Achondroplasia vagy alacsony termetű Minden l-ig; iskola

Ön itt van

Vigyázat

Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.

termetű

  • 1. Mi az achondroplasia ?
  • 2. Miért ?
  • 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
  • 4. Néhány ábra
  • 5. Kezelés
  • 6. Következmények az iskolai életre
  • 7. Mikor kell figyelni ?
  • 8. Hogyan lehetne javítani ezen gyermekek iskolai életét ?
  • 9. A jövő

Mi az achondroplasia ?

A rövid termetnek több oka is lehet: lehet elsődleges vagy másodlagos, genetikai vagy kezelést követő vagy más betegség. A rövid termet következményei mindazonáltal az okuktól függetlenül elemezhetők. Ebben a témában az achondroplasiára összpontosítottunk, amely a törpélet sokféle formája egyike, de a leggyakoribb is. Az achondroplasia esetében a törpélésről azt mondják, hogy "diszharmonikus" vagy "aránytalan", mert főleg a végtagokat és az arcot érinti, szemben az egész csontvázra vonatkozó "harmonikus" törpével.

Miért ?

Az Achondroplasia genetikai betegség, amelyet a csont vagy porc növekedésének rendellenessége okoz. Ennek oka az FGFR 3 gén mutációja, amelyet a 4. kromoszóma hordoz. Leggyakrabban egy genetikai baleset következménye a gyermekben „de novo”. A betegség családi lehet, a két szülő egyike által is átvihető, aki szintén érintett. Elég, ha a gén két példányának csak egy mutációja van a betegség (domináns betegség) megnyilvánulásához.

Jelenleg az achondroplasia diagnózisa molekuláris biológiai tesztekkel igazolható; ezek a tesztek lehetővé teszik a prenatális diagnózis megszervezését az érintett alanyok utódai számára.

Milyen tünetek és milyen következmények ?

Az elején fontos elmondani, hogy az achondroplasisos gyermekek intelligenciája megegyezik a klasszikus magasságú gyermekek intelligenciájával.

Ebben a betegségben a csontok növekedése zavart okoz, amelyek elsősorban a végtagokat érintik. Ez rövid végtagokat eredményez a mellkashoz és a koponyához képest, amelyek növekedése meglehetősen konzervált. Az arccsontok növekedése szintén megszakad, ami a jellegzetes arcért felelős.

A legtöbb achondroplasis egészséges, de előfordulhatnak csigolya statikus rendellenességek, amelyeket a hipotónia és a hiperlaxitás támogat, különösen korai gyermekkorban.