A galaktóz és a fruktóz metabolizmusának örökletes rendellenességei - tudományos

Add hozzá Mendeley-hez

örökletes

összefoglaló

Absztrakt

A galaktóz a diszacharid-laktózban található, amely a tej fő szénhidrátja. A galaktóz metabolizmusának három veleszületett hibája ismert. A galaktokináz-hiány izolált maghályogot eredményez. A galaktozémiát általában a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiány okozza. Ez a betegség máj-, vese- vagy szemtüneteket vált ki, amelyek a galaktózmentes étrend mellett javulnak. A hosszú távú prognózis neurológiai következményeihez kapcsolódik. Az UDP-galaktóz-4′-epimeráz-hiány nagyon ritka és jóindulatú parciális formákat vagy nagyon ritka mély hiányokat okoz, amelyek súlyos galaktozémia-formákat eredményeznek. A fruktóz az emberi étrendben széles körben megtalálható hexóz. Az anyagcsere három veleszületett hibája befolyásolhatja a fruktóz anyagcseréjét. A fruktokináz hiány tünetmentes rendellenesség. A fruktóz-aldoláz-hiány miatti örökletes fruktóz-intolerancia vagy akut gyomor-bélrendszeri tüneteket vált ki, hipoglikémiával vagy anélkül, vagy máj- vagy vesekifejezéseket, amelyek életveszélyesek lehetnek, ha a fruktózmentes étrendet nem kezdik korán. A fruktóz-1,6-difoszfatáz-hiány egy veleszületett hiba, amely befolyásolja a neoglukogenezist, és hipoglikémiákat eredményez hiperlaktacidémiával.