A méh mióma genom elemzése gyakori okokat tár fel

2013. június 10., hétfő

Helsinki - Sok méh mióma osztozik genetikai nevezőben. A New England Journal of Medicine (2013; doi: 10.1056/NEJMoa1302736) tanulmánya négy gyakori okot javasol. A nőgyógyászati ​​vizsgálat során minden negyedik nőnél van méh mióma, az arány a képalkotás előrehaladtával folyamatosan növekszik, mivel a pontos kóros vizsgálat során négy méhből háromban találhatók leomyomák. A daganatok oka nem tisztázott, de úgy tűnik, ugyanazok a biológiai hibák fordulnak elő újra és újra.

elemzése

Valamivel ezelőtt Lauri Aaltonen csapata a Helsinki Egyetemen képes volt kimutatni, hogy az összes myoma körülbelül 70% -ában mutációk vannak a MED12 génben (a mediátor komplex 12. alegység esetében) (Science 2011; 334: 252-5).

További hasonlóságok keresése érdekében a csapat 38 mióma genomját szekvenálta, és összehasonlította azt a 30 nő genetikai felépítésével, akiktől ezeket a daganatokat eltávolították. A várakozásoknak megfelelően ismét találtunk mutációkat a MED12 génben. Aaltonen azt gyanítja, hogy a genetikai hibák "onkogén stresszt" váltanak ki: A mutáció eredményeként a kettős szálú törések megnőnek, ami végső soron elnyomja a sejt saját javító rendszereit.

A MED12 gén mutációi mellett három másik gyakori változás volt. Először is, egyes daganatokból hiányoznak a citrátciklusban található enzim fumaráz génjei. Aaltonen szerint a hiány "metabolikus stressz" révén kiválthatja a tumor növekedését. Egy másik ok a kromoszómaszegmensek átrendeződése lehet, amelyek számos daganatban megtalálhatók.

Ezek a transzlokációk a daganatos megbetegedések ismert okai. Egyes daganatokban több transzlokáció fordult elő egy kromoszómán belül, amely kromotripszis néven ismert (dt: a kromoszómák fragmentációja). A Chromothripsis általában a rosszindulatú daganatok jellemzője. A leiomyosarcoma rosszindulatú degenerációja nagyon ritka a méh miómáiban. Aaltonen nem tudja megmagyarázni, hogy a kromotripszisnek miért nincsenek következményei, vagy miért csak a jóindulatú daganatok kialakulását váltja ki.