A triszómiák vérvizsgálata egyszerű és biztonságos
A terhesség alatt az anya genetikai információi mellett a gyermek DNS-fragmensei is megtalálhatók az anya vérében. Ez a sejtmentes DNS a placentából származik. 10. és között 20. terhességi hét százalékuk az anya vérében különösen magas. Azoknak az anyáknak, akik vérvizsgálatot választanak, ezután vért vesznek a kar vénájából. A gyermek genetikai anyagát a laboratóriumi vérminta segítségével izolálhatjuk, és megvizsgálhatjuk genetikai rendellenességeket. Például, ha egy bizonyos kromoszóma a szokásos kettő helyett háromszor fordul elő a gyermek sejtjeiben, ezt triszómiának nevezzük. A leggyakoribb a 21-es triszómia, amelyben a 21-es kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen a gyermekben. A laboratóriumban egy ilyen kromoszóma rendellenességet nagy valószínűséggel lehetne kimutatni az anyai vérminta alapján.
Kinek alkalmas a vérvizsgálat, és mikor nem lehet elvégezni?
Elvileg minden leendő anya választhatja a vérvizsgálatot, ha a szülés előtt meg akarja tudni, hogy csecsemőjének 13., 18. vagy 21. triszómiája van-e. Ha Ön 35 évesnél idősebb, automatikusan a veszélyeztetett terhes nők csoportjába tartozik. De ez nem okoz riasztást. Inkább azt jelenti, hogy nőgyógyásza különös figyelmet fog fordítani a terhességre, mert statisztikailag elmondható, hogy a baba kromoszóma-rendellenességének kockázata annál nagyobb lesz, minél idősebb az anya. Különféle prenatális vizsgálatokat kínálnak terhes nőknek Németországban. Az orvosok gyakran felismerik a születendő gyermek rendellenességeit Az első trimeszter szűrése 12. és között 14. terhességi hét. Ezt követően a kismamáknak lehetőségük van magzatvíz-tesztet vagy chorionus villus mintát venni. Ezek az invazív módszerek, vagyis azok, amelyek beavatkoznak az anya testébe, azonban nem jelentenek teljes kockázatot a gyermek számára. A nem invazív vérvizsgálat azonban nem jár semmilyen kockázattal, és csak egy kis ásót jelent a kari vénában az anya számára. Ugyanakkor a Németországban kínált vérvizsgálatokra is vonatkoznak korlátozások.
A Panoráma teszt nem használható, ha:
- az anya hármasokat és magasabb osztályú többszöröseket vár,
- A baba anyja és apja vér szerinti rokonok,
- az anyának már csontvelőt transzplantáltak.
- A mikrodeletion szűrés nem hajtható végre egy mikrodeletió hordozóján.
A Harmónia teszt a következő korlátozásokra utal:
- Nyilatkozat a nemi kromoszóma rendellenességeiről (X/Y elemzés), mint pl B. Turner- vagy Klinefelter-szindróma és a DiGeorge-szindróma jelenleg nem lehetséges ikreknél.
Mikor végezhetem el a vérvizsgálatot?
Mielőtt vérvizsgálatot végezne, meg kell látogatnia nőgyógyászát egy vizsgára, hogy kiderüljön, terhes-e babával vagy esetleg ikrekkel. Elvileg a PrenaTest és a Panorama Test a terhesség 9 + 0 hetétől kezdve elvégezhető. A harmónia teszt a terhesség 10 + 0 hetétől lehetséges. A praxisokban azonban általában a vérmintákat veszik 12. terhességi hét venni.
A vérvizsgálat többszörös terhesség esetén is elvégezhető?
Minden Németországban kínált vérvizsgálat a Iker terhességek felhatalmazott. A nőgyógyásznak azonban rámutatnia kell arra, hogy az eredmények kissé kevésbé pontosak, mint az egyedülállók esetében. Magasabb többes terhesség esetén a teszt eléri a határait.
Hol kaphatok vérvizsgálatot?
Mely szolgáltatók vannak és hogyan különböznek az adott vérvizsgálatok?
Jelenleg három nem invazív vérvizsgálat áll rendelkezésre a német piacon: a PraenaTest, a Harmoy Test és a Panorama Test. A felajánlott három vérvizsgálat főleg a megvizsgált kromoszóma rendellenességekben és a költségekben különbözik. Táblázatunk részletesebben bemutatja a különbségeket:
Mennyire megbízható a vérvizsgálat eredménye?
Melyek a kockázatok?
Mennyibe kerül a vérvizsgálat?
A non-invazív vérvizsgálat költségei a szolgáltatótól és a lehetséges betegségektől függően eltérőek, amelyeknél a vérmintát meg kell vizsgálni.
A PrenaTest három különböző változatban állnak rendelkezésre:
| 1.opció | 2. lehetőség | 3. lehetőség | |
| Trisomy 21, Nem meghatározása | Trisomies 21, 18, 13, Nem meghatározása | Trisomies 21, 18, 13, Maldistribution of Nemi kromoszómák, Nem meghatározása, 22q11.2 mikrodeletió | |
| Használható: | |||
| Egyetlen terhesség | x | x | x |
| Iker terhességek | x | ||
| Termékenységi kezelés (ICSI, IVF stb.) | x | x | x |
| ár | 129 euró | 269 euró | 299 euró |
Továbbá a Harmónia teszt A leendő szülők három különböző módon hajthatják végre:
| Harmonia teszt a 21. triszómiára, Nem meghatározása | Harmonia teszt a 21., 18., 13. triszómiákra, Nem meghatározása | Harmonia teszt a 21., 18., 13. triszómiákra, Maldistribution of Nemi kromoszómák, Nem meghatározása | Emellett DiGeorge-szindróma (22q11.2 mikrodeletióció) |
| 249 euró | 269 euró | 299 euró | 35 euró |
A Panoráma teszt a következő változatokban lehetséges:
| Alaplap | Magas panel | Prémium panel | |
| Szolgáltatások | Trisomies 21, 18, 13 Triploidiák Monoszómia x Klinefelter-szindróma Triple X-szindróma XYY-szindróma | Trisomies 21, 18, 13 Triploidiák Monosomy x Klinefelter-szindróma Triple X-szindróma XYY-szindróma DiGeorge-szindróma (22q11.2 mikrodeletióció) | Trisomies 21, 18, 13 Triploidiák Monoszómia x Klinefelter-szindróma Hármas X szindróma XYY szindróma DiGeorge-szindróma (22q11.2 mikrodeletióció) Prader-Willi 1p36 Angelmann Cri-du-chat (macska kiáltás szindróma) |
| költségek | 329 euró | 379 euró | 479 euró |
Ki fizeti a nem invazív vérvizsgálatot?
Sajnos a kismamáknak jelenleg privát módon kell megfizetniük a vérvizsgálat költségeit. német Egészségbiztosító társaságok csak kivételes esetekben járul hozzá a költségekhez. Ennek ellenére: Ha orvosa jóváhagyja a vérvizsgálatot, érdemes a biztosítási társasághoz fordulni a költségek fedezésére.
Ki kapja meg a vérvizsgálat eredményét?
A vérvizsgálat mindhárom szolgáltatója elküldi a vizsgálati eredményeket a kezelő nőgyógyásznak. Mivel a német genetikai diagnosztikai törvény szerint csak az illetékes orvos kaphatja meg az eredményt, és adja át neked. Végül is nem szabad egyedül maradnia az eredménnyel, és képesnek kell lennie arra, hogy az eredményeket részletesen megbeszélje orvosával.
Mi van, ha észrevehető az eredmény?
A teszt kimutatta, hogy nagy a valószínűsége annak, hogy gyermekének kromoszóma-rendellenessége van? Orvosa most melletted lesz, és megbeszéli Önnel, hogyan tovább. A vérvizsgálatok minden szolgáltatója rámutat arra, hogy a kóros vizsgálati eredményeket magzatvíz-vizsgálattal kell megerősíteni. Nagyon ritka esetekben előfordulhat, hogy a bizonyított kromoszóma rendellenesség a méhlepényben van, de magát a születendő gyermeket ez nem érinti.
Ha a magzatvíz-teszt is megerősíti a megállapítást, ez különösen nehéz helyzet a szülők számára. A diagnózissal élni és fogyatékos gyermeket szülni? Vagy fontolóra veszi annak megszakítását? Senki sem hozhatja meg ezt a nehéz döntést az Ön számára. Néha azonban segít, ha egy külső személlyel beszélünk erről. Itt számos tanácsadó központ található, amelyek támogatást kínálnak ilyen esetben:
per familia: www.profamilia.de
AWO: www.awo.org
Szövetségi Fogyatékos és Halmozottan Fogyatékos Emberek Szövetsége eV: bvkm.de
Caritas: www.caritas.de
A Katolikus Nők Általános Szövetségének szociális szolgálata: www.skf-zentrale.de
Evangélikus Konferencia Család- és Élettanácsadásért e.V .: www.ekful.de