A szempillák szerepet játszanak a Tourette Medlife szindrómában
A tudósok a Tourette-szindróma genetikai hátterében végzett számos elemzéssel felfedezték, hogy több száz génkombináció járul hozzá a szindróma kialakulásához.
A Tourette-szindróma (ST) önkéntelen krónikus motoros és vokális tikusok által jellemzett rendellenesség. Ez része a tic rendellenességek spektrumának, és az enyhe, néha átmeneti tiktől a súlyos esetekig terjed, amelyek pszichiátriai tüneteket is magukban foglalhatnak.
A kutatócsoport a Massachusettsi Általános Kórház, a Kaliforniai Egyetem, a Floridai Egyetem és a Purdue Egyetem szakembereiből állt. Azt állítják, hogy azok az emberek, akiknek a Tourette-szindrómához (ST) kapcsolódó gének számos kombinációja van, súlyosabbak. Ez a megfigyelés lehetővé teheti számukra, hogy megjósolják, hogy az enyhe tic betegségben szenvedő gyermekeknél a jövőben kialakul-e ST.
"Ez a tanulmány megerősíti, hogy a szindróma genetikai alapja poligén, vagyis több gén működik együtt egy betegség kiváltására. Az ST-vel diagnosztizált emberek többségénél nincs egyetlen inaktív gén sem, de több száz DNS-változás öröklődik mindkét szülőtől, amelyek egyesítik és ST-t okoznak "- mondta Jeremiah Scharf, a tanulmány szerzője.
Bár az ST-kockázat nagy százaléka öröklődik, számos kapcsolódó génváltozat létezik, amelyek növelik a kockázatot.
A legnagyobb adatkészlet érdekében a szakemberek három vizsgálat adatait egyesítették, így összesen 4819 embernél diagnosztizálták az ST-t, és csaknem 9 500 egészséges önkéntest.
Az ST fokozott kockázatával járó gének több változatát azonosították, amelyek közül csak egy genomikailag szignifikáns. Az összesített poligén-kockázati pontszám alkalmazásával, a vizsgálat minden egyes elemzéséhez azonosított kockázati változatok alapján, akár szindrómával diagnosztizáltak, akár egészségesek, megerősítették, hogy azoknak, akik több kockázati változatot örököltek, súlyosabb tüneteik voltak. Az ST-vel társult variánsok jelenléte azonban nem korlátozódott a tic rendellenességekre.
"Az ST kialakulásához hozzájáruló ezen génváltozatok mindegyike jelentős részben jelen van az általános populációban, ami azt jelenti, hogy az ebben a szindrómában szenvedő embereknek nincsenek" mutáns "vagy" törött "gének. Azok a mozdulatok és gondolatok, amelyek a szindrómával diagnosztizált egyéneknél megegyeznek a miénkkel, csak nagyobb mértékben jelentkeznek.
Az ST poligénes kockázati pontszámának kidolgozása lehetőséget nyújt arra, hogy előre láthassuk, hogy a tikust kialakító gyermekek tünetei, amelyek általában korai serdülőkorban súlyosbodnak, továbbra is súlyosabbak lesznek-e a gyermek felnőttkorának elérésével.
A tudósok egy újabb nemzetközi együttműködés során kiterjesztik elemzésüket egy még nagyobb, közel 12 000 ST-betegből álló mintára. Hozzáteszik, hogy az agy azon régiói, amelyekre a poligén-kockázati pontszámhoz kapcsolódó génvariánsok hatással vannak, részt vesznek a motoros tanulásban, a megfelelő mozgások tervezésében és kiválasztásában. Még egy genetikai változat is kicsi szerepet játszhat a rendellenesség kialakulásában.