A Williams-szindróma jellemzői
Áttekintés
A Williams-szindróma egy nagyon ritka genetikai neurodevelopmentális rendellenesség, amely enyhe tanulási vagy fejlődési nehézségekkel, magas kalciumszinttel rendelkezik a vérben és a vizeletben, valamint túlzott társasági életben.
A legtöbb esetben a Williams-szindrómában szenvedők szokatlan megjelenésűek, kiemelkedő ajkak, húsos orr, kicsi áll. Az egyedi személyes tulajdonságok közé tartozik a magas szintű társasági kapcsolat és a nagyon jó kommunikációs készség.
A magas szintű verbális készségek elfedhetik más fejlődési problémákat, és néha hozzájárulhatnak a késői diagnózishoz.
A Williams-szindrómában szenvedő személy kihívásai közé tartozik a térbeli kapcsolatok és az absztrakt gondolkodás nehézségei, szív- és érrendszeri problémák, veseproblémák, enyhe vagy közepes szellemi retardáció, figyelemhiány, késleltetett pszichomotoros fejlődés és étkezési rendellenességek, például kólika és hányás.
A Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren, akkor fordul elő, amikor körülbelül 7 gén hiányzik a 7. kromoszómából.
Általában az ebben az állapotban szenvedők folyamatos ellátásra szorulnak.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
jellemzők
A Williams-szindrómában szenvedők általában jó szociális és kommunikációs készségekkel rendelkeznek.
Számos tulajdonság kapcsolódik ehhez a szindrómához, de nem minden érintett ember rendelkezik mindezekkel a tulajdonságokkal.
Az arc jellemzői: kicsi, ívelt orr, kiemelkedő ajkak, kis áll, szabálytalan fogak. Fehér, csipke-szerű minta alakulhat ki az írisz körül. A felnőtteknek hosszúkás arcuk és hosszú nyakuk lehet.
A szív- és érrendszeri problémák az erek szűkületét jelenthetik, beleértve az aortát vagy a tüdőartériákat. Ilyen esetekben műtétre lehet szükség.
A magas vérnyomás vagy a magas vérnyomás egy bizonyos ponton problémává válhat. A beteget rendszeresen ellenőrizni kell.
A vese rendellenességek veseszerkezeti problémákat jelenthetnek, és gyakoribbak a Williams-szindrómában szenvedőknél.
A hiperkalcémia vagy a vér magas kalciumszintje kólika-szerű tüneteket és ingerlékenységet okozhat csecsemőknél. Ezenkívül a hiperkalcémia görcsrohamokat okozhat.
A jelek és tünetek intenzitása általában csökken, ahogy a gyermek öregszik, de a magas kalciumszint és a D-vitamin anyagcsere miatt egész életen át problémák léphetnek fel, és gyógyszeres kezelésre vagy speciális diétára lehet szükség.
A kötőszöveti rendellenességek növelik a sérv és az ízületi problémák, a puha bőr és a rekedtes hang kockázatát.
A mozgásszervi rendellenességek hatással lehetnek a csontokra és az izmokra, ami az élet korai szakaszában alacsony izomtónust okozhat. Összehúzódások vagy ízületi merevség alakulhat ki.
A fizikoterápia azért ajánlott, mert segíthet javítani az izomtónust.
A táplálkozási problémák magukban foglalhatják a súlyos gyomorreflexet, a hányást, valamint a szívás és nyelés nehézségeit. Ezek a problémák az idő múlásával általában csökkennek.
A kognitív és fejlődési jellemzők enyhe vagy súlyos tanulási zavarokkal és kognitív diszfunkciókkal járhatnak. Nehézségek merülhetnek fel a térbeli kapcsolatok és a finommotorika terén.
A fejlődési késések gyakoriak, és a szokásosnál hosszabb ideig tart egyenes járás, beszélgetés vagy WC használatának megtanulása.
A fogak szokatlan megjelenésűek lehetnek, szélesek és kicsiek, a normálnál nagyobb távolságok lehetnek közöttük.
