achondroplasia

Az Achondroplasia a legelterjedtebb törpe faj, rövid végtagokkal. Jellemzője, hogy megállítja a hosszú csontok növekedését az intrauterin időszakban. Ez egy genetikai betegség, amelyet az FGFR3 gén mutációja okoz, és megakadályozza a porc csontokká történő átalakulását, különösen a felső és az alsó végtagok hosszú csontjaiban. Minden achondroplasiában szenvedő betegnek van egy kis dereka, rövid karokkal és lábakkal a csomagtartó hosszához képest. A férfi felnőtt átlagos magassága körülbelül 131 cm, a nőé pedig körülbelül 124 cm. Az achondroplasiában szenvedő betegek intelligenciája normális, és életük majdnem normális.

okoz

Az Achondroplasia genetikai betegség. Az FGFR3 (fibroblaszt növekedési faktor 3 receptor) receptort kódoló gén mutációja okozza. A magzat korai fejlődése során a csontok többnyire porcból alakulnak ki. Normális esetben a porc legtöbbje csonttá válik, ezt a folyamatot csontosodásnak nevezik. Achondroplasiában szenvedő betegeknél az FGFR3 gén mutációja miatt a csontfejlődés már nem fordul elő, ami megzavarja a csontváz normális fejlődését.

Genetikai átvitel

Az achondroplasia legtöbb esete nem öröklődik. Így az esetek 80% -ában nincs családi kórelőzmény ennek a betegségnek. Ez azt jelenti, hogy a szülők normális magasságúak és nincs rendellenes génjük. Ilyen esetekben az FGFR3 génmutáció spontán (de novo) fordul elő. Az apa 45 év feletti időskora hozzájárulhat a spontán achondroplasia kialakulásához.

Miután az ember achondroplasia-ban szenved, autoszomális domináns módon (AD) továbbíthatja a gént a gyermekeknek. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy a betegség megjelenjen a gyermekben, elegendő a kóros génnek csak egy példányát továbbítani. A kóros gén bármelyik szülőtől örökölhető. A kóros gén átvitelének kockázata 50% minden terhesség esetén. Ha mindkét szülő achondroplasia-ban szenved, további 25% -os kockázat áll fenn, amikor a gyermek olyan homozigóta achondroplasia-formát fog kialakítani, amely összeegyeztethetetlen az élettel. A kockázat a fiúk és a lányok esetében azonos. Ez a genetikai átvitel az achondroplasia eseteinek 20% -át képviseli.

Ha a családjában vagy partnerében kórelőzményben szerepel achondroplasia, akkor a terhesség előtt ajánlatos megfontolni a genetikai tesztet, hogy teljes mértékben megértse leendő gyermeke egészségügyi kockázatait.

jelek és tünetek

Az achondroplasiában szenvedő betegek intelligenciája általában normális. A betegség megnyilvánulása fizikai, nem mentális. Az Achondroplasia-t diszharmonikus vagy aránytalan törpe. A növekedési rendellenességek jelentősen előfordulnak a végtagokban, amelyek rövidek a mellkashoz vagy a koponyához képest. A végső derék kicsi és átlagosan 131 cm-t ér el a felnőtt férfiban, míg a nőstényben 124 cm-t.

Születéskor az achondroplasiában szenvedő újszülöttnek:

Kis derék, életkora és neme szerint lényegesen alacsonyabb
Rövid felső és alsó végtagok, különösen a karok és a combok, a törzsmagassághoz képest
Rövid ujjak, amelyekben a gyűrűsujj és a középső ujj egymástól el vannak választva ("trident" helyzet)
A testhez képest aránytalanul nagy fej
Rendellenesen nagy homlok, kiemelkedő
Az arc fejletlen területe a homlok és a felső állcsont között
Az orr töve ellaposodott

Az achondroplasiában szenvedő csecsemőnek lehet:

Csökkent izomtónus (izom hipotónia), ami késleltetett járásfejlődést okozhat (ami 12 hónap helyett 18-24 hónapnál jelentkezhet) és egyéb motorikus készségeket okozhat
Alvási apnoe, amely rövid időszakokat foglal magában, amelyekben a légzés leáll
Hydrocephalus (a cerebrospinalis folyadék túlzott felhalmozódása a koponyában)
Gerincszűkület, amely a gerinccsatorna szűkülete, amely képes összenyomni a gerincvelőt

Az achondroplasiában szenvedő gyermekek és felnőttek:

Nehézség a könyök hajlítása, tárgyak elkapása és mozgása
Gyermekkorban visszatérő fülfertőzések (középfülgyulladás), amelyeket halláskárosodás bonyolíthat
A gerinc deformitása (kyphosis és ágyéki lordosis)
Gerincvelő kompressziók
elhízottság

Diagnosztikai

Orvosa terhesség alatt vagy a baba születése után diagnosztizálhatja az achondroplasiát. A diagnózis a jellegzetes klinikai megjelenésen és a csont radiológiai vizsgálatokon alapul. A molekuláris genetikai tesztek megerősítik a diagnózist az FGFR3 génmutáció jelenlétével az achondroplasiában szenvedő betegek 99% -ában. A tesztelés elérhető az orvosi genetikai laboratóriumokban.

Az achondroplasia diagnózisa terhesség alatt

Az achondroplasia egyes jellemzői kimutathatók a magzati morfológiai ultrahangon. Gyakran véletlenszerű és késői diagnózis a rutin ultrahangvizsgálat során a terhesség 3. trimeszterében, amikor az orvos észreveszi a normálnál rövidebb végtagok, hydrocephalus vagy rendellenesen nagy fej jelenlétét. Ha a szülész achondroplasiára gyanakszik, genetikai tesztek végezhetők az FGFR3 gén mutációjának azonosítására a magzatvízben (a méhben a magzatot körülvevő folyadékban).

Az achondroplasia diagnózisa a szülés után

Az újszülöttorvos vagy a gyermekorvos a testi jellemzői alapján diagnosztizálja a gyermeket. Orvosa azt is javasolhatja, hogy végezzen csont röntgenfelvételeket a baba csontjainak hosszának mérésére. Genetikai vizsgálatokkal lehet azonosítani az FGFR3 génmutációt.

Kezelés

Az achondroplasia kezelésére nincs specifikus kezelés. Nincsenek olyan tanulmányok, amelyek értékelnék a növekedési hormon kezelés derékra gyakorolt hosszú távú hatását, és ezt a hatást nagyon szerénynek tekintik.

Az achondroplasiában szenvedő gyermek kezelése multidiszciplináris és lényegében megelőző. Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia Genetikai Bizottsága a következőket javasolja:

A fej magasságának, súlyának és kerületének monitorozása standardizált növekedési görbékkel az achondroplasia szempontjából
Intézkedések az elhízás megelőzésére a korai gyermekkorban
Gondos neurológiai vizsgálat, szükség esetén gyermekneurológushoz történő beutalással
A foramen magnum régió MRI vagy CT vizsgálata a súlyos hipotónia vagy a gerincvelő kompresszió jeleinek felmérésére
A lehetséges alvási apnoe előzményeinek alapos vizsgálata, szükség esetén alvásvizsgálattal (poliszomnográfia)
A kyphosis és az ágyéki lordosis értékelése
Gyermek ortopédiai interdiszciplináris konzultáció, ha az ívelt lábak (varum nemzetség) zavarják a járást
A gyakori középfülfertőzések megfelelő kezelése
Beszédértékelés kétéves kortól
A társadalmi alkalmazkodás gondos figyelemmel kísérése

megelőzés

A legtöbb eset azokban a családokban fordul elő, akiknek az anamnézisében nincs achondroplasia, és nem lehet megakadályozni. Ha az egyik vagy mindkét szülő achondroplasiában szenved, a genetikai tanácsadás információt nyújt a gyermek állapotának továbbadásának lehetőségéről.

Hogyan segíthetek achondroplasiás gyermekemnek?

Az achondroplasia-val való együttélés egyrészt a gyermek életének alkalmazkodását jelenti a magas emberek számára felépített világban. Fontos továbbá az összes ütemterv betartása, hogy a gyermek egészségi állapota rendszeresen ellenőrizhető legyen. A lehetséges szövődmények ismerete és követése annak érdekében, hogy időben kezelhetők legyenek.

Menjen orvoshoz, amikor a gyermek:

Hátfájás
Bizsergés vagy gyengeség érzése a karokban vagy a lábakban
Légzési gondok
Súlyosbodó tünetek vagy jelek

prognózis

Az achondroplasiában szenvedő legtöbb beteg élettartama szinte normális. Az élet első évében kissé megnő a halál kockázata. A későbbi életben a szívbetegségek kockázata is megnőhet.