A fenilketonuria kezelése
VAN KEZELÉS!
PHENYCLETONURIA DIET - PKU
A fenilketonuria (PKU) egy örökletes betegség, amelyet bizonyos kromoszóma-rendellenességek okoznak. PKU-ban szenvedő betegeknél az emberi test nem képes metabolizálni fenilalanin, az összes fehérje szerkezetében az egyik legfontosabb aminosav. Így feleslegben halmozódik fel a vérben, ahol részlegesen oxidálódik fenil-pironsav, különösen mérgező hatással van az agyszövetre.
A fenilketonuria (PKU) klinikai tünetei hat hónapos kortól nyilvánvalóvá válnak, és remegésből, görcsökből, magas vérnyomásból és izom-hiperkinéziából állnak, amelyet a bőr, a haj és a szem pigmentációjának látható csökkenése követ, és ha az első 2-3 hónapban a születési betegséget legalább 4-5 évig nem fedezik fel és nem kezelik alacsony fenilalaninszintű étrenddel, a mentális retardáció jelensége elkerülhetetlenné és visszafordíthatatlanná válik.
A betegség megnyilvánulásához az illetőnek minden szülőtől meg kell örökölnie egy kromoszómahibás gént. Ha egyedüli szülőtől örökölte a gént, az illető hordozza a gént, de nem mutatja meg a betegséget.
A fenilketonuria tünetei általában a születés után néhány hónapon belül jelentkeznek, párhuzamosan a baba véráramában a fenilalanin növekedésével, az anyatej fehérjéiből vagy a tejkészítményekből származnak. Születés előtt az anya teste kiszűri a felesleges fenilalanint és megvédi a születendő babát.
A PKU befolyásolja a melanin szintézisét, amely a bőr, a szem és a haj pigment forrása. A PKU-ban szenvedő gyermekek körülbelül 90% -ának szőke haja, világos bőre és kék a szeme.
Vannak megoldások. A KEZELÉS NAPI ÉTEL
A fenilketonuria (PKU) az egyetlen genetikai betegség, amely gyógyszeres kezelés nélkül, csak speciális étrenden keresztül kezelhető.
A fenilketonuria kezelése a fehérje mennyiségének tartós csökkentése az étrendben. A fehérjék fenilalanint tartalmaznak, amely egy aminosav, amely elengedhetetlen a test normális növekedéséhez és fejlődéséhez. Mint említettük, a PKU-ban szenvedő emberek nem rendelkeznek a fenilalanint metabolizáló enzimmel, ezért a nagyon magas fenilalaninszint a vérben visszafordíthatatlan károsodáshoz vezethet az agyban, és károsíthatja az idegrendszert (késleltetés).
Az alacsony fehérjetartalmú étrendet folyamatosan követni kell az egész életen át!
Amint a gyermek növekszik, az étrendet egyedivé teszik, és sajátos igényeihez igazítják. Figyelembe kell venni az étvágyszintet, a növekedési sebességet, a fejlődést, a viselkedést, a betegség progresszióját, a kulináris preferenciákat és a fenilalanin vérszintjét. Hívd táplálkozási tanácsadók.
A vér fenilalaninszintjének folyamatos mérése ajánlott.
Kerülje a fehérjében gazdag termékeket: hús, hal, tojás, gabonafélék, tejtermékek, olajos magvak, bab, csokoládé, kakaó, néhány édesítőszer stb.
Alacsony fehérjetartalmú termékek: gyümölcsök és származékok, zöldségek és kizárólag zöldségekből, mézből készült ételek, PKU speciális termékek vagy aminosavak speciális keverékei.