Beszéd, szociális és zenei készségek
Általában a kommunikáció, a szociális készségek és a hosszú távú memória jól fejlett. Sok Williams-szindrómás ember szereti a zenét, és szenzációs hallásérzékkel rendelkezik.
A személyiségjegyek közé tartozik a magas szintű kifejező nyelvi képesség és a kommunikációs vágy, különösen a felnőttekkel. Az ilyen típusú szindrómában szenvedő gyermekek többsége nem fél az idegenektől.
A kutatók azt találták, hogy sok Williams-szindrómás gyermek szeret hallgatni és zenélni, és gyakran jó memóriájuk van a dalokhoz és ritmusérzékük. Hallásuk elég éles és érzékeny ahhoz, hogy meg tudják különböztetni a különböző porszívók márkáit.
Okok és diagnózis
Bár a Williams-szindróma genetikai állapot, a legtöbb eset véletlenszerűen fordul elő. Ha azonban a szülőnek van, akkor 50% a kockázata annak, hogy továbbadja a gyermeknek.
A diagnózis meghatározása előtt az orvos megvizsgálja a klinikai jellemzőket, beleértve az arcvonásokat és a kardiovaszkuláris tüneteket. Azonban számos jellemző nem tartozik kizárólag a Williams-szindrómába, és így nem minden ilyen betegségben szenvedő embernél jelentkeznek ugyanazok a tünetek.
A Modern Company bejelenti az oltásuk sikerét! 94,5% -os hatékonysággal rendelkezik
A COVID-19 halláskárosodást és fülzúgást okozhat. TANULMÁNY
A menopauza első jelei a bőrön: tippek és gyógymódok
Az első fázisban vérvizsgálatot lehet végezni a magas kalciumszint ellenőrzésére. Számos genetikai teszt áll rendelkezésre. Az esetek több mint 99% -a diagnosztizálható in situ fluoreszcencia hibridizációval (FISH).
Ez az elemzés kimutatja az elasztinszintézist előállító gén hiányát. Az elasztin egy olyan fehérje, amely lehetővé teszi az erek és a test egyéb szöveteinek nyújtását.
Kezelés
Általában alacsony étrendű D-vitamint tartalmazó speciális étrend ajánlott a szervezet kalciumszintjének csökkentésére vagy korlátozására.
A Williams-szindrómás gyermekeknek nem ajánlott D-vitamin-kiegészítőket szedniük, hogy elkerüljék a szervezet kalciumszintjének növekedését.
A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek számára a fizikoterápia és a fizioterápia nagyon hasznos, különösen azoknál a betegeknél, akiknek nehézségeik vannak a mozgással vagy egyensúlyi problémákkal.
Könnyű gyakorlatok elvégzése javíthatja a gyermekek mobilitását.
Azoknál az embereknél, akiknek rendellenes és szabálytalan fogai vannak, a fogszabályozó segíthet annak szabályozásában.
A fejlődési nehézségek kezelése rendszeres támogató és ellenőrző beavatkozást jelent. Magában foglalja:
• Speciális oktatás és szakmai képzés;
• Kommunikáció és nyelv, fizikális és foglalkozási terápia, táplálkozási és érzékszervi integrációs terápia;
• A viselkedési tanácsadást pszichológiai és pszichiátriai értékelés követheti;
• Súlyos figyelemzavar és szorongás esetén gyógyszerek állnak rendelkezésre.
Speciális problémák, például kardiovaszkuláris tünetek esetén szükség lehet az orvosok beavatkozására.
Ezenkívül genetikai tanácsadás elérhető mind a beteg, mind a családja számára.
Perspektíva
Néhány, Williams-szindrómában szenvedő ember normális életet élhet, és munkába állhat, de több napi kihívása van, mint az ilyen típusú szindróma nélküli embereknek.
A Williams-szindrómában szenvedő emberek többségének azonban van bizonyos fokú értelmi fogyatékossága, ezért folyamatos ellátásra és ellenőrzésre szorul.