A MODY-Cukorbetegség okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Az ilive-on történő egészségügyben
Cikk orvosi szakértő
- Járványtan
- Okoz
- Patogenezis
- Tünetek
- Bonyodalmak és következmények
- Diagnosztika
- Milyen vizsgálatokra van szükség?
- Megkülönböztető diagnózis
- Kezelés
- Kihez forduljon?
- További információ a kezelésről
- Gyógyszerek
- Megelőzés
- Biztosítani
Mi a MODY cukorbetegség? A cukorbetegség örökletes formája társul az inzulintermelés patológiájához és a test glükóz-anyagcseréjének megsértéséhez fiatal korban (legfeljebb 25 év). A betegségnek az ICD-10 E11.8 kódja van.
Jelenleg az endokrinológiában a MODY-diabetes (a fiatalok érett kezdeti cukorbetegsége) kifejezés a fiatalkori monogén cukorbetegség - a fiatalok monogénes cukorbetegségének - meghatározására az inzulin hormon hasnyálmirigy-szekréciójának örökletes hibáit határozza meg, amelyek éves kor között nyilvánulhatnak meg. 10–40 év.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Járványtan
A WHO szerint a fiatal betegek 1-2% -a szenved 2-es típusú diabétesz inzulinfüggetlen, jelen van fiatalkori monogénes cukorbetegségben. Világszinten a MODY-cukorbetegség 70–110 ember/millió, durván becsült.
Az American Diabetes Association szerint az Egyesült Államokban a MODY diabétesz az összes diagnosztizált diabetes mellitus 5% -át teszi ki.
A brit endokrinológusok a monogénes cukorbetegség elterjedtségét a fiatalok körében az ország teljes cukorbetegségének 2% -ára (vagyis körülbelül 40 000 betegre) becsülik. Szakértők azonban megjegyzik, hogy ezek az adatok nem pontosak, ráadásul a MODY esetek több mint 80% -át jelenleg a betegség gyakoribb típusaként diagnosztizálják. Az Egyesült Királyság Diagnosztikai Vizsgálati Központjának egyik jelentése szerint 68-108 eset/millió. A briteknél a MODY 3 cukorbetegség (az esetek 52% -a) és a MODY 2 (32%) a leggyakoribb.
A Németországban végzett vizsgálatok arra a következtetésre jutottak, hogy a 2-es típusú cukorbetegség diagnosztizált eseteinek legfeljebb 5% -a a legvalószínűbb, hogy MODY-diabetes fenotípus, és 15 évesnél fiatalabb betegeknél ez az arány 2,4%.
Egyes jelentések szerint az ázsiai országokban a betegek körében lényegesen magasabb a MODY cukorbetegség prevalenciája.
A klinikai statisztikák szerint leggyakrabban a MODY-1, 2 és 3 cukorbetegséget diagnosztizálják. Olyan fajtákat, mint a MODY 8 (diabéteszes hasnyálmirigy-szindróma vagy exokrin diszfunkció), a MODY 9,10, 11, 13 és 14 ritkán fedeznek fel.
[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
A MODY-cukorbetegség okai
Tanulmányok azonosították a cukorbetegség MODY fő okait, és genetikailag meghatározott megsértése a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek insulinosekretiruyuschih endokrin funkciója, amelyek a hasnyálmirigy-szigetekre koncentrálódnak (Langerhans-szigetek). A patológiát az autoszomális domináns elv örökli, vagyis egy mutáns allél jelenlétében az egyik szülőnél. A MODY cukorbetegség kialakulásának fő kockázati tényezői a családi cukorbetegség története két vagy több generáció óta. Ez növeli annak valószínűségét, hogy egy gyermek genetikai rendellenességet közvetítsen - testtömegtől, életstílustól, etnikumtól stb.
Minden faj esetében azonosítottak a MODY-cukorbetegségre jellemző patológiás változásokat, beleértve a különféle aminosav-szubsztitúciókat, amelyek befolyásolják a betegség klinikai tüneteit és a megnyilvánulás korát. És attól a géntől függően, amelyben az öröklődő mutációk végbementek, megkülönböztetik a MODY fenotípusokat vagy a cukorbetegség típusait. A mai napig tizenhárom különböző génből álló mutációk: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NeuroD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.
Így a MODY-diabetes1 okai a HNF4A gén (hepatocita nukleáris faktor 4-alfa májsejtek) mutációi. A MODY 2 cukorbetegség pedig a glükokináz (GCK) enzim génjének rendellenessége miatt alakul ki, amely szükséges a glükóz glikogénné történő átalakításához. A HNF4A gén szabályozza a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét, reagálva a vér glükózszintjére. Az ilyen típusú monogén cukorbetegségben (az újszülött korától 16-18 évig megnyilvánuló) szenvedő betegeknél a vércukorszint elérheti a 6-8 mmol/l-t, mert a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek glükózérzékenysége csökken.
[17], [18], [19], [20],
Patogenezis
A MODY 3 cukorbetegség patogenezise a homeobox HNF1A génjének mutációjához kapcsolódik, amely a hepatociták 1-alfa magfaktorát kódolja. A cukorbetegség serdülőkorban jelentkezik, alacsony a vese glükózküszöbértéke (glükózuria), de az életkor előrehaladtával a vércukorszint emelkedik.
A MODY 4 cukorbetegség az IPF1 gén mutációjával fordul elő (a hasnyálmirigyben az 1 inzulint elősegítő tényezőt kódolja), és e szerv munkájának jelentős funkcionális károsodása kíséri. A MODY 5 cukorbetegség a HNF1B gén mutációjával fordul elő (hepatocita nukleáris faktor 1-béta); 6. MÓD - az 1. neurogén differenciálódási faktor génjének mutációjával (Neurod1); MODY 7 - KLF11 gén (inzulin expressziós szint szabályozása hasnyálmirigy béta sejtekben).
[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]