A Klinefelter-szindróma meddősége és szövődményei fenyegetik a fiatal urológusokat
Klinefelter-szindróma: Minden 500. embert érint a Klinefelter-szindróma. A nemi kromoszómák eltérését csak az esetek mintegy 20 százalékában észlelik. Ha nem kezelik, fennáll a gyermektelenség, a tesztoszteronhiány, a merevedési zavar, az oszteoporózis és a diabetes mellitus veszélye. A Német Urológiai Társaság e.V. (DGU) különösen a szülőket és a gyermekorvosokat kívánja érzékenyíteni, hogy lehetővé tegye az érintett fiúk korai kezelését és enyhítse a hosszú távú hatásokat. A Münster-i Reproduktív Orvosi és Andrológiai Központ (CeRA) folyamatban lévő kutatási projektje a gießeni és hallei urológusokkal együttműködve egyénre szabott terápiás lehetőségek kidolgozását szolgálja.
"A felvilágosult szülők és gyermekorvosok, de azok a háziorvosok és belgyógyászok is, akik a törvényes egészségbiztosítási szolgáltatás részeként 12 és 14 év között végezik a J1 vizsgálatot, segíthetnek a Klinefelter-szindróma hordozóinak gyakrabban történő azonosításában" - hangsúlyozza Kliesch professzor. Az optimális kezelés megkezdődhet általános iskolás korban foglalkozási terápiával, és néha már pubertáskorban, vagy később felnőttkorban, egész életen át tartó tesztoszteronpótlással a hosszú távú hatások, például az erekciós diszfunkció, az oszteoporózis és a diabetes mellitus megelőzése érdekében. "A modern reproduktív orvoslás segítségével az esetek mintegy 50 százalékában még termékeny spermiumokat is képesek vagyunk megszerezni, amelyek krioprezervált állapotban lehetővé teszik a későbbi gyermekvállalást" - mondja Zitzmann professzor. A lehető legnagyobb siker érdekében azonban fontos a pubertás kezdete és a korai felnőttkor között, nevezetesen az állandó tesztoszteron beadása előtti időablakot használni a spermiumtermeléshez, és ez döntően a gyermekgyógyászok, urológusok, endokrinológusok és a reproduktív orvoslás közötti interdiszciplináris együttműködéstől függ.