A magzati alkohol szindróma (FAS) tünetei, okai, terápiája - NetDoktor

Martina Feichter egy szabadon választható tantárgyi gyógyszertárban tanult biológiát Innsbruckban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innen már nem volt messze más orvosi témák, amelyek ma is magával ragadják. Újságíróként tanult a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik a NetDoktornál - először szerkesztőként, majd 2012-től szabadúszó íróként.

A Magzati alkohol szindróma (FAS) az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása váltja ki. Fizikai és mentális károsodás, fejlődési rendellenességek és hiányfejlődés jellemzi. A FAS gyógyíthatatlan, de megfelelő ösztönzéssel és támogatással megkönnyítheti az életet az érintettek számára. További információ a magzati alkohol szindrómáról (FAS): Tünetek, okok, diagnózis, terápia és prognózis!

Magzati alkohol szindróma: leírás

A magzati alkohol szindróma (FAS) az orvosok az anya alkoholfogyasztása által okozott prenatális kárt a gyermekben. A FAS másik kifejezése az alkohol-embriopátia.

Magzati alkohol szindróma: gyakoriság

Szakértők becslései szerint évente körülbelül 10 000 csecsemő születik alkohollal kapcsolatos károsodásokban (magzati alkohol-spektrum rendellenességek, FASD). Valószínűleg több mint 2000-en mutatják a legnagyobb mértékű károsodást - magzati alkohol-szindrómát. Ez teszi az FAS-t Németország egyik leggyakoribb veleszületett fogyatékosságává.

A gyakoriságról nincsenek pontos számok, mert a károsodást gyakran nem ismerik fel, vagy nem megfelelően diagnosztizálják. Ez egyrészt a nehéz bizonyításnak köszönhető (lásd alább). Másrészt az egészségügyi rendszer alkalmazottai nem szívesen fejezik ki gyanújukat szüleiknek. Vagy nem tudnak eléggé magukról a magzati alkohol-spektrum rendellenességekről és a magzati alkohol-szindrómáról.

Magzati alkohol-szindróma: tünetek

Gyermekkori hiányosságok és rendellenességek jellemzik a magzati alkohol szindrómát. Például az arc és a fej különféle változásokat és rendellenességeket mutat. Ezek tartalmazzák:

szokatlanul kicsi koponya (microcephalus), károsodott agyi fejlődéssel
rövid, keskeny és kissé felfelé hajló szemhéjak
az egyik vagy mindkét szemhéj megereszkedése (ptosis)
további hajtás a szemhéj belső sarkán (epicanthus)
széles szemkönnyebbülés
rövid, lapos orr
hiányzó vagy gyenge barázda az orr és a száj között (philtrum)
vékony felső ajak keskeny vörös ajakkal
az alsó állkapocs fejletlensége (hypoplasia)
apró fogak

Néha szájpadhasadék is megjelenik. A magzati alkohol szindróma egyéb jelei lehetnek:

Rövid termetű az anyaméhben és a születés után
Az ízületek és a csontváz rendellenességei, például a tölcsér mellkasa
a vázizmok csökkent alapfeszültsége (izom hipotenzió)
A belső szervek rendellenességei (például szívhibák, a vesék rendellenességei)
A nemi szervek deformitása
pszichomotoros nyugtalanság (sok beteg szenved ADHD-ban is = figyelemzavar/hiperaktivitási rendellenesség)
fizikai és szellemi retardáció ("lemaradás")

A prenatális alkohol hatása a gyermek mentális képességeire is sokféle hatást gyakorol: Az érintett személy információinak és észlelésének feldolgozása károsodott. Ennek lehetséges következményei például a társadalmi visszahúzódás, az új helyzettől való félelem, az aktivitás, a könnyű befolyásolhatóság és a kizsákmányolás.

A magzati alkohol-szindrómában szenvedő más gyermekek általában agresszívek és megzavarják a társas viselkedést (például lázadást). Ilyen impulzuskontroll-rendellenességek sok felnőtt betegnél is előfordulnak (lásd alább).

A magzati alkohol-szindróma hallás- és látásromlással, valamint sérvvel is társulhat.

A kár mértéke változó

Az alkohol-embriopathia súlyossága változhat. Enyhe esetekben az érintettek „csak” növekedési retardációt, alacsony súlyt és túl kicsi agykoponyát mutatnak (microcephalus). Súlyosabb esetekben további károsodások és rendellenességek jelentkezhetnek, például arc anomáliák, szervi rendellenességek és mentális károsodások. Ez utóbbi akár súlyos értelmi fogyatékosságig is terjedhet.

FAS szindróma felnőtteknél

A magzati alkohol szindróma felnőttkorban gyakran társul más rendellenességekkel. Ide tartoznak a depresszió, a szorongásos rendellenességek és az impulzus-kontroll rendellenességek. Az érintettek egy része a függőségek, a szexuális magatartás rendellenességeinek és az antiszociális fejlettség fokozott kockázatát is mutatja. Ez nagymértékben ronthatja a társadalmi normákhoz való alkalmazkodást, és nehézségeket okozhat a mindennapi életben (problémák a lakás és munkahely keresésével, a társas kapcsolatokkal stb.).

Magzati alkohol-szindróma: okai és kockázati tényezői

A születendő gyermekeknél az úgynevezett placenta gát megakadályozza, hogy a különböző szennyező anyagok és kórokozók az anyai véráramból átjuthassanak a gyermek vérébe. Ez a védőszűrő azonban nem működik százszázalékosan.

Például az anya véréből származó alkohol szinte szűretlenül átjuthat a születendő gyermek vérébe. Tanulmányok kimutatták, hogy napi 10 gramm alkohol magzati alkohol-szindrómát okozhat a gyermekeknél. Ez a mennyiség megtalálható egy kis sörben vagy 100 milliliter borban.

Az alkohol méreg az emberi test számára az élet minden szakaszában. Az a tény, hogy a születendő gyermekek különösen érzékenyek erre, mert éretlen májuk még nem képes olyan jól lebontani az alkoholt. Ez jobban károsíthatja a sejteket, mint a felnőtteknél, és gátolja a sejtosztódást - sokféle következménnyel jár, különösen az érzékeny agy számára. A károsodás és a változás magzati alkohol-spektrum zavarokhoz (FASD) vezet. A legrosszabb esetben a magzati alkohol szindróma (FAS) fog kialakulni.

Ennek ellenére a terhesség alatti alkoholfogyasztás növeli a vetélés kockázatát.

A magzati alkohol-szindróma kockázati tényezői

Nem minden gyermeknél alakul ki alkohol embriopathia, akinek anyja terhesség alatt fogyaszt alkoholt. A legújabb kutatások szerint a meg nem született babák egy része magja genetikailag védett az alkohol okozta károsodásoktól.

A magzati alkohol-szindróma kialakulásának kockázata gyermekeknél különösen magas, ha az anya sok alkoholt fogyaszt terhesség alatt. A FAS kockázata azonban akkor is fennáll, ha a kismama a kilenc hónap alatt újra és újra alkoholt fogyaszt - még akkor is, ha ez csak mérsékelt mennyiség. És még a sporadikus vagy egyszeri alkoholfogyasztás is károsíthatja az embriót.

Különösen veszélyes a bor és társainak fogyasztása a terhesség 1. és 2. trimeszterében. A FAS kockázata akkor is növekszik, ha az anya amfetaminokat vagy különféle egyéb gyógyszereket is fogyaszt.

A magzati alkohol-szindróma egyéb kockázati tényezői a következők:

az anya életkora> 30 év
az anya alultápláltsága vagy nyomelemek vagy vitaminok hiánya
feszültség
Testvérek FASD-vel
genetikai háttér

Magzati alkohol-szindróma: vizsgálatok és diagnózis

Ideális esetben a magzati alkoholspektrum rendellenességeket (FASD) vagy a magzati alkohol szindrómát (FAS) a lehető legkorábban fel kell fedezni. Az érintett gyermekek ezután gyorsan megfelelő és egyéni ösztönzést és támogatást kaphatnak.

Problémák a diagnózissal

A magzati alkohol-spektrum rendellenességeit és a magzati alkohol-szindrómát gyakran nem olyan könnyű diagnosztizálni. Ennek oka például az a tény, hogy az anya terhesség alatti alkoholfogyasztását nehéz feljegyezni - például azért, mert az anya hamis információkat közöl erről. Ezenkívül sok magzati alkohol-szindrómás gyermek Németországban örökbefogadó és nevelőszülőkben él - a biológiai anya alkoholfogyasztását akkor nehéz meghatározni.

További probléma, hogy a magzati alkohol-szindróma számos tünete az életkor előrehaladtával megváltozik. Például az arc anomáliái és a növekedés zavara egyértelműen felismerhető gyermekkorban, de kevésbé érezhető serdülőkorban és felnőttkorban.

Ezzel szemben például a figyelem és a viselkedési rendellenességek a serdülőkorban gyakoribbá válnak.

Egyéb okok kizárása

Az alkohol-embriopathia megbízható diagnosztizálásához más okokat is ki kell zárni (differenciáldiagnózisok). Például a rövid termetet a család alacsony termete, a szülés előtti hiányosságok, hormonális rendellenességek, genetikai szindrómák, krónikus betegségek vagy az elhanyagolás is okozhatja.

FAS diagnosztika

A szakértők kidolgozták a magzati alkohol szindróma diagnosztikai kritériumait. Eszerint FAS létezik, ha valaki teljesíti a következő négy pontot:

legalább egy növekedési probléma (szokatlanul alacsony születési vagy testtömeg, csökkent születési vagy testhossz vagy alacsony testtömeg-index = BMI)
három rendellenesség az arcon, nevezetesen egy keskeny felső ajak, hiányzó vagy rosszul meghatározott barázda az orr és a száj között, valamint a rövid szemhéjrések
a központi idegrendszer legalább egy rendellenessége (például értelmi fogyatékosság, beszédzavar vagy finom motorikus képességek, figyelemzavar, mikrocephalus)
Az anya alkoholfogyasztása terhesség alatt

Ha az első három pont teljesül, de az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása nem igazolható, akkor is a „magzati alkohol szindróma” diagnózist kell felállítani.

Magzati alkohol szindróma: kezelés

Az alkohol okozta kár az anyaméhben visszafordíthatatlan. Megoperálhat néhány fizikai rendellenességet, például szívhibát vagy szájpadhasadékot. Ezenkívül a látási és hallási rendellenességek korrigálhatók segédeszközökkel (szemüveg, hallókészülék).

A magzati alkoholspektrum-rendellenesség vagy a magzati alkohol-szindróma következményeinek többsége nem orvosolható. Ide tartoznak például a mentális zavarok, a viselkedési problémák, az alacsony termet és az arc rendellenességei.

Ehelyett a FASD és a FAS kezelése arról szól, hogy segítsük az érintetteket a lehető legjobban kezelni az alkohollal kapcsolatos rendellenességeket és rendellenességeket. Például a fejlődésben késleltetett gyermekek számára előnyös lehet a fizioterápia, a logopédia és/vagy a foglalkozási terápia. Kedvező körülmények között egyes fejlesztési hiányokat ezután részben ki lehet kompenzálni.

A korai gyermekkorban bekövetkező traumatikus tapasztalatok esetén (pl. Alkoholista anyával) a pszichoterápiás segítség is hasznos lehet. Ha a FAS-ban szenvedők ADHD-ban is szenvednek, nagyon agresszíven viselkednek vagy erősen zavart szociális viselkedést mutatnak, akkor egyidejű gyógyszeres kezelés javasolt.

Az egyes esetekben megfelelő finanszírozási és támogató intézkedésekről egyedileg döntenek.

Magzati alkohol-szindróma: betegség lefolyása és prognózisa

A magzati alkoholspektrum rendellenessége vagy a magzati alkohol szindróma nem gyógyítható. A bekövetkező mentális és fizikai változások, fejlődési rendellenességek és viselkedési problémák általában maradandók. A prognózis elsősorban a kognitív károsodás mértékétől függ. A súlyosan érintett gyermekek általában nem képesek önálló életet élni, és egész életükben külső segítségtől függenek.

A magzati alkohol-szindróma gyakran igényel fekvőbeteg-kezelést az élet első két évében - a gyakori fertőzések, a boldogulás sikertelensége és az esetlegesen szükséges műtétek miatt.

A szociális problémák miatt sok érintett gyermek nem maradhat szülőjénél, hanem nevelőszülőkbe vagy otthonokba kell helyezni.

Magzati alkohol szindróma: megelőzés

A terhesség alatti alkoholfogyasztás egyike a gyermekek súlyos fejlődési rendellenességeinek kevés teljesen megelőzhető okának. A szakértők azt javasolják a terhes nőknek, hogy teljesen kerüljék az alkoholt. Mivel a mérsékelt alkoholfogyasztás magzati alkoholspektrum-rendellenességhez vagy akár a Magzati alkohol szindróma okozhat a születendő gyermeknél.