A szaruhártyában található réztárolási betegség lerakódásai Wilson-kórra utalnak - Medical Tribune
Szerző: Kathrin Strobel
A M. Wilson réztárolási betegségnek sok arca van. A máj és az idegek mellett a bőrt, a szívet és a vesét is érintheti. Ez megnehezíti a diagnózist. A szemek pillantása lehet az első nyom.
Wilson-kór anyagcsere-betegség, amelyben a károsodott rézkiválasztás miatt a Réz felhalmozódás a májsejtekben és más szervekben jön. Az egész az ATP7B gén mutációján alapszik. Az eltérő klinikai megjelenés és a különböző lefolyások miatt a betegségnek tekinthető A hepatológia kaméleonja - és a mindennapi gyakorlatban gyakran figyelmen kívül hagyják. A betegek körülbelül fele már a diagnózis felállításakor cirrhosisban szenvedett, 5% -a még akut májelégtelenségben is.
Bernd Mensing, a zürichi Pszichiátriai Egyetem klinikája és munkatársai szerint a tünetek korántsem korlátozódnak a májra és az agyra. Emellett ez más is lehet pszichiátriai jelek hogyan fordulnak elő a kognitív rendellenességek és a neurológiai panaszok, például remegés, szigor és dystonia. Vannak szemészeti megnyilvánulások is (lásd a keretet). Szintén jellemző: a Coombs-negatív hemolitikus anémia, különösen akut májelégtelenség esetén.
Diagnózis második pillantásra
A Wilson-kór átfogó diagnosztizálásához nem szabad megfeledkezni a szemekről. A betegségre jellemzőek a szaruhártyában lévő rézlerakódások, amelyek úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártyagyűrűként láthatók. A probléma ezzel: ritka esetekben ez más kolesztatikus májbetegségek összefüggésében is megmutatkozik, ezért nem elegendő a Wilson-kór egyedüli diagnosztikai kritériumaként. A képet a májértékek, a májszintézis és a kolesztázis paraméterek, a differenciál vérkép, az LDH, a haptoglobin, a ceruloplazmin, valamint a szérum és a 24 órás vizelet réztartalma egészíti ki. A> 100 µg réz/24 óra értékek (> 1,6 µmol réz/24 óra értéknek felelnek meg) a Wilson-kór diagnózisát eredményezik. A májszúrás hasznos lehet invazív diagnosztikai tesztként.
Körülbelül 90 emberből egy hordozza a genetikai hibát, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A Wilson-kór általában 35 éves kora előtt nyilvánul meg, de idősebb betegeknél is előfordulhat. Gyermekeknél ez megmagyarázhatatlan Koncentrációs nehézség vagy az iskolai teljesítmény romlása jelzi a Wilson-kórt - írják a szerzők.
Diagnózis
Nincs konkrét teszt M. Wilsonra. Kiderül, hogy ennek megfelelően trükkös és összetett Diagnózis. A hepatológiai, neurológiai és pszichiátriai tünetek mellett a család története nagy jelentőséggel bír. A klinikai vizsgálat a krónikus hepatopathia és a májcirrhosis (sárgaság, pók nevi, ödéma) tüneteire összpontosít. Ha a gyanú beigazolódik, konzultálni kell a hepatológia és a neurológia szakembereivel - hangsúlyozzák Bernd Mensing és munkatársai.
Azt is tanácsolják neurológiai rendellenességek hajtsa végre az agy mágneses rezonancia képalkotását. Ez gyakran lehetővé teszi a strukturális hibák megtalálását a bazális ganglionokban. Klinikailag nem egyértelmű esetekben a lipcsei pontszám felhasználható a diagnózis felállításához. Legkésőbb akkor meg kell vizsgálnia az érintett személy családi környezetét betegség szempontjából.
terápia
Gyógyszeres megpróbál kiszabadulni az ütésből Réz homeosztázis visszaállítás. A szérumban lévő szabad réz feleslegét kelátok kötik meg, hogy az a vizelettel ürülhessen (indukciós fázis). Fojtószelep a következő karbantartási fázisban Kelátképzők vagy cink-sók az új réz ellátása a bél komplex képződésén keresztül. Meg kell jegyezni, hogy a kelátképzőkkel történő kezelés, különösen neurológiai megnyilvánulásokban szenvedő betegeknél, visszafordíthatatlan károsodáshoz vagy a tünetek súlyosbodásához vezethet. A cink-sókat tartják jobb alternatívának ezekben az esetekben.
A farmakológiai kezelést végezzük egész életen át. Mivel egy megszakítás súlyos, néha végzetes komplikációkhoz vezethet, elengedhetetlen a megfelelő betartás Mutációs hordozó kapjon megelőző terápiát csökkentett dózisban. Ezenkívül érdemes átállítani a betegeket alacsony réztartalmú étrendre.
Monitoring
Szabályos Vezérlők nélkülözhetetlenek. A vizelettel történő rézkiválasztás (kétnapos terápiás szünet után) információt nyújt a A terápia sikere, A cinkkel végzett terápia során a tapadás szabályozható a cink kiválasztódásának mérésével - írják a szerzők.
A májcirrhosisban és/vagy neurológiai tünetekben szenvedő betegeket először kéthetente kell hívni. Ha a kúra stabilizálódott, akkor a terápia első évében elegendő háromhavonta ellenőrizni, a másodikban pedig félévente.
A májértékek és a májfunkciós paraméterek általában 6-18 hónapon belül normalizálódnak a kezelés alatt. Kell a máj az akut májelégtelenség miatt átültetett ez a májban rejlő genetikai hiba gyógyulásához vezet. Neurológiai tünetekkel küzdő betegeknél gyakran hosszú időbe telik, amíg a tünetek javulnak.
Forrás: Mensing B et al. Ther Umsch 2018; 75, 241-248