A gyakori változó immunhiány, késői megjelenéssel, emésztési megnyilvánulásokkal
Fatima Ezzaitouni
1 Hepato-gasztro-enterológiai osztály, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Marokkó
Thiyfa Youssef
1 Hepato-gasztro-enterológiai osztály, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Marokkó
Mohamed tahiri
1 Hepato-gasztro-enterológiai osztály, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Marokkó
Fouad Haddad
1 Hepato-gasztro-enterológiai osztály, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Marokkó
Wafaa Hliwa
1 Hepato-gasztro-enterológiai osztály, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Marokkó
Ahmed Bellabah
1 Hepato-gasztro-enterológiai osztály, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Marokkó
Wafaa Badre
1 Hepato-gasztro-enterológiai osztály, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Marokkó
összefoglaló
A gyakori változó immunhiány (CVID) ritka patológia, ez a humorális immunitás alkotmányos hiányossága, amelyet visszatérő bakteriális fertőzések, valamint a daganatok, autoimmun vagy granulomatous betegségek megnövekedett gyakorisága jellemez. A gyomor-bélrendszeri megnyilvánulások nagymértékben változóak, és néha egy közös változó immunhiányra utalnak. Beszámolunk egy 31 éves páciens esetéről, akinek csecsemőkortól kezdve visszatérő légúti fertőzései vannak, amelyet a hörgők tágulása bonyolít, és aki 3 éve jelentkezik visszatérő nyálkás hasmenéssel, akiben az egész etiológiai értékelés a CVID autoimmun megnyilvánulással (vitiligo). A kezelés havi immunglobulinok (Ig) infúziójából állt, jó előrehaladással. A jelenlegi nyomon követés két év.
Absztrakt
A gyakori változó immunhiány (CVID) ritka. A humorális immunitás alkotmányos hiánya, amelyet visszatérő bakteriális fertőzések és a daganatok, autoimmun vagy granulomatózisos betegségek megnövekedett gyakorisága jellemez. A gyomor-bélrendszeri megnyilvánulások nagyon változatosak, és néha gyakori változó immunhiányt tárnak fel. Beszámolunk egy 31 éves páciens esetéről, akinek kórelőzményében gyermekkorban visszatérő légúti fertőzések szerepelnek, amelyeket bronchiectasis bonyolít, és 3 éves anamnézisében visszatérő glairy hasmenés áll fenn. Az etiológiai egyensúly az autoimmun manifesztációval (vitiligo) járó CVID mellett szólt. A beteg kezelése havi immunglobulin (Ig) infúziókon alapult, kedvező eredménnyel, 2 éves követés után.
Bevezetés
A DICV-t a változó expressziójú hipogammaglobulinémiáért felelős antitestek termelésének hibája jellemzi. Meghatározzák, hogy legalább két Ig-osztály szérumszintjének legalább két standard eltérése csökkenjen, a hypogammaglobulinemia egyéb másodlagos okainak hiányában [1]. A DICV egyformán érinti a férfiakat és a nőket, eltérő genetikai eredetűek, amelyek kórélettana nem jól ismert [2]. A keringő B-limfociták (Lym B) száma normális vagy akár megnövekedhet, fenotípusuk megegyezik az érett B-sejtekével (CD19 +, CD20 +, CD10 +). A közelmúltban néhány betegnél kimutatták az Ig gének szomatikus hipermutációs mechanizmusában fellépő rendellenességek fennállását. A gyomor-bélrendszeri megnyilvánulások erősen változóak, előfordulási gyakorisága 20 és 60% között változik, néha bizonyos szövettani és terápiás jellemzőkkel járó közös változó immunhiányra utal [1].