A fenilketonuria veszélyezteti a mentális fejlődés egészségügyi műhelyét
Az aminosavak egyik legismertebb metabolikus rendellenessége a fenilketonuria (PKU), amelyben a fenilalanin aminosav nem teljesen lebomlik, és nem szállítható be a sejtekbe, így a fenilalanin koncentrációja megnő. Általában a fenilalanin feleslege tirozinná, egy másik fehérjévé metabolizálódik, amely aztán kiválasztódhat. Ha ezt a lebontási lépést egy enzimhiány miatt nem hajtják végre, a fenilalanin felhalmozódik az agyban, és neurológiai károsodáshoz és értelmi fogyatékossághoz vezet. Ezért az újszülött jövőbeli életében létfontosságú, hogy ezt az enzim rendellenességet a születés után azonnal felfedezzék. A PKU-t rutinszerűen keresik, amint egy csecsemőt először megvizsgálnak.
A betegség tipikus tünetei gyakran még mindig hiányoznak a csecsemőknél, de érezhetően álmosak és túl keveset isznak. Már az élet első évében kialakul egy mentális fogyatékosság, amely folyamatosan fejlődik. A későbbi pszichés rendellenességek közé tartozik az agresszív, destruktív viselkedés, a hiperaktivitás és más pszichiátriai betegségek. Fizikailag gyakoribbak az émelygés és hányás, a rohamok és az ekcémás bőrtünetek.
Ha a gyermekeket nem kezelik, fenil-acetátot választanak ki; ez részben kissé dohos szagú. Mivel manapság minden gyermeket kezelnek, ez a jelenség már nem fordul elő.
Ezeknek a gyermekeknek nem szabad fenilalanint adni. A fehérjék építőkövei szükségesek a sejtek működéséhez és fejlődésükhöz, és PKU diéta számára elérhetőek aminosavkeverékként (kiegészítőként). Biztosítják az összes szükséges aminosav ellátását, a fenilalanin kivételével, és vitaminokat, ásványi anyagokat és nyomelemeket is tartalmaznak. Ilyen kiegészítők nélkül a gyermekek súlyos kárt okoznának.
Az aminosav-keverékek és az alacsony fehérjetartalmú étrend meghatározza a PKU-étrendet.
Ha ezt következetesen követik, a gyerekek normálisan fejlődnek és épelméjűek maradnak. Ha a diétát következetlenül követik, tanulási rendellenességek, viselkedési problémák, extrém hiperaktivitás és rohamok alakulnak ki, és az értelmi fogyatékosság előrehalad.
Az alacsony fenilalanin-étrendet az egész életen át be kell tartani a PKU-ban, mert intelligenciahiány, neurológiai és pszichiátriai betegségek még felnőtteknél is kialakulhatnak.
A Merck Serono nemzetközi sajtótájékoztatóján a PKU problémái világossá váltak, amikor egy érintett fiatalember leírta életét a betegséggel. Beszámolt a különbségekről az egészséges osztálytársaknak, akik furcsának találták étkezési szokásait. Újra és újra megengedi megbeszéléseit betegségéről annak érdekében, hogy megértést és megértést szerezzen hozzá. Étrendjének szigorú betartása lehetővé tette, hogy normál kamaszokká nőjön fel, és édesanyja a betegséggel való intenzív részvétele támogatta a korlátok elfogadását és toleranciáját. Nyolc éves kora óta megváltozott az étrendje, mert olyan termék (tetrahidrobiopterin/BH4) áll rendelkezésre, amelyre tünetei jól reagálnak. Anyagcseréje nagyobb toleranciát mutatott a káros fenilalaninnal szemben, és az ízletesebb fehérjét is megtervezhette étrendjében. A fiatalember szerint ez jelentősen javította az étrend minőségét anélkül, hogy súlyosbította volna a fenilketonuria tüneteit és rontaná fejlődését.