A Trisomy 21 meghatározása, szűrés, tünetek, támogatott egészségügyi magazin
A Down-szindróma a genetikai mentális hiány fő oka. Szűrése és kezelése sokat fejlődött. Milyen vizsgálatokat végeznek jelenleg terhes nőkön? Mikor végeznek amniocentézist? Okok, vizsgálatok, tünetek, kezelés: számba vesszük.
Meghatározás
Trisomy 21, más néven Down-szindróma, kromoszóma-rendellenesség. Ez a genetikai mentális hiány első számú oka. Ebből fakada 21. kromoszóma szétválasztásának hiánya.
A kromoszóma transzmissziós baleset a nemi sejtek sejtosztódása során következik be, ezt a felosztást "meiózisnak" hívják. Ez utóbbi nem válik szét, a 21. kromoszóma ezért rendelkezik egy harmadik ággal.
Ennek a kromoszóma-rendellenességnek a előfordulása Franciaországban 10 000-ből 27 terhesség.
Okoz
A Down-szindróma oka nem ismert. A kromoszóma szétválasztása során bekövetkezett balesetből származik.
- Az esetek többségében, 95% -ban ez a szabad triszómia kapcsolódik a 21. kromoszóma szétválasztásához;
- 2-3% -ban mozaiknak mondják;
- és a fennmaradó 2-3% -ban az úgynevezett transzlokációs trisomia, amikor a 21. extra kromoszóma egy másik kromoszómával integrálódik.
Ma, a késői életkorú terhesség az egyetlen elfogadott kockázati tényező a 21-es triszómia szempontjából. A kockázat ugyanis az anya életkorával növekszik. 38 évesen a kockázat nagyobb lesz, mint 1/250, majd 40 évesen 1/100.
Tünetek
A 21. triszómiát a következő tünetek jellemzik:
- mentális retardáció;
- kerek arc;
- egy kis orr;
- többé-kevésbé jelentős kognitív rendellenességek;
- egyetlen tenyérredő;
- ferde szemek;
- lapított nyak;
- széles kezek és rövid ujjak;
- hipotónia (az izomtónus hiánya);
- egy mérettel kisebb;
- lassabb növekedés;
- sterilitás.
Megelőzési tippek
A Down-szindróma kialakulását nem lehet megakadályozni.
Vizsgák
A terhesség első trimeszterében a 21-es triszómia kombinált szűrését minden terhes nőnek ajánljuk. A terhesség első trimeszteréhez társul:
- ultrahang mérésa magzati nyak tisztasága;
- az anyai szérummarkerek vizsgálata.
A szülész nőgyógyász, a szonográfus és a biológus kapcsolatba lép e szűrésekkel.