A Fabry-betegség szívfibrózisa csökkenti a teljesítményt; Egészségügyi város Berlin
A szívritmuszavarok gyakran fordulnak elő Fabry-betegségben
A Fabry-betegség egy ritka örökletes betegség, amelyben részleges vagy teljes hiány mutatkozik az alfa-galaktozidáz (alfa-GAL enzim) enzimben, amely felelős bizonyos zsíros anyagok lebontásáért a szervezetben. E hiány miatt sok anyagot nem tud megemészteni és lebontani a test, és ehelyett a test sejtjeiben rakódnak le. Ezek az erek és szövetek felhalmozódása viszont jelentős rendellenességekhez vezethet a fontos szervrendszerekben, például a szívben, az agyban és a vesében. Előrehaladott stádiumban a Fabry-kór akár halálhoz is vezethet.
A Fabry-betegek több mint felénél szívkárosodás fordul elő, főleg a szívszövet hegesedése, az úgynevezett szívfibrózis révén. Ez ahhoz vezet, hogy a beteg pulzusa és pulzusa az aktivitás növekedésével már nem növekszik megfelelően. Ezenkívül a Fabry-betegségben szenvedő betegek fizikai ellenálló képessége szinte mindig alacsonyabb. A német szívelégtelenség központjának (DZHI) kutatói most alaposabban megvizsgálták a kapcsolatokat. Körülbelül száz szenvedő szívizomát figyelték meg stressz alatt.
A fibrózis változásokhoz vezet a szív repolarizációs fázisában
Megállapítást nyert, hogy a szívfibrózisban szenvedő Fabry-betegségben szenvedők szíve a testmozgás alatt lényegesen lassabban ver, mint a hegesedés nélküli vagy alig szenvedő Fabry-betegek szíve. A vérnyomás szignifikánsan alacsonyabb volt azoknál a betegeknél is, akiknél sok hegesedés mutatkozott a szívszövetben. "Adataink azt mutatják, hogy Fabry-kórban a szív fibrózisa felelős a szív repolarizációs fázisában bekövetkező változásokért. Stressz alatt a vérnyomás és a pulzus jelentősen nem megfelelő mértékben növekszik. Ezenkívül a növekvő fibrózis mellett a szívritmusban nagyon gyakran további ütemek jelennek meg ”- magyarázza dr. Johannes Krämer, aki a tanulmány koordinálásáért volt felelős.
„Ez a megfigyelés természetesen fontos a Fabry-betegek számára. Most meg kell vitatnunk, hogy szeretnénk-e használni például bizonyos szívritmus-szabályozókat, és javítható-e a Fabry-betegség jelenlegi terápiája, amelyben a genetikai rendellenességet egész életen át tartó enzimadagolással kompenzáljuk "- mondta Krämer. Az elektrokardiogramok azt is jelezték, hogy hogy az autonóm idegrendszer is befolyásolja a betegek szívképtelenségét. Krämer esetében az eredmények további kérdéseket is felvetnek: "Most tovább kell kutatnunk, hogyan keletkeznek a Fabry-betegek EKG-görbéinek rendellenességei. Kíváncsi vagyunk, vajon ezek A fibrózis okozza vagy lerakódik a sejtekben, vagy hogy más kóros folyamatok okozzák-e a teljesítmény csökkenését. ”További vizsgálatoknak most tisztázniuk kell ezeket a kérdéseket.
A Fabry-kór gyakran későn ismerhető fel
A Fabry-kór tünetei nagyon változatosak. Gyakran megjelennek gyermekkorban vagy serdülőkorban, de gyakran nem ismerik fel őket helyesen. Jellemző az égő fájdalom a kézben és a lábban, amely az egész testben sugározhat. Sok beteg izzad is keveset, vagy egyáltalán nem izzad, ami lázrohamokhoz vezethet. Nagyon gyakran vöröses-lila kiütések jelennek meg a köldök és a térd közötti területen, valamint panaszok jelentkeznek a gyomor-bél traktusban. A betegség során gyakran előfordulnak szív- és vesefunkciós rendellenességek, valamint az agyi erek károsodása; legrosszabb esetben fennáll a korai stroke kockázata. Az enzimhelyettesítő terápia segítségével a betegek várható élettartama és minősége javítható.