A glycosuria okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségével kapcsolatban
A cikk orvosi szakértője
Glükózuria - a glükóz kiválasztásának növekedése a vizelettel.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
A glycosuria okai
Különböző okokból fokozott a glükóz kiválasztása a vizelettel. Egészséges egyénekben a glükóz nem expresszálódik, rutin laboratóriumi módszerekkel nem határozható meg, és a glükóz fokozott súlyossága például átmeneti.
A vese glükózuria gyakran független betegség; általában véletlenül fedezik fel; a poliuria és a polydipsia rendkívül ritka. A vese glükózuriát néha más tubulopathiák is kísérik, beleértve a Fanconi-szindrómát is.
Az 1. és 2. típusú vese-glükózuria lehetséges okai között az egyik tubuláris hordozófehérje mutációit tárgyalják, amelyek két nátriumionnal reabszorbeálják a glükózt. Azonban ezeknek a lehetőségeknek a megkülönböztetése genetikai szinten nehéz, mivel az 1. és 2. típusú vese glükóz eseteit egyetlen családban diagnosztizálják.
Háromféle vese glükóz izolálható.
- Az 1-es típusú vese glükózuriában a glükóz reabsorpciójának jelentős csökkenése figyelhető meg a proximális tubulusban, a glomeruláris filtráció viszonylag konzervált értékeivel. Az 1-es típusú vese glükózuriában szenvedő betegeknél a maximális glükóz-reabszorpció és a GFR aránya alacsony.
- A 2. típusú vese glükózra jellemző a proximális tubuláris hámsejtek általi glükóz újrafelszívódási küszöbének jelentős növekedése. A maximális glükóz-újrafelszívódás és a GFR aránya közel van a normálishoz.
- Rendkívül ritkán figyelhető meg a 0-as típusú vese-glükóz, amelyben a proximális tubulusok hámsejtjeinek glükózfelszívó képessége teljesen hiányzik. A glükóz kialakulása olyan mutációval társul, amely a glükózt hordozó canalicularis fehérjék hiányát vagy jelentős hibáját okozza, a reabsorpciós funkció teljes elvesztésével együtt. Ezekben a betegeknél a glycosuria nagysága különösen nagy.
A vese glükózuriának számos ritka változata van. Az 1-es típusú vese glükózuria, a glicinuria és a hiperfoszfaturia kombinációját írták le; a Fanconi-szindrómának azonban nincsenek egyéb jelei, beleértve az aminoaciduria-t is.
Amikor a vese glükózuria és a glycinuria betegek kombinációja gyakran cisztás fibrózisban szenved. Úgy gondolják, hogy a tubulopathia ezen változata autoszomális domináns módon öröklődik.
Olyan mutációt azonosítottak, amely a bél transzporter aktivitásának jelentős csökkenését okozza glükóz és galaktóz szempontjából. Ugyanakkor ezeknek a betegeknek alacsony a glükóz felszívódása a tubulusokban, gyakran hasonló a 2-es típusú vese glükózuriához.
A vese glükózuria terhes nőknél figyelhető meg. Fejlődése a GFR jelentős fiziológiás növekedésének köszönhető, a maximális glükóz-újrafelszívódás viszonylag stabil mutatóival. A terhes nők glycosuria átmeneti.
[13], [14]