A legjobb SNOF-betegség

Best kórja
Vitelliform makula dystrophia
Vitelliform makula dystrophia

makula dystrophia

A legjobb „tükörtojás” dystrophia

  • Nagyon köszönjük Dr. Christiannak Hamel, Kutatási igazgató és az Inserm U. 254 genetikai csoport vezetője Montpellier Franciaországban.

Meghatározás

A betegség Legjobb (Best-kór) a bilaterális genetikai makula dystrophia, még mindig hívták fiatalkori vitelliform dystrophia, ami a látás késői esését okozza.

Először itt írták le 1883 által Adams, majd be 1905 írta Friedrich Legjobb (1871-1965).

Klinikai

Az anomália véletlenül fedezhető fel gyermekeknél vagy a család felmérése során. Gyakran meglep bennünket az a különbség, hogy a kevés funkcionális jel és az anatómiai elváltozások jelentősége között van.

Néha felnőttekről is van szó, akik panaszkodnak csökkent látásélesség. A vizsgálat sárga színű foltot mutat a makula szintjén, "sült tojássárgája" (tojássárgája) megjelenésével. A két szemnek különböző elváltozásai lehetnek.

Ez megfelel az anyag felhalmozódásának lipofuschin (periodikus sav-Schiff pozitív) apigment hám (EP) és ez alatt EP. Úgy tűnik, hogy az anomália először aEP mielőtt megváltoztatnák a fotoreceptorokat.

Többféle vitelliform lemezforma létezik.

További vizsgálatok

A szempont tipikus elektro-okulogram (EOG) jelentésselArden kevesebb, mint 1,5 tegye fel a diagnózist.

EOG rendellenes lehet, bár a retina károsodása még nem jelent meg.

Az angiográfia során először a korong autofluoreszcenciáját jegyezzük fel, amely az injekció után sötétnek tűnik, a késői szakaszban enyhe impregnálással. Az ERG normális és a kék-sárga tengely diszchromatopsziája.

Megkülönböztető diagnózis

A Best betegségét meg kell különböztetni:

  • felnőtt pszeudovitelliform dystrophia: A látászavarok általában csak 50 éves koruk után jelentkeznek. Itt van EOG-normalitás (vagy annak közeli normalitása), ami különbséget tesz a Best-kórban. Az esetek körülbelül 10% -ában van neovaszkularizáció, ami csökkentheti a látást. Az állapot prognózisa meglehetősen jó, az alanyok sok éven át fenntartják a hatékony látásélességet.
    Fotó Pr Mathis CHU Rangueil Toulouse Franciaország
    Ál-vitelliform dystrophia
  • központi serózus chorioretinopathia (lásd a fejezetet) Megjelenés más, de a retina emelése a macula régióban fiataloknál kérdéseket vethet fel a diagnózissal kapcsolatban.

Evolúció

1) A stadionban previtelliform, amikor nincs retina elváltozás, a a látás nagyon jó.

2) A szakaszban üveg alakú korong, a látásélesség gyakran kissé csökken.

3) E tipikus vitelliform fázis után van egy töredezettség "rántotta" megjelenésű anyag. A a látás jelentősen csökken pillanatnyilag.

4) A képződés elemei ekkor üledéket képeznek álhipopion folyadékszinttel.

5) Amakula atrófia befejezi a tanfolyamot, amelyet néha bonyolíthat a szubretinális neovaszkularizáció, major centrális scotoma.

Ez az evolúció nem kötelező, és néha a betegek is kihagyhatják a lépéseket.


Fotó Pr Mathis CHU Rangueil Toulouse Franciaország
Anyagos ülepedés

Genetikai

Ez a betegség az autoszomális domináns nak,-nek változó behatolás. Megjegyezünk egy nagyot fenotípusos változékonyság.