A gyógyszerek megvédik a genetikai hibás gyermekeket a májelégtelenségtől
STOCKHOLM (mop). A nitizinon, az Európában 2005 óta jóváhagyott gyógyszer, az első típusú tirozinémia első terápiája. A gyógyszer bevezetése döntő javulást hozott a ritka, de súlyos genetikai anyagcsere-betegségben szenvedő betegek számára.
Publikálva: 2007. május 14, reggel 8:00.
A betegek prognózisa a tünetek megjelenésének idejétől függ. Az 5 éves túlélési arány önmagában diétával 28 százalék, ha a betegség klinikailag nyilvánvalóvá válik az élet első két hónapjában. A májátültetés jelentősen javította a beteg helyzetét.
Egy másik mérföldkő a nitizinon (Orfadin®) felfedezése volt. Gátolja az enzimet a tirozin metabolizmusának kezdetén, és így megakadályozza a toxikus metabolitok képződését. A terápia a diétázók 5 éves túlélési arányát 28 százalékról 82 százalékra emelte.
A nitizinon védelmet nyújt a hepatocelluláris karcinóma ellen, különösen a kezelés korai megkezdésekor, amint azt Elisabeth Holme professzor tanulmánya mutatja a svédországi göteborgi Sahlgrenska Egyetemi Kórházból. Az 1991-ben kezdődött és a mai napig tartó multicentrikus vizsgálatba 369 beteget vontak be világszerte.
Minél később kezdik el a terápiát, annál magasabb az ilyen rosszindulatú daganatos betegek aránya. A májsejtes karcinómában szenvedő betegek aránya, amikor a kezelést 6 hónapos kor előtt kezdték meg, 0,6 százalék volt. Ha a terápiát az élet első és második éve között kezdték, akkor ez kilenc százalék volt, ha a terápiát a második és a hetedik életév között kezdték, akkor ez 21 százalék volt.
Az 1-es típusú tirozinémiában a genetikai hiba toxikus metabolitokat termel, amelyek különösen a májban halmozódnak fel. Újszülötteknél a rossz ivás és hányás a betegség nem specifikus tünete lehet. Akut májelégtelenség a gyermekek 75% -ában fordul elő; a többiek többsége krónikus májbetegségben szenved.
Az 1-es típusú tirozinémiában szenvedő betegeknél nagy a hepatocelluláris karcinóma kockázata, mint Dr. A birminghami Patrick McKiernan beszámolt a svéd Orphan International által szervezett stockholmi eseményről.
KULCSSZÓ
1. típusú tirozinémia
Az 1-es típusú tirozinémiában egy genetikai hiba toxikus metabolitokat eredményez, amelyek különösen a májban halmozódnak fel. A máj mellett más szervek is érintettek lehetnek: a vese, az idegrendszer, a szív. Diagnosztikailag jelentősen megemelkedik az alfa-fetoprotein plazmaszintje és kifejezett koagulopátiák vannak. A szukcinil-aceton vizeletben történő kimutatása patognomonikus. (felmosó)