A Steinert-kór diagnosztizálása vagy gyógyítása

Ez a modern orvosi paradoxon egyik formájának legújabb példája; olyan, amely a genetika terén elért eredmények miatt egyre inkább elkülöníti a diagnózist és a terápiát. Ez a példa a Steinert-kórra vonatkozik; hírei a Nature Communications folyóirat egyik legutóbbi kiadványából származnak. 1

A Steinert-kór más néven "1. típusú myotonikus dystrophia". Az ebben a genetikai állapotban szenvedő betegek gyengült vázizmokban szenvednek, amelyek különböző szívbetegségekhez kapcsolódnak. Ez egy különösen legyengítő betegség, amelynek egyelőre nincs külön kezelése.

"Ezt az izomdisztrófiát a myotónia és a multisystem részvétel jellemzi, amely különböző mértékben társítja az izomhiányt, a szívritmus és/vagy a vezetési zavarokat, a szürkehályogot, az endokrin károsodást, az alvászavarokat, a kopaszságot." Összefoglalva az Orphanet webhelyén, 2 Dr Françoise Bouhour (Elektroneuromiográfiai és neuromuszkuláris kórképek osztálya, Neurológiai kórház, Bron, Rhône). A felnőtteknél ez is a leggyakoribb izomdisztrófia; elterjedtségét átlagosan 1/20 000 lakosra becsülik. Ez körülbelül 530-ból 1 Saguenay-Lac St Jean kanadai populációban, ahol a betegek ugyanattól a pártól származnak, aki a 17. században Kanadába vándorolt. A bizonyosság diagnosztizálása molekuláris genetikai technikát igényel. A 19q13-2 helyen található jellegzetes genetikai anomália azonosításán alapul.

gyógyítása

A betegség átterjedése autoszomális domináns "a várakozás jelenségével": nemzedékről nemzedékre a betegség kezdete egyre előrehalad, a betegség pedig egyre súlyosabb. Szinte mindent tudunk e betegség patofiziológiájának molekuláris intimitásáról. A rendellenesség a CTG-trinukleotid ismétlésének amplifikációjának felel meg, amely a DMPK-proteint kódoló gén 3 "nem kódoló régiójában található. Ez utóbbi egy protein-kináz. A szívizomban, a vázizomsejtek triádjaiban és a szarkoplazmatikus retikulumában, valamint a lencse hámsejtjeinek endoplazmatikus retikulumában lokalizálódott.

Annak ellenére, hogy fontos a betegség ellen már elvégzett munka, sok pontot még tisztázni kell

"A Steinert-kórban szenvedő felnőtt betegek izomzatában a DMPK gén expressziója csökken" - mondja Orphanet. A fehérjetermelés ezen csökkenése annak a következménye, hogy a sejtmagban CUG-amplifikációt hordozó messenger-RNS-ek szekvenálódtak (CTG-triplettek transzkripciója); ez a megkötés bizonyos fehérjék felhalmozódását idézi elő, amelyek citotoxikus hatást fejtenek ki, megváltoztatva a más fehérjéket kódoló messenger RNS-ek alternatív splicingjét: a CLCN1 klórcsatornát, az inzulinreceptort, a szív troponint, a Tau fehérjét, az MTM1 (Myotubularin-related protein 1). "Mindez részben megmagyarázza a betegeknél megfigyelt myotóniát és bizonyos szisztémás rendellenességeket.