A német izombetegségek társaságának betegségképe e
A tények
Mik a mitokondriumok?
A mitokondriumokat gyakran a sejt erőműveinek nevezik. Nagyon specializált sejtszervek, amelyek szinte minden sejtben megtalálhatók.
Ők felelősek testünk energiaigényének 90% -áért, hogy fenntarthassa létfontosságú funkcióit.
A mitokondrium az elfogyasztott ételből származó kalóriákat, a belélegzett oxigénnel együtt energiává dolgozza fel.
Mik azok a mitokondriális betegségek?
A mitokondriális betegségek akkor fordulnak elő, amikor a mitokondriumok által termelt energia megszakad. Ha igen, akkor a sejt nem úgy működik, ahogy kellene, és ha az állapot továbbra is fennáll, akkor a sejthalál végül bekövetkezik. A szervrendszerek meghibásodnak, és az érintett személy élete károsodik, megváltozik, vagy akár véget is érhet.
Képzelje el, ha egy nagyváros leállította volna erőműveinek felét. Ez legalább azt jelentené, hogy a város nagy részei már nem működhetnek optimálisan. Ha most azt képzeled, hogy a testnek csak az energiatermelő sejtszervek felével kell boldogulnia, akkor világossá válik, hogy ez mit jelent. Az agy zavart lehet, zavaros a látás, az izmok megrándulhatnak vagy túl gyengék ahhoz, hogy a test járni vagy írni tudjon. Lehet, hogy a szív legyengült, és előfordulhat, hogy nem tudja megenni vagy megemészteni az ételt. A mitokondriális betegségben szenvedők pontosan ebben a helyzetben találják magukat.
A mitokondriális betegségek a test bármely szervét érinthetik, és bármely életkorban előfordulhatnak. A tünetek széles skálán mozognak, és a betegség előrehaladtával gyakran súlyosbodnak. Ezek a következők lehetnek: stroke-szerű epizódok, epilepsziás rohamok, görcsök, izomgyengeség, gyomor-bélrendszeri panaszok, nyelési nehézségek, szívbetegségek, májbetegségek, cukorbetegség, vakság és süketség, valamint hajlam a fertőzésekre.
Mi a mitokondriális betegség oka?
A legtöbb betegnek genetikai változása (mutációja) van akár a mitokondriális DNS-ben, akár a sejtmag DNS-ében. Ez a mutáció vagy csak az anyától (a mitokondriális DNS-mutáció esetén) vagy mindkét szülőtől származhat, de spontán (vagyis nem öröklődő) mutációk is előfordulhatnak. A legtöbb mitokondriális betegségben szenvedő beteg esetében még nem találták meg a pontos genetikai mutációt.
Eddig több mint 250 gént találtak, amelyek mitokondriális betegségeket okozhatnak. Feltételezzük azonban, hogy még mindig nem ismert nagyobb számú oksági génmutáció.
Mennyire gyakoriak a mitokondriális betegségek?
A mitokondriális betegségek a ritka betegségek közé tartoznak. Becslések szerint 5000-ből 1 embernek van mitokondriális betegsége. A beteg gyermekek száma 1: 8000 körül mozog.
De az általános populációban 200 ember közül legalább 1 hordoz mitokondriális DNS-mutációt, amely végül betegséghez vezethet. A mitokondriális betegségek egy olyan csoport, amelyet viszonylag rövid ideig diagnosztizáltak - először egy felnőttnél diagnosztizálták az 1960-as években, majd a gyermekeknél az 1980-as években. A betegségeket még mindig nagyon kevéssé diagnosztizálják, ezért a betegség valódi gyakoriságát nehéz meghatározni.
Miért olyan fontos a kutatás?
A mitokondriális betegség kezelésére nincsenek ismertek vagy akár gyógyírok is.
Úgy tűnik, hogy a mitokondriumok sokkal nagyobb szerepet játszanak az emberi egészségben, mint azt a tudósok és az orvosok korábban gondolták. Bármely energiaproblémával kapcsolatos egészségügyi panasz mitokondriális lehet.
A mitokondriumokkal és elsősorban a mitokondriális betegségekkel (azaz genetikai hibán alapuló betegségekkel) kapcsolatos további kutatások emberek millióinak profitálhatnak. Reményt adna sok ezer számára, akik ebben a legyengítő és gyakran halálos betegségben szenvednek, és új terápiás megközelítések széles skáláját kínálják a többi gyakori betegség kezelésére.
A mitokondriális hibák az emberi egészség/betegség központi tényezői
A mitokondriális működési zavar a nagyon gyakori betegségek elképesztően tág csoportjának középpontjában áll, ezért ígéretes utat kínál a kezelésükhöz.
Mivel a mitokondriumok felelősek az energiatermelésért, bármely energiaproblémához kapcsolódó betegség a mitokondriumhoz is kapcsolódhat.
A mitokondriális diszfunkcióval kapcsolatos betegségek a következők:
Alzheimer, Parkinson, Huntington, ALS, mentális retardáció, süketség és vakság, cukorbetegség, elhízás, szív- és érrendszeri betegségek és stroke: az Egyesült Államokban több mint 50 millió ember szenved e krónikus degeneratív betegségek egyikében. Bár manapság nem mondható el, hogy a mitokondriális hibák okozzák ezeket a betegségeket, egyértelmű, hogy a mitokondriumok érintettek, mivel működésük mérhetően zavart.
Úgy tűnik, hogy az autoimmun betegségek, például a sclerosis multiplex, a Sjogren-szindróma, a lupus és a rheumatoid arthritis is mitokondriális rendellenességen alapulnak.
A mitokondriális diszfunkciót a daganatok széles körében érintették, úgy vélik, hogy központi szerepet játszanak az öregedési folyamatban, és megállapították, hogy közös tényező, amely számos természetes és kémiai anyag toxicitását befolyásolja.
Adományszámla
Karlsruhe Szociális Gazdasági Bank
IBAN: DE16 6602 0500 0007 7722 08
BIC: BFSWDE33KRL