A Lesch-Nyhan-szindróma okai

Tartalmunk megalapozott tudományos forrásokon alapul, amelyek tükrözik a jelenleg elismert orvosi ismereteket. Szorosan együttműködünk orvosi szakértőkkel.

okai tünetei

Tartalomjegyzék

A Lesch-Nyhan-szindróma be van kapcsolva a következő okokat következtében:

  • Anyagcserezavar:
    A zavart anyagcsere felelős a Lesch-Nyhan-szindrómáért, amely többek között a húgysavszint emelkedését okozza a vérben. Ez az ún Hyperuricemia okai egyben vannak Enzimhiány (Az enzimek olyan vegyületek, amelyek szabályozzák az anyagcserét):
    • Lesch-Nyhan-szindrómában hiányzik vagy működésképtelen a hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz (HGPRT) nevű enzim.
    • Mivel a HGPRT részt vesz a purin anyagcserében, a purin anyagcseréje zavart Lesch-Nyhan-szindrómában.
    • Ez azt jelenti: a test a purinokat húgysavvá bontja.
  • Genetikai hiba:
    A Lesch-Nyhan-szindrómában uralkodó enzimhiány mögött az áll a genetikai összetétel veleszületett károsodása: Az érintett gén (a genetikai felépítés hordozója) általában tartalmazza a HGPRT enzim előállításához szükséges információkat. Ha hibás, a test nem képes funkcionális HGPRT-t produkálni.

Öröklés

A Lesch-Nyhan-szindróma miatta számít örökletes okok az örökletes betegségekre. Bárki, aki rendelkezik az örökletes betegségért felelős genetikai tulajdonságokkal, megteheti azt x-kapcsolt recesszív öröklés adja tovább gyermekeinek. Ez a következőket jelenti:

Hogy a Lesch-Nyhan-szindróma szinte kizárólag Férfiak aggodalomra ad okot, hogy a nők kettő Legyen X kromoszómája: Számukra a hibás génnek nincs következménye az X-hez kapcsolt recesszív öröklődés miatt. A férfiaknál azonban a nemi kromoszóma pár egy X és egy Y kromoszómából áll. Ha X-kromoszómád rendelkezik genetikai hibával, akkor biztosan megbetegedsz, mert nincs egy második X-kromoszóma, amely kompenzálhatná a hibát.