A Wilson-kór okai, tünetei és kezelése
A Wilson-kór ritka, genetikailag öröklődő állapot, amely megakadályozza a testet a réz feleslegének kiiktatásában. A testnek nagyon kis mennyiségű rézre van szüksége, és ha azt túlzott mennyiségben találja, mérgezővé válik a testre.
Wilson-kórt okoz
Normális esetben a máj felszabadítja a réz feleslegét az epe, egy emésztőrendszer folyamata révén. Wilson-kórban szenvedő betegeknél azonban a réz felhalmozódik a májban, majd a vér révén a szervezetbe kerül. Így az agy, a vesék és a szemek szenvedhetnek.
Bár a betegek betegei örökletes Wilson-kórban születnek, az első tünetek 5 és 35 év között jelentkezhetnek. Az első fázisban az állapot megtámadja a májat, majd a központi idegrendszert. A Wilson-kór legkézenfekvőbb jele egy rozsdás kör, amely a szem szaruhártyája körül jelenik meg. A fizikai vizsgálat és a laboratóriumi vizsgálatok segítenek a Wilson-kór diagnosztizálásában.
Wilson-kór tünetei
A Wilson-kór olyan tünetekkel nyilvánul meg, mint:
- Fokozott fáradtság
- Étvágytalanság
- Hasi fájdalom
- Sárgaság
- Barna rozsdás kör megjelenése a szem szintjén
- Folyadék felhalmozódása a lábakban és a hasban
- Nyelési problémák és beszédproblémák
- Izomfeszültség és kontrollálatlan mozgások
A Wilson-kór szövődményei
Kezelés nélkül a Wilson-kór halálos kimenetelű lehet. Komplikációi a következők lehetnek:
Cirrózis - a májsejtek megpróbálják helyrehozni a felesleges réz okozta károkat, és így a májban megjelenik a hegszövet, tehát cirrhosis.
Májelégtelenség - A májelégtelenség akut lehet, ha hirtelen jelentkezik, de az évek során is előfordulhat. A májtranszplantáció lehetőség ebben a helyzetben.
Veseproblémák - A Wilson-kór befolyásolja a veséket, olyan problémákat okozva, mint a vesekő.
Pszichológiai rendellenességek - depresszió, személyiségproblémák, ingerlékenység és bipoláris rendellenesség vagy pszichózis fordulhat elő Wilson-kór következményeként.
Neurológiai problémák kitartó - Remegés, akaratlan izommozgások, mozgásszervi problémák, beszédzavarok jelentkezhetnek a Wilson-kór következményeként. Kezelés alatt javíthatók.
Wilson-kór kezelése
A megfelelő kezeléshez diagnosztizálni kell a Wilson-kórt, amely kihívást jelenthet az orvosok számára az egyéb betegségeket, például a hepatitist utánzó tünetek és jelek miatt. A helyes diagnózis felállításához az orvosoknak vérvizsgálatokat, vizeletvizsgálatokat, szemvizsgálatokat, májszúrásokat, sőt genetikai vizsgálatokat kell végrehajtaniuk a Wilson-kórra jellemző mutációk azonosítására.
A Wilson-kór kezelésének célja a réz felszabadulásának felgyorsítása a vérben, hogy aztán a vesén keresztül kiszűrődhessen és a vizelettel kiürüljön. A kezelés a réz májsejtekben történő tárolásának megakadályozására összpontosít.
A Wilson-kór kezelésére használt gyógyszerek a következők:
penicillamin - kelátképzőként hat, és súlyos mellékhatásai lehetnek, például vesebetegség vagy súlyosbodó neurológiai tünetek.
trientin - ugyanúgy működik, mint a penicillamin, de enyhébb mellékhatásai vannak. A neurológiai tünetek azonban ugyanolyan súlyosak lehetnek.
Cink-acetát - ez a gyógyszer megakadályozza az elfogyasztott ételek réz felszívódását. Általában a fent említett gyógyszerekkel párhuzamosan alkalmazzák.
Azokban az esetekben, amikor a máj súlyosan érintett, májtranszplantációra van szükség. Ezen eljárás során a beteg májat egy donor egészségesével helyettesítik.