Adrenoleukodistrófia és adrenomyeloneuropathia - Segítsen a szenvedőknek, népszerűsítse a kutatást!
Adrenoleukodistrófia és adrenomyeloneuropathia
ALD = adrenoleukodistrófiaAMN = adrenomyeloneuropathia
Örökletes, kétarcú anyagcsere-betegség, amely lebontja az agy és a gerincvelő idegeit védő mielinréteget.
Áttekintés:
Mindkét betