A felnőttkori izomdisztrófia gyógyszeres célpontok lehetséges oka; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
Azoknál az embereknél, akiknek diagnosztizálták az 1. típusú myotonikus disztrófiát, nehezen lazulnak meg az izmok egy genetikai hiba miatt, amely mérgező anyagot termel sejtjeikben. Jelenleg nincs fizetési igény. A National Academy of Sciences Proceedings hétfőn közzétett pénzverde jelentésében egy floridai Scripps kutatócsoport feljegyzi, hogy potenciális gyógyszert hajtanak végre, amely a fő kórokozó RNS-t célozza meg. A myotonikus dystrophia egér- és 1-es típusú sejtmodelljeiben javult az izomdefektusok, nyilvánvaló mellékhatások nélkül.
A tanulmány pénteken jelent meg a PNAS-ban. További munka áll előtt, mielőtt az emberek irányítása lehetséges lesz, de "az eredmények jobban néznek ki, mint azt elképzelhettük volna" - mondja Matthew Disney vezető szerző, PhD, a Scripps kutatási kémia professzora.
"Az eredmények azt sugallják, hogy technológiánk felhasználható az 1. típusú myotonikus dystrophia és a velük kapcsolatos örökletes betegségek kategóriáinak kezelésére, és célon kívüli hatások nélkül" - mondja a Disney, mellesleg hozzátéve: "nagy lehetőség rejlik az RNS kiváltására minden betegségben. beállítások. "
Becslések szerint a felnőtteknél az izomdisztrófia leggyakoribb típusa, a myotonikus dystrophia körülbelül 8 000 embert érint, bár a San Francisco-i székhelyű Myotonic Dystrophy Foundation jelentése szerint a téves diagnózis gyakori, feltehetően elégtelen lefedettséghez vezet. Genetikai vizsgálatok szerint a tényleges szám több mint háromszorosa, mintegy 1/2500-nak mondja a Népi Akvárium Fehér Zónája, az Alapítvány elnöke.
A betegség öröklődik. A tünetek késői serdülőknél vagy korai felnőttkorban jelentkeznek, amikor a genetikai változások felhalmozódnak. Ide tartoznak az izmok összenyomódása, az állkapocs elzáródása, a korán megjelenő szürkehályog, az agy visszanyerése, az izmok sorvadása és gyengesége, emésztési nehézségek és hirtelen szívhalál - jelzi a fehér terület. A progresszió súlyossága és sebessége tényezőktől függ, beleértve a genetikai hiba jellegét.