A Medlife genetikai betegségek diagnosztizálásában hasznos vizsgálatok
A genetikai vizsgálat olyan orvosi vizsgálat, amely azonosítja a kromoszóma, a gén vagy a fehérje szintjén bekövetkező változásokat. A genetikai teszt eredménye megerősítheti vagy kizárhatja a genetikai állapotot vagy a genetikai hajlamot egy adott állapotra. Jelenleg több mint 1200 genetikai tesztet használnak, és még sok más fejlesztés alatt áll.A genetikai teszteléshez számos módszert alkalmaznak:
Molekuláris genetikai tesztek, amelyek géneket vagy a DNS rövid fragmentumait vizsgálják, hogy azonosítsák azokat a mutációkat vagy genetikai variánsokat, amelyek genetikai állapothoz vezetnek.
A kromoszómális genetikai tesztek teljes kromoszómákat vagy nagy DNS-fragmenseket elemeznek
Biokémiai tesztek, amelyek a fehérjék szerkezetét vagy aktivitási szintjét vizsgálják, azok változásai a DNS változásaira utalhatnak.
Az összehasonlító genomi hibridizáció olyan genetikai tesztelési módszer, amelynek segítségével azonosítani lehet azokat a kromoszóma deléciókat (hiányzó fragmentumok) vagy duplikációkat (fragmentumok duplikátumban), amelyek klasszikus kariotipizálással (kromoszomális elemzés) nem mutathatók ki. Hasznos veleszületett rendellenességek, autizmus spektrum rendellenességek vagy idiopátiás mentális retardáció diagnosztizálására.
A kromosomanalízis továbbra is a citogenetikai diagnózis standard módszere, amelyet széles körben alkalmaznak. Ez egy hasznos és viszonylag olcsó módszer, de bizonyos magas végrehajtási időkorlátokkal rendelkezik (2-3 hét között) a sejttenyésztés és a korlátozott felbontás miatt.
Az összehasonlító genomi hibridizációval kimutatható genomiális változatok a mentális retardáció eseteinek körülbelül 17% -át teszik ki.
A CGH történhet perifériás vérből (postnatalis diagnózis), vagy chorionus villiból vagy magzatvízből (prenatális diagnózis). Több mint 80 olyan betegség létezik, amelyeket születési rendellenességek és/vagy fejlődési rendellenességek jellemeznek, amelyek deléciókat vagy duplikációkat okoznak a genetikai anyagban. Ezeket a törléseket/duplikációkat nevezzük a másolatok számának (CNV) változatának. Az összehasonlító genomi hibridizációs teszt kihívása a CNV kimutatásának optimalizálása, amelyek kóros fenotípusos megnyilvánulásokkal társulnak, valamint a klinikai jelentőségű polimorf változatok kimutatásának kockázatának csökkentése.
A CGH leggyakoribb jelei a következők:
Késés a mentális fejlődésben
Növekedési retardáció
Diszmorf tulajdonságok, amelyek nem sorolhatók ismert genetikai szindrómába.
Többszörös veleszületett rendellenességek
Görcsrohamok
Megnyilvánulások az autizmus spektrumából.
A jelenlegi gyakorlati irányelvek jelenleg a CGH-t javasolják elemzésként születési rendellenességekkel küzdő és késleltetett betegeknél. Az ismert genetikai szindrómák pontos okának felderítése lehetővé teszi a megfelelő genetikai tanácsadást és a hosszú távú prognózis megbecsülését.
A módszernek vannak azonban korlátai is, amelyek a kiegyensúlyozott kromoszóma-transzlokációk, pontmutációk vagy deléciók/duplikációk detektálásának képtelenségével vannak meghatározva a módszer kimutatási határa (50 100 kba) alatt. Ezenkívül a CGH-val bizonytalan klinikai jelentőségű kromoszóma-rendellenességek is kimutathatók.
A Medlife genetikai laboratórium elemzési körében összehasonlító genomi hibridizációs tesztet végzett. A teszteket genetikai tanácsadással kell kísérni a tesztelés előtt és után.