A kívánt gyermekhez vezető út ›Cisztás fibrózis blog
Terhesség cisztás fibrózissal
Az elmúlt évtizedek orvosi fejlődésének köszönhetően sok cisztás fibrózisban szenvedő beteg számára is megvalósíthatóvá vált a saját gyermekvágy. Igaz, hogy a termékenységet általában korlátozza a betegség - különösen a férfiaknál. Az orvosi segítség azonban számos módon segíthet ennek pótlásában.
A cisztás fibrózis csökkent termékenységének számos oka van. Nőknél a méhnyak nyálkahártyájának megváltozott összetétele "lelassíthatja" a spermiumokat. Emellett olyan hormonális rendellenességekre is számítani kell, amelyek lassítják a ciklust és csökkentik az ovulációk számát alulsúly esetén - magyarázta dr. med. Sabine Zirlik a CF erlangeni felnőtt ambulanciájáról. Becslések szerint ez körülbelül 20 százalékkal csökkenti a termékenységet - ami fordítva azt jelenti, hogy a legtöbb nő természetes módon teherbe eshet a cisztás fibrózis ellenére. Hormonális eljárások alkalmazhatók ennek alátámasztására, és in vitro megtermékenyítés csak ritkán szükséges - mondja Zirlik.
Sok CF-ben szenvedő férfi meddő
A férfiaknál más a helyzet, mert a CF-ben szenvedő férfiak 98 százaléka meddő. Sok esetben hiányzik a vas deferens és az epididymis fontos részei, és a vesehólyag és az ejakulációs csatorna is gyakran rosszul alakul ki. "Ez nem azt jelenti, hogy az apaság ki van zárva" - konkretizálta Zirlik -, de orvosilag kell segítenie. Ennek oka, hogy az érintett férfiak képesek spermiumot képezni, de ezek nem kerülhetnek ki természetes úton, így nem találhatók meg az ejakulátumban.
Az első lépés tehát egy spermaelemzés. Ha ez nem jelzi a megfelelő spermiumszámot, két műtéti lehetőség áll rendelkezésre: mikrokirurgikus ependymális spermatozoák aspiráció - MESA rövid - és here here spermatozoa extrakció (TESE). Ezekben az eljárásokban a spermiumokat műtéti úton eltávolítják az epididymisből vagy a herékből. "Ez nem olyan, mintha egyszerűen lenyelne egy tablettát" - mondta Zirlik. - Tudnia kell, hogy ez egy igazi műtéti eljárás.
Az ilyen módon eltávolított spermával általában in vitro megtermékenyítést vagy közvetlen injekciót hajtanak végre egy nőstény petesejtben, mivel a megtermékenyítés esélye ily módon nagyobb, mint ha a spermiumokat természetesen egyszerű megtermékenyítéssel távolítanák el. Ez azonban azt jelenti, hogy a partner is komolyan részt vesz a kezelésben: Meg kell felelnie a megfelelő hormonkezelésnek, majd eltávolítani a petesejteket.
Az egészségbiztosító társaságok nem fedezik az összes költséget
Az ilyen intézkedések nemcsak orvosilag megvalósíthatók, hanem gyakran sikeresek is. Ezek azonban óriási költségekkel járnak. Az in vitro megtermékenyítés ciklusonként körülbelül 3000 euróba kerül, a sikerarány körülbelül 30%. "Ez elsőre nem hangzik soknak - de egy teljesen normális átlagos pár esetén a terhesség esélye természetesen csak havi ciklusonként 30% körül van" - mondta Zirlik. Átlagosan 3-4 kezelési ciklus szükséges. Az egészségbiztosító társaságok azonban csak a költségek felét fedezik - és csak legfeljebb három kísérletre. A TESE sem olcsó: 800 és 1200 euró közé kerül, és még sok egészségbiztosító sem fedezi.
Elvileg a házaspárok költségeit csak akkor fedezik, ha mindkét partner 25 évnél idősebb. A nők azonban nem lehetnek 40 évnél idősebbek, a férfiak pedig 50 évnél nem idősebbek. Az egészségbiztosító társasághoz be kell nyújtani és előzetesen jóvá kell hagyni egy megfelelő költségtervet tartalmazó kezelési tervet.
Genetikai tanácsadás
Minden tervezett terhesség előtt, ha lehetséges, részletes megbeszélést kell tartani az illetékes orvossal, valamint genetikai tanácsadással és a partner tesztelésével is. Mert ha csak egy szülőnek van CF-je, akkor fontos tudni, hogy az érintetlen partner is hordoz-e CF-gént. Ha nem ez a helyzet, akkor a gyerekek maguk sem fognak megbetegedni, de át tudják adni a betegséget. Ha azonban az egészséges partner maga is génhordozó, akkor a születendő gyermek betegségének kockázata 50%.
Dr. med. Sabine Zirlik: Vágy a gyermekek és a CF számára. Előadás a cisztás fibrózis őszi tanfolyamának részeként, Erlangen, 2013. október 12