A szérum fitánsavszintjének jelentősége az Usher-szindróma súlyossága szempontjából; Marie-Louise

Pályázó: Prof. Dr. med. Klaus Rüther, Charité Szemklinika, Virchow Klinika Campus
Finanszírozás összege: €
Év: 2009

usher-szindróma

Probléma
Az örökletes retina degenerációk, mint például az Usher-szindróma, a retinits pigmentosa (RP), a kúp-rudas disztrófia és a juvenilis makula dystrophia ritka betegségek (teljes prevalencia kb. 1: 3000), és az élet folyamán a látás jelentős romlásához vezetnek. A kardinális tünetek az éjszakai vakság, a vakító érzékenység, a látómező vesztesége és a csökkent látásélesség. 40 éves koruk után ezek a betegségek gyakran vaksághoz vezetnek a törvény értelmében, egyes esetekben fekete vaksághoz is. A molekuláris genetikai kutatás az elmúlt években nagyon sikeres volt, és több mint 180 génhelyet és több mint 120 okozó gént azonosítottak (http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/). Eddig 10 gént azonosítottak az Usher-szindróma 3 alformájához. E siker ellenére az esetek többségében a patofiziológia nem ismert, és a bevett terápiás módszerek nem állnak rendelkezésre.

Nagyon fontos szempont a beteg számára a betegség súlyosságának nagy különbsége. A genotípus-fenotípus összefüggések azt mutatták, hogy ez önmagában a genotípusból nem vezethető le. Tehát olyan tényezőket kell feltételezni, amelyek az elsődleges genetikai hiba mellett meghatározzák a súlyosság mértékét. Elképzelhetők genetikai és nem genetikai tényezők, például környezeti hatások. E moduláló hatások kutatása döntő fontosságú, mivel elméletileg kedvezően befolyásolhatják a betegség lefolyását, és ezáltal esetleg elhalaszthatják a súlyos látásromlást. Az olyan nyilvánvaló tényezőket, mint például a fény expozíciója egy életen át, nem lehetett azonosítani a betegség súlyosságának modulátoraként, legalábbis az embereknél.

Nem lényegtelen másodlagos szempont a korábban ismeretlen Refsum-betegségek lehetséges felfedezése a vizsgált Usher-betegek körében. Sajnos ez nem valószínűtlen, mivel vannak arra utaló jelek, hogy az első szemészlátogatás és a Refsum-kór végleges diagnózisa között eltelt idő átlagosan 11 év. Ilyen esetben az alacsony fitánsav-étrend lehetőséget kínálhat a beteg számára a betegség lelassítására.

A következő munkalépéseket tervezzük

  • Doktorjelöltek kiválasztása és felvétele
  • Megállapodás a fitánsav szérumban történő költséghatékony meghatározásáról gázkromatográfia-tömegspektrometriával.
  • Kb. 125 olyan Usher-beteg toborzása, akik hajlandóak együttműködni a Pro Retina és különösen a Usher Group Berlin segítségével e-mailben, közvetlen kapcsolattartással és közgyűléseken való részvétellel.
  • Usher-szindróma diagnózisának ellenőrzése diagnosztikai dokumentumok alapján.
  • A betegség súlyosságának operatív kezelése diagnosztikai dokumentumok alapján a legfontosabb pontokkal: (i) a betegség kialakulása; ii. retinapotenciálok (elektroretinogram); iii. a látómező korlátozásának mértéke; iv. a látásélesség csökkenése; (v) Hang és beszéd audiogram. (vi) A fogyatékosság mértéke vagy a vakok fizetésének kezdete
  • A szérum fitánsavszintje és az Usher-szindróma súlyossága közötti összefüggés
  • Az eredmények közzététele

Kapcsolatba lépni
Prof. Dr. med. Klaus Rüther
Charité Szemklinika, Virchow Klinika Campus
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin