorna, a TMEM16A hibái okoztak. Ez a csatorna a légutak sejtjeinek felületén is jelen van. Karl Kunzelmann, a Regensburgi Egyetem professzorának laboratóriumával együttműködve a kutatók értékelték a TMEM16A funkció teljes elvesztése által okozott rendellenesség sejtes hatásait.
Meglepő módon azt találták, hogy a TMEM16A mellett a CFTR ezeknél a betegeknél nem működik. Ez a megállapítás javíthatja a cisztás fibrózisban szenvedők kezelését.
A Münsteri Egyetem tudósai szerint meglepőnek találták, hogy egyáltalán nem voltak légúti tüneteik a TMEM16A hiányban szenvedő gyermekeknél. Alapvetően a TMEM16A hiánya miatt bekövetkező szabályozó génfunkció elvesztése nem vezet a cisztás fibrózis klinikai tüneteihez ezeknél a gyermekeknél - állítják a tanulmány szerzői. Hasonlóképpen, Karl Kunzelmann professzor csoportja az egereket tartalmazó elemzés során megállapította, hogy a szabályozó gén és a TMEM16A kettős eliminációja nem vezet tüdőbetegséghez.
Ezek az eredmények együttvéve felvetik a kérdést: Javíthatja-e a TMEM16A farmakológiai gátlása a cisztás fibrózisban szenvedő betegek légzési tüneteit? Korábban laboratóriumi körülmények között kimutatták, hogy a TMEM16A gátlása eredményeként jelentősen csökken a nyálkaképződés és a szekréció, és a tudósok tovább akarják tanulmányozni ezt a megközelítést. A következő lépés a klinikai vizsgálatok megtervezése a cisztás fibrózis TMEM16A inhibitorokkal történő kezelésének értékelésére - vonják le a kutatók.
Mi a cisztás fibrózis és milyen kezelési lehetőségek léteznek jelenleg
A cisztás fibrózis olyan állapot, amely súlyos károsodást okoz a tüdőben, az emésztőrendszerben és más szervekben, és hatással van a nyálkát, izzadságot és emésztőrendszeri nedveket termelő sejtekre. A hibás gén miatt ezek a váladékok nem kenőanyagként működnek, hanem eltömítik a csöveket és a keringési rendszert, különösen a tüdőben és a hasnyálmirigyben.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb örökletes súlyos rendellenesség világszerte. Évente sokan szembesülnek ezzel a diagnózissal - és a mai napig nem lehet gyógyítani erre a betegségre, amely elsősorban a légzőrendszert érinti, hanem csak a tüneteket enyhítő és a szövődményeket csökkentő kezeléseket.
Jelenleg a betegség kimutatása az élet első hónapjától, a tünetek megjelenése előtt végezhető. Megjelenhetnek gyermekkorban vagy akár serdülőkorban vagy felnőttkorban. A felnőttkorban diagnosztizált emberek általában enyhe betegség esetei. A cisztás fibrózis tünetei légzőszervi és emésztőrendszeri tünetek: tartós köhögés, amely nyálkát okoz, zihálás, ismételt tüdőfertőzések, orrdugulás, visszatérő orrmelléküreg-gyulladás, lassult növekedés és súlygyarapodás, erős székletszag, bélelzáródás, krónikus vagy súlyos székrekedés, amely rektális.
A cisztás fibrózis kezelését illetően a célkitűzések közé tartozik a tüdőben előforduló fertőzések megelőzése és ellenőrzése, a nyálka eltávolítása és gyengítése (a légutak tisztításához használhat egy esetlegesen ásványi anyagokkal és nyomelemekkel dúsított tengervíz-sprayt a váladék fluidizálásához., megvédi a nyálkahártyát és korlátozza a baktériumok szuperfertőződésének kockázatát), kezeli és megakadályozza a bélelzáródást és biztosítja a megfelelő táplálkozást.
A gyógyszeres kezelés tartalmazhatja, attól függően, hogy milyen problémák jelentkeznek: antibiotikumok, a tüdőfertőzések kezelésére és megelőzésére; gyulladáscsökkentő, a légúti gyulladás csökkentésére; genetikai mutációkat megcélzó gyógyszerek; hörgőtágítók, amelyek nyitva tartják a légutakat azáltal, hogy ellazítják az izmokat a hörgők körül; orális hasnyálmirigy-enzimek, amelyek segítik az emésztőrendszert a tápanyagok felszívódásában; savkötők, amelyek segítik a hasnyálmirigy enzimek jobb működését; egyéb gyógyszerek, ha vannak ilyenek.
A támogató kezelések mellett a tüdőátültetés gyakran az egyetlen lehetőség a beteg életének megmentésére.
Az érintettek várható élettartama és életminősége jobb, mint a múltban
A cisztás fibrózis szövődményei a légzőszervi károsodások, a krónikus fertőzések (tüdőgyulladás, hörghurut), az orrpolipok, a vér köhögése (hemoptysis), a pneumothorax (a levegő belép a tüdő közötti térbe, és az egyik tüdő utat enged), légzési elégtelenség, táplálkozási hiányosságok, cukorbetegség, b máj, bélelzáródás, nőknél csökkent termékenység és férfiak meddősége, csontritkulás, elektrolit-egyensúlyhiány, mentális egészségi problémák (félelem, depresszió, szorongás).
Noha a cisztás fibrózis progresszív állapot és napi ellátást igényel, a betegségben szenvedők iskolába járhatnak és dolgozhatnak. Manapság a cisztás fibrózisban szenvedő betegek életminősége jobb, mint például egy évtizeddel ezelőtt. A szűrés és a kezelés javítása hozzájárul az érintettek életének meghosszabbításához. Élhetnek 40 év felett, vagy akár 50 év felett is.