A genetika alakulása, tíz évvel az emberi genom feltérképezése után
A genetika alakulása/Fotó: Reuters
Francis Collins, az egyik genetikus, aki segített az emberi genom térképének megfejtésében, tavaly nyáron genetikai elemzés mellett döntött, és nagyon meglepődött azon, amit felfedezett. Collins hajlamos a 2-es típusú cukorbetegségre, amelyet soha nem sejtett. Három vállalat végez ilyen teszteket, és Collins mindegyiket felhasználta az eredmények egyezésére. Az eredmény mindig ugyanaz volt - írja a Reuters egy nagy jelentésben.
Ennek eredményeként Collins 11 kilót fogyott, de az ilyen teszteket nem tartja hasznosnak, legalábbis még nem. Ugyanez igaz az emberi genom vizsgálatára, amely még gyerekcipőben jár.
Egyes tudósok úgy vélik, hogy a világ a genomorvoslás "aranykorában" van, amelyben a DNS-szerkezet elemzése feltárhatja a hajlamot olyan betegségekre, mint a rák, a cukorbetegség vagy a szív- és érrendszeri betegségek, és felvetheti azt is, hogy milyen típusú kezelés megfelelő az egyes esetekre. azonban, A tíz évvel ezelőtt befejeződött, mintegy 3 milliárd dollárt befektető Human Genome Project még nem hozott látványos eredményt.
Itt van egy rövid áttekintés azokról az eredményekről, amelyeket a kutatóknak eddig sikerült elérniük:
- személyre szabott vérvizsgálat, amely a szervezet rákos sejtjeinek terjedését vagy a betegség kiújulását okozhatja, Dr. Bert Vogelstein, a Baltimore-i Johns Hopkins Egyetem és munkatársai;
- az Oncotype DX nevű genetikai teszt, amely segít azonosítani az emlőrákos betegeket, akik kemoterápiával nem kezelhetők;
- Dr. James Lupski, a houstoni Baylori Orvostudományi Főiskoláról tanulmányozta saját genetikai térképét és családtagjainak, köztük elhunyt nagyapjának a genetikai sorrendjét, hogy azonosítsa a Charcot-Marie-Tooth szindróma nevű ritka genetikai betegség okát;
- A genetikai tesztek segítségével most azonosíthatóak azok a betegek, akik nem reagálnak egyes antikoaguláns kezelésekre.
Collins azonban úgy véli, hogy ezek könnyen elérhető célok, és az igazi munka még csak most kezdődik.
Valahogy, ez a mező a saját sikereinek áldozata. A vállalatok állandó versenyben vannak, és arra törekszenek, hogy előállítsák azokat a berendezéseket, amelyek minden speciális laboratóriumban alapfelszereltséggel rendelkeznek. De ez a genomszekvenálás létrehozza azt, amit a Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet jelenlegi igazgatója, Dr. Eric Green "információs szökőárnak" nevez, amely elárasztja a tudósok agyát és a számítógépek kapacitását.
Paradox módon az emberek valójában viszonylag kevés génnel rendelkeznek, DNS-kiterjesztések, amelyek a sejteket fehérjék termelésére programozzák. Az embereknek csak 20 500 génje van, szemben az egerek 30 000-vel vagy a rizs esetében 50 000-vel. Ez volt az egyik nagy meglepetés, amelyet a Human Genomics Project generált.
Ennek eredményeként a legtöbb érdekes információt az úgynevezett "DNS szemét" tartalmazza., amely az emberi genetikai kód majdnem kétharmadát teszi ki. "A genomban van egy sötét anyag, amely még mindig felfedezésre vár.", - magyarázta Collins.
Ennek a "vadászatnak" egy része egy nyugat-londoni épületben kezdődik, ahol számos önkéntes hajlandó felfedni a legrejtettebb titkait. Habár sokan adtak vért korábban, ezúttal saját DNS-struktúrájukat és orvosi és orvosi feljegyzéseiket adják át, a múltban és a jövőben, egy hatalmas kísérlet támogatására, amely életük végéig követni fogja őket.
Mindez úgy hangzik, mintha egy Orwell-regényből vették volna, de az önkéntesek szívesen részt vesznek ebben a kísérletben, amely nagy hasznát veheti fiaiknak és unokáiknak.
A kutatók úgy döntöttek, hogy 40 és 69 év közötti önkéntesek csoportjával dolgoznak együtt, pontosan azért, mert ezzel a korcsoporttal dolgozva nem kell túl sokáig várniuk a nagy érdeklődésre számot tartó betegségek - például rák, ízületi gyulladás, cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek vagy demencia - tüneteinek megjelenésére.
A mai napig 450 000 brit vett részt a kísérletben, és az 500 000 önkéntes célkitűzése valószínűleg júliusban érhető el. Dr. Rory Collins kutatási koordinátor szerint a tudósok csak így tudják azonosítani, hogy az életmód hogyan hat a ritka genetikai variációk hosszú listájára, amelyek kiváltják a gyakori betegségeket.
"Ha ezer és ezer különféle genetikai variáció hatását keresi, amelyek szerény hatást váltanak ki, és sok nem genetikai tényezővel lépnek kölcsönhatásba, akkor képesnek kell lennie egy nagyon nagy vizsgálat lefolytatására" - magyarázta. "A technológia csak most képes ilyen kísérleteket végrehajtani.".
Ilyen génbankok léteznek más országokban is, például Kínában vagy Svédországban, de a brit a legnagyobb a vizsgált tényezők számát tekintve. A kutatók remélik, hogy felülmúlják más hasonló tanulmányok eredményeit, például az izlandi Decode vállalat által kidolgozott eredményeket. Ott, Reykjavík tudósai az izlandiak genetikai örökségének tanulmányozásával gazdagították az irodalmat a DNS-szerkezet bizonyos variációinak adataival, amelyek skizofréniával, rákkal és más betegségekkel társultak.. Izland népességében nagyon kevés változáson ment keresztül a vikingek, körülbelül 1000 évvel ezelőtt.
Az izlandi tapasztalatok voltak az egyik első erőfeszítés a genomika területén, amely biztosította a gének és a különböző betegségek kölcsönhatásának megértéséhez szükséges technológiát. Világszerte sok szakosodott vállalat néhány év után feladta, de nem minden.
Úgy tűnik, hogy a Human Genome Sciences Inc. készen áll erre a tesztre. A társaság részvényei meredeken emelkedtek tavaly óta, amikor meglepően jó eredményeket jegyeztek fel egy Benlysta nevű kísérleti lupus gyógyszer tesztelését követően. Jóváhagyása esetén a Benlysta lesz az első új kezelés ennek a súlyos autoimmun betegségnek az elmúlt 50 évben.
De ilyen eredmények ismét ritkák a befektetők továbbra is aggódnak amiatt, hogy a gyógyszergyártók túlbecsülik a genomika kilátásait, tekintettel arra, hogy az új gyógyszereknek 1015 évre van szükségük a piacra jutáshoz.
A valóságban, az elmúlt évtized az egyik legrosszabbnak bizonyult a gyógyszeripar történetében. A vállalatok és a befektetők problémája az a több információ nagyobb összetettséggel jár, megsemmisíti a komplex betegségek viszonylag egyszerű megoldásának reményeit.
Rák és genetika
Sok daganatos beteg számára a legnagyobb félelem az, hogy a sebész elmulasztott valamit, és a betegség újra terjed a testben. Jelenleg az egyetlen módja annak kiderítésére, hogy ez a helyzet-e vagy sem, az az, hogy megvárjuk, amíg a daganat elég nagyra nő, hogy az orvosi berendezések felismerhessék.
Ez azonban hamarosan megváltozhat. Egy genetikai teszt, amely képes elemezni a daganatból származó DNS-szekvenciákat, figyelmeztetheti az orvosokat és felhívhatja a figyelmüket, ha valamit elmulasztottak. "Ezt csak az úgynevezett szekvenálástechnika következő generációjának megjelenése teszi lehetővé" - mondta Dr. Bert Vogelstein, a baltimore-i Johns Hopkins Egyetem munkatársa.
A teszt fejlesztése kihasználja a genom szekvenálásához szükséges technológia fejlődését. Az ezen a területen elért legfrissebb eredmények csupán néhány hét alatt képesek feltérképezni a DNS-kódot, a költségek pedig csak 5000 dollárt tesznek ki., a 13 évhez és hárommilliárd dollárhoz képest Collins és munkatársai az első emberi genom feltérképezéséhez szükségesek voltak.
Vogelstein szerint a költségek gyors csökkenése az elfogadható tesztárban fog tükröződni, tehát körülbelül két év múlva érhetők el a piacon. Rövid időn belül minden rákos beteg képes lesz figyelemmel kísérni betegségét, és előre megtudni, hogy terjed-e a szervezetben.
"A rák talán a legjobb betegség egy ilyen megközelítés megkezdéséhez", mondja Richard Lifton genetikus, a Yale Medical School-ból. "Ennek oka az, hogy már tudjuk, hogy ez a betegség nagyban függ a DNS változásától.".
"A rák egyik formájának első genetikai szekvenálását 2008-ban hajtották végre. Tavaly további 100 ilyen szekvenciát hajtottak végre. Idén több száz, ha nem 1000-et hajtanak végre" - mondta Mathew Meyerson a a Dana-Farber Rák Intézet.
Lifton azon a véleményen van, A következő két évben a tudósok genetikai szekvenálást kapnak az összes főbb emberi rákról. "Ezek közül sok olyan új gént fog azonosítani, amelyek szerepét a rák kialakulásában korábban nem ismertük" - mondta. "Ezek egy része hihetetlenül fontosnak bizonyul új kezelések vagy új tesztek kidolgozása szempontjából, amint azt Collins javasolja.
Dr. Eric Green még soha nem látott hasonlót. A floridai Marco-szigeten februárban lezajlott "szekvenáló majomnak" nevezett találkozón az út elején álló Ion Torrent nevű társaság a DNS-szekvenáló készülék bemutatása. - Akkora, mint egy nyomtató - mondta. "A szekvenálás egy szállodai szobában történt".
A kísérlet meghökkentette azokat a szakembereket, akik tudományos erőfeszítéseik során futball méretű kamerákkal dekódolták az emberi genomot.
Green elmondta, hogy intézete pénzeszközöket irányított a Connecticuti Guilfordhoz, és San Francisco 50 000 dollárral finanszírozta az Ion Torrentet a szekvenáló eszközhöz. "A kísérlet kudarcot vallhat" - mondta Green, de őt és másokat meglepte a vállalat módszere, amely az A, C, T és G gének szekvenálásához kompakt rendszeren keresztül detektálja az egyes hidrogénmolekulákat. DNS.
Egy másik helyiségben található a Pacific Biosystems által készített szekvenáló készülék. - Ez a vadnyugat - mondta Green. "Ez a folyamat jelképezi, hogy ez a terület jelenleg egy, nem két, nem három, hanem többféle technológiával megy keresztül." Végrehajtják, amit a vállalatok és a kutatók kérnek, és csökkennek az árak. "Ez itt a tudomány és az üzleti ötvözet.", - magyarázta Green. "Ami elfojtja a lélegzeted".
Ha az emberi genom térképének megfejtése átalakítja az orvostudományt, ennek gyorsan és egyszerűen meg kell történnie. "Ezt el tudjuk képzelni a genetikai szerkezet dekódolása egy napon része lesz a rutin elemzések sorozatának ". "Amit ezek a cégek csinálnak, azt sugallja, hogyan néz ki az orvostudomány jövője" - mondta Green.
Dr. Richard Gibbs, a Houston-i Baylor College of Medicine humán genom-szekvenáló központjának igazgatója elmondja, Jelenleg mintegy 20-30 vállalat dolgozik új technológiák kifejlesztésén.
De mindez nem jelenti azt, hogy az embereknek rohanniuk kellene DNS-szerkezetük dekódolásához az ilyen eljárásokra szakosodott vállalatoknak. "Néhány vállalat, amely ilyen teszteket végez, tudományosan értékes adatokkal küzd. Jelenleg azonban még nincsenek tudományos adataink annak igazolására, hogy ezek valóban hasznosak" - magyarázta Frances. Flinter, a Brit Emberi Genetikai Bizottság tagja.
Az ilyen genetikai vizsgálatokat végző vállalatok tagjaiból álló Humángenetikai Bizottság szerint biztosítaniuk kell, hogy az ügyfelek pontosan megértsék, mi a megközelítésük, és milyen eredményekre számíthatnak. Arra is utal teszteket csak gyógyíthatatlan betegségekre, például Huntington- vagy Parkinson-kórra kell elvégezni, és az ügyfeleknek tanácsokat kell kapniuk a tesztelés előtt és után.. Ami a többi tesztet illeti, az embereknek tisztában kell lenniük a korlátaikkal és az evolúciójukban, genetikájukban és életmódjukban játszott relatív szerepükkel.
"Az emberek túlnyomó többsége számára az életmódbeli döntések valószínűleg jelentős hatással lesznek az egészségre.", - mondta Flinter. Collins feliratkozik. Végül is, a legfejlettebb betegségek, amelyekkel a fejlett országok lakossága szembesül: rák, szív- és érrendszeri betegségek, szélütés, cukorbetegség, mindez nagyrészt megelőzhető testmozgással, a dohányzás elkerülése alacsony cukor- és zsírtartalmú ételek, lehetőleg zöldségek és gyümölcsök fogyasztásával.
Collinsnak azonban nincs olyan családtagja, aki cukorbetegségben szenvedett volna. "A családomban mindenki karcsú, sportos testalkatú, ezért valószínűleg ellensúlyozták a genetikai kockázatokat az általuk választott életmóddal" - mondta.
"Nem voltam olyan vékony és sportos tavaly nyáron, amikor elvégeztem a teszteket, és ez felhívta a figyelmemet valamire, amire már régebben jobban oda kellett volna figyelnem.".