A családi hiperkoleszterinémia okai, tünetei, kezelése - CSID Mi történik Orvos
Mi a családi hiperkoleszterinémia
A családi hiperkoleszterinémia, más néven 2-es típusú hiperlipoproteinémia, genetikailag öröklődő betegség, tehát születésétől fogva jelen van, és magas LDL-koleszterinszintből áll, amely az ateroszklerózis kialakulásának fő kockázati tényezője, amely állapot fokozódik a szívinfarktus és a stroke kockázata fiatal korban. Becslések szerint 500-ból egy ember örökli ezt az egész életen át tartó hiperkoleszterinémiánál súlyosabb és genetikai ok nélküli egészségi állapotot.
A gyógyszeres kezelés és az egészséges életmód, amely magában foglalja a zsíroktól és sült ételektől mentes étrendet, a testmozgást és a pihenést, a fő módja annak, hogy ezt az állapotot kordában tarthassuk.
Családi hiperkoleszterinémia: tünetek
A családi hiperkoleszterinémia tünetmentes, de a felesleges koleszterin bizonyos megnyilvánulásokat okozhat, például:
- Mellkasi fájdalom, főleg terheléskor
- Zsírlerakódások (xantómák) az inakban és a könyökben, a térdben stb.
- Zsír felhalmozódása a szemhéjak körül (xanthelasmas) vagy a szaruhártyában (szaruhártya ívei)
A családi hiperkoleszterinémia lehetséges szövődményei a következők:
- Szívroham fiatal korban
- Szívbetegségek
- érelmeszesedés
- Stroke
- Szív elégtelenség
Családi hiperkoleszterinémia: okok
A családi hiperkoleszterinémiát bizonyos gének, a PCSK9 és az alipoprotein B mutációja okozza, amelyek egyik vagy mindkét szülőtől örököltek, ami megakadályozza a zsírok metabolizmusát és elősegíti a koleszterin felhalmozódását az artériákban, ami azok megvastagodásához és szűküléséhez vezet. így a szív- és érrendszeri betegségek kockázata.
A mutáció örökölhető akár egy szülőtől (heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia), akár mindkettőtől (homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia) - ez utóbbi forma ritkábban fordul elő (1 esetben 1 millióból), de sokkal súlyosabb, olyan betegeknél, akiknek szükségük van rá a szövődmények megelőzése érdekében a lehető leghamarabb megkezdett kezelés.
Tanulmányok kimutatták, hogy bizonyos etnikai és faji csoportok, mint például a kanadaiak, a francia, a libanoni, a holland vagy a finnek hajlamosabbak erre az egészségi állapotra.
Családi hiperkoleszterinémia: diagnózis
A családi hiperkoleszterinémiát klinikai és laboratóriumi vizsgálatok (vérvizsgálatok) alapján diagnosztizálják, valamint figyelembe veszik a családi kórtörténetet. Az állapot genetikai teszteléssel is kimutatható. Egyéb vizsgálatok, amelyek figyelembe vehetők, az ultrahang vagy az EKG gyakorlása.
Családi hiperkoleszterinémiát gyaníthatunk, ha a vérvizsgálatok alapján az LDL-koleszterin értéke gyermekeknél 155 mg/dl, felnőtteknél pedig 190 mg/dl felett van. Szintén figyelembe veszik a triglicerid értékeket, amelyek szintén zsírok, amelyek nem haladhatják meg a 150 mg/dl-t.
A családos hiperkoleszterinémia kockázatának nagy kockázatú gyermekeit (az egyik szülőnél ez a betegség fennáll) 6 éves kortól kell értékelni, és a komplikációk megelőzése érdekében 8 vagy 10 éves kortól kezelést lehet indítani.
Ha az pubertás korban az LDL-koleszterin normális, akkor valószínűtlen, hogy egy gyermek felnőttkorában kialakuljon ez az állapot.
Családi hiperkoleszterinémia: kezelés
A családi hiperkoleszterinémia kezelése elsősorban zsír- és sószegény étrendet, rostban gazdag ételek (zab, borsó, bab, alma, citrusfélék, sárgarépa stb.) És fehérjék (szója, csirke, hal) fogyasztását foglalja magában., kerülje a sertéshúst és általában a vörös húst, fogyasszon alacsony zsírtartalmú tejterméket, friss gyümölcsöket és zöldségeket, dióféléket, magokat, kerülje az édesített gyümölcsleveket és alkoholt, gyakoroljon és tartsa normális testtömegét.
A laboratóriumi vizsgálatok eredményeitől, a beteg életkorától, lehetséges mellékhatásaitól és általános egészségi állapotától függően bizonyos gyógyszerek is ajánlhatók a koleszterinszint és a trigliceridszint csökkentésére, például a sztatinok, az epesav megkötők (gyanták). PCSK9 géninhibitorok, fibrátok, niacin, Omega 3 zsírsavkiegészítők stb.
Megfelelő kezelés hiányában és az étrendi szabályok be nem tartása esetén a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő embereknek nagyon nagy a kockázata annak, hogy 50 éves korukig szívrohamot vagy szélütést kapnak. Ezért a korai diagnózis és a megfelelő kezelés a legjobb módja annak, hogy a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő emberek elkerüljék a súlyos, néha végzetes állapotot.