A galaktozémiáról
Romániában havonta 50 gyermek születik súlyos veleszületett betegségben vagy súlyos halláskárosodásban. Senki sem sejti, hogy a csecsemők élete veszélyben van, mert a rutinszerű orvosi vizsgálatokkal minden rendben van!
Ne maradjon távol! RÉSZT VENNI! Mondd el a körülötted élő embereknek, hogy egy egyszerű kismama-teszt mindennap életeket ment. Lépjen ITT, hogy megtudja, hogyan tud segíteni.
Célunk a gyermekek és családjaik életminőségének javítása azáltal, hogy megpróbáljuk megelőzni a halált és korlátozni az újszülöttek szűrésével kimutatható betegségek által kiváltott fogyatékosságokat. Az ezen az oldalon közzétett cikkek pusztán informatív jellegűek, és nem pótolhatják a szakember tanácsát.
Látogasson el hozzánk mobilján!
Ajánlott webhelyek
Három különálló enzim hiánya galaktozémiához vezethet.
Ezek közül a leggyakoribb, a galaktózhiány-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) 47 000 újszülöttből egynél fordul elő. Ezt a rendellenességet gyakran "klasszikus galaktozémiának" nevezik. .
A galaktokináz-hiány (angolul: galactokinase vagy GALK) nagyon ritka. A massachusettsi újszülöttek vizsgálata 177 000 újszülött értékelését követően nem talált esetet.
A harmadik rendellenesség, a galaktóz-4'-epimeráz-hiány (angolul: galaktóz-4'-epimeráz vagy GALE) két formában fordul elő:
- az első forma csak a vörösvértestekre korlátozódik, és nincsenek tünetei;
- a második forma nagyon ritka, csak néhány beteget jelentettek az Egyesült Államokban.
Klinikai megnyilvánulások
A klasszikus galaktozémiában vagy GALT-hiányban szenvedő gyermekek életveszélyes tüneteket mutatnak a születés utáni első hetekben. A táplálkozási intolerancia, hányás és hasmenés, sárgaság, hepatomegalia, letargia, hipotónia a leggyakoribb megnyilvánulás. A laboratóriumi vizsgálatok általában a máj és a vese fertőzésére utalnak. Szepszémiás escherichia coli és a szürkehályog enyhe formái fordulhatnak elő. Alacsonyabb gyakorisággal a klasszikus galaktozémiában szenvedő betegek krónikusabban jelentkezhetnek, növekedési hiányokkal, szeszélyes étvágyukkal és késleltetett fejlődéssel.
A GALK-hiányos gyermekeknél általában kétoldali szürkehályog van, amely 4 hetes kortól látható. A szürkehályog hasonló a klasszikus galaktozémiában megfigyeltekhez.
A GALE galaktozémiában szenvedő gyermekek túlnyomó többségében enzimhiány van a vörösvértestekben, és tünetmentesek.
Örökletes jellemzők
A galaktozémia minden formája autoszomálisan recesszíven terjed. Több mint 150 különböző mutációt azonosítottak a GALT-ban, amely enzim hiányzik a klasszikus galaktozémiában. A leggyakoribb GALT-mutáció Európában és Észak-Amerikában a Q188R, amely a klasszikus galaktozémia súlyos formáival társul. Egy másik mutációt - S135L - találtak fekete és spanyol egyedekben. Ez a mutáció a rendellenesség enyhe megjelenésével jár.
Az újszülöttek szűrésének előnyei
A galaktóz étrendből való kizárása a klasszikus galaktozémia szövődményeinek érezhető javulását eredményezi. Ennek a kezelésnek azonban korlátozott hatékonysága van a hosszú távú szövődmények megelőzésében. Ezek közé tartozik a csökkent kognitív fejlődés, IQ értéke 70 és 90 között, verbális dyspraxia, ízületi nehézségek, késleltetett növekedés, a normál skála alsó végén, a petefészek diszfunkciója késleltetett pubertással nyilvánul meg. A GALT-hiányos prepubertális gyermekeknél a normál kalciumfelvétel ellenére is megnő a csont ásványi sűrűségének kockázata.
Forrás: Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia - Újszülött szűrési tájékoztató
Ha további információkra van szüksége, vagy javaslata vagy kérdése van, írjon nekünk a következő címen: