A Meulen gracht szindróma - PDF ingyenes letöltés
1 A Meulen-gracht-szindróma Deutsche Leberhilfe e. V.
2 Ingo van Thiel szerkesztő Prof. Dr. Claus Niederau orvosi tanácsok Kedves olvasók! Ezzel a kiadványunkkal áttekintést szeretnénk adni a Meulengracht-szindrómáról. Ez az anyagcserezavar Németországban veleszületett és elterjedt. A sárga epe pigment, a bilirubin lassabban bomlik le az érintettekben, és sárga függőség támadásaihoz vezethet. Érintett jelentés z. Bizonyos esetekben más tünetekből is, amelyek esetében az ok-okozati összefüggés nem tisztázott egyértelműen. Az anyagcserezavar nem vezet szervkárosodáshoz. A várható élettartam normális, és valószínűleg még valamivel magasabb is, mint az általános népességnél. Az érintetteknek azonban sok kérdésük van a szindróma okairól és lehetséges kockázatairól, arról, hogy miként tudják ellensúlyozni a visszaeséseket, hogyan kell kezelni a tüneteket és a gyógyszerek toleranciáját. Ez az útmutató összefoglalja a tudás jelenlegi állapotát, és célja a Meulengracht-szindróma kezelésében való segítség. Üdvözlettel: Német májsegélye e. V. 2 Deutsche Leberhilfe e. V.
3 Tartalom Mi a Meulengracht-szindróma? P. 4 Megoszlás 5. o. Kiváltó tényezők 6. o. Hogyan alakul ki a sárgaság a Meulengracht-szindrómában 7. o. Lehetséges panaszok 11. o. Meulengracht-szindróma és gyógyszeres kezelés 16. o. Tolerancia A Meulengracht-szindróma mindig problémamentes? Diagnosztika 21. oldal Meulengracht-szindróma mint túlélési előny 24. oldal Még mindig sok nyitott kérdés 24. oldal Felhívás az érintettek és az orvosok felé: További tevékenységre van szükség 26. oldalon! Állapot: 2020 március Deutsche Leberhilfe e. V. 3
Homályos bizonyítékok vannak arra, hogy a Meulengracht-szindrómában szenvedőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki bilirubin epekő. Egyes gyógyszerek az érintetteknél is lassabban bomlanak le. A gyakorlatban azonban ez valószínűleg csak a HIV és a rákgyógyászat két gyógyszerére vonatkozik: az atazanavirra és az irinocetánra (lásd 16. oldal). Megoszlás A Meulengracht-szindróma egy általános genetikai variáció, amelyet autoszomális recesszív tulajdonságként örökölnek. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy a Meulengracht-szindróma akkor van jelen, amikor a gyermek megváltoztatott gént örökít mindkét szülőtől. Ezért a szindróma gyakrabban ugyanazon családon belül található meg. A vizsgálattól függően a kaukázusi (fehér) populáció 4-16% -át érinti Meulen gracht szindróma. A sárga elszíneződést, mint a Meulengracht-szindróma jelét, gyakran a pubertáskor észlelik először, mert a Deutsche Leberhilfe e. V. 5
7 stressz, alváshiány, influenza stb. Fertőzések Alkohol, dohányzás, gyógyszeres kezelés Sárgaság Hosszú éhezés vagy koplalás Menstruáció, terhesség Hogyan alakul ki a sárgaság a Meulengracht-szindrómában? A megemelkedett bilirubin a vérben a sárgaság oka. A bilirubint a vörösvértestek lebontásával állítják elő. Ezek csak korlátozott élettartammal rendelkeznek, és folyamatosan átalakulnak; életciklusuk végén lebontják őket. Ez a lebontás főleg a lépben történik. A vörösvérsejtek lebomlanak, és a vörösvér pigment (hemoglobin) felszabadul. A hemoglobin bilirubinra bomlik. Ez két lépésben történik. Német májsegítő e. V. 7
9 Meulengracht-szindróma A DNS egy része túl hosszú. Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim káros aktivitása. A zsírban oldódó (közvetett) bilirubin kevésbé alakul át vízoldható (közvetlen) bilirubinná. A bilirubint nehezebb eltávolítani. A bilirubin felépül a testben. Sárgaság (icterus) Deutsche Leberhilfe e. V. 9
11 Lehetséges panaszok Mai ismereteink szerint a Meulengracht-szindrómában szenvedők többségének kevés vagy egyáltalán nincs panasza. A fentiekben leírtak szerint a Meulengracht-szindrómában szenvedők fáradtságát és kimerültségét gyakran írják le, amikor sárga függőség (sárgaság) fellángol. Egyes betegek más panaszokat jelentenek, például: B. Emésztési zavarok és hasi görcsök. Ezek a panaszok befolyásolhatják az életminőséget. Gyakran nem világos, hogy az érintett rosszul érzi-e magát a sárga elszíneződés miatt, vagy inkább azért, mert van egy Deutsche Leberhilfe e. V. 11
A Meulengracht-szindrómának nincs specifikus terápiája. Néhány intézkedés azonban ellensúlyozhatja vagy enyhítheti a relapszusokat: Ezek közé tartozik az egészséges táplálkozás, elegendő folyadékbevitel, rendszeres alvás, testmozgás, relaxációs gyakorlatok stressz esetén és általános tüneti tünetek. Német májsegítő e. V. 13
16 Meulengracht-szindróma és gyógyszer tolerancia Egyes gyógyszerek feldolgozása ugyanazon anyagcsere útvonalon történik, mint a bilirubin: a fent leírt glükuronidáció. Emiatt régóta aggódnak amiatt, hogy a Meulengracht-szindrómában előforduló ilyen gyógyszerek lassabban bomlanak le, felhalmozódhatnak a szervezetben és túladagolást eredményezhetnek. Ezt a problémát kezdetben számos olyan gyógyszer esetében tárgyalták, amelyeket a fentiek felett használtak. A glükoronidációs folyamatok lebomlanak, ideértve az atazanavirt, az atorvasztatint, a buprenorfint, az ösztradiolt, az etinilösztradiolt, a gemfibrozilt, az ibuprofent, az indinavirt, az irinotekánt, a ketoprofent, a paracetamolt és a szimvasztatint. A legtöbb gyógyszer esetében, ideértve az acetaminofent és az ibuprofent is, ez az aggodalom nem került megerősítésre. A Német Orvosi Szövetség (AkdÄ) gyógyszerbizottsága 2019 végén kijelentette, hogy ezeket normál dózisban lehet bevenni, míg a paracetamolra vonatkozó műszaki információk továbbra is óvatosságra és alacsonyabb dózisokra utalnak. Egy több mint 20 évvel ezelőtti kis tanulmány 16 Deutsche Leberhilfe e. V.
18 hivatalos gyanús tranzakciós jelentést is lehet tenni. Ilyen jelentést különféle módon lehet megtenni: a kezelőorvoson, gyógyszerészen vagy a gyógyszer gyártóján keresztül. A mellékhatások online is bejelenthetők a Paul-Ehrlich-Institut (PEI) és a Szövetségi Gyógyszerészeti és Gyógyszerészeti Intézet (BfArM) Nebenhaben.pei.de portálján keresztül, valamint a medicura társaságon keresztül. vagy az Akdae.de/arzneimittelsicherheit/uaw-meldung/ portálon. A BfArM mellékhatás-jelentésekhez telefonon is elérhető a 0228/telefonszámon vagy a Ezután további vizsgálatokra lehet szükség a mellékhatás gyanújának alaposabb vizsgálatához. Ha kiderül, hogy új és egyelőre ismeretlen mellékhatást fedeztek fel, ez pl. B. a használati útmutató kibővül a releváns információkkal. 18 Deutsche Leberhilfe e. V.
21 Diagnosztika a) A bilirubin szerológiai laboratóriumi értékei és tipikus viselkedése Meulengracht-szindrómában csak a bilirubin-értékek emelkednek, így az össz-bilirubin még mindig konjugált és konjugálatlan bilirubin-alcsoportokra bontható. Szigorúan véve a konjugálatlan bilirubin és a teljes bilirubin növelhető Meulengracht szindrómában. A konjugálatlan bilirubin általában nem haladja meg a 3 mg/dl-t, az összes bilirubin pedig nem haladja meg a 45 mg/dl-t. A Meulengracht-szindrómában minden más májérték normális: a vérkép, a szérum epesavak, a GOT, a GPT, az AP, a gamma-GT, a szérumalbumin, az LDH és a gamma-globulin normális. Rendszerint a Meulengracht-diagnózist már akkor gyanítják, amikor az érintettek arról számolnak be, hogy hosszabb időn át tartó éhség után sárga függőségi rohamokat kapnak, amelyek a szokásos ételfogyasztás után ismét eltűnnek. A múltban alkalmanként éhomi tesztet végeztek a diagnózis megerősítésére. A kalória napi 600 kcal-ra történő csökkentése Meulengracht-szindrómához vezet a Deutsche Leberhilfe e. V. 21
23 kérem a Meulengracht szót! Ellenkező esetben félreértések merülhetnek fel, és a helyzet komolyságát alábecsülhetik. A megnövekedett bilirubin másik oka lehet a hemolízis (az eritrociták fokozott/korai feloldódása miatti vérszegénység); A hemolízist komolyan kell venni, és ez különböző alapbetegségekben fordulhat elő, beleértve a daganatokat, örökletes és autoimmun betegségeket, valamint mérgezéseket és fertőzéseket; itt mindig fontos a további pontosítás. Két nagyon ritka differenciáldiagnózis a Dubin-Johnson-szindróma és a Rotor-szindróma, amelyek szintén örökletes hiba miatt megnövekedett bilirubinszinthez vezetnek, de a Meulengracht-szindrómához hasonlóan nem okoznak szerves károsodást. Az újszülöttek Crigler-Najjar szindróma nagyon ritka, de súlyos. Az 1. típusban extrém epeutak emelkednek, ami életveszélyes agykárosodáshoz (kernicterus) vezethet; A gyors májtranszplantáció gyakran az egyetlen kiút. A Crigler-Najjar szindróma 2. típusa kevésbé agresszív, és sokkal jobb a hosszú távú prognózisa. Német májsegítő e. V. 23
27 Irodalom: Esteban A és mtsai: A paracetamol-anyagcsere heterogenitása Gilbert-szindrómában. Eur J Drug Metab Pharmacokinet január-március; 24 (1): 9-13. Kamal S et al.: A Gilbert-szindrómában szenvedő felnőttek gyakorisága, klinikai lefolyása és az egészséggel összefüggő életminőség: longitudinális vizsgálat. BMC Gasztroenterológia (2019) 19:22. biomedcentral.com/articles//s Utoljára elérve: Rascher W: Paracetamol Meulengracht-kórban. Gyógyszeres recept a gyakorlatban. December 13. gyógyszeres terápia/AVP/progress/Paracetamol.pdf. Utoljára a Viveksandeep TC-n volt elérhető; Savio J: Gilbert-szindróma. Utolsó frissítés: április 11., utoljára a Marschall HU és munkatársai látogatták: A svéd ikrek Gallstone-kórja összefügg az UGT1A1 Gilbert-variánsával. Liver Int Jul; 33 (6): Saját nevünkben Die Deutsche Leberhilfe e. V. nonprofit egyesület, tagdíjakból és adományokból finanszírozzák. Adományokkal vagy tagsággal segít abban, hogy továbbra is felajánlhassuk tanácsainkat és segítsünk más érintett embereknek. Német májsegítő e. V. Adományszámla: IBAN: DE BIC: NOLADE21MEL Deutsche Leberhilfe e. V. 27
28 Ha bármilyen további kérdése van a májbetegséggel kapcsolatban, vagy szakterületet vagy klinikát keres a környékén, ne habozzon kapcsolatba lépni velünk. Német májsegítő e. V. Krieler Str Köln Tel 0221/Fax 0221/Köszönjük a BKK ernyőszövetségének, hogy támogatta ezt a brosúrát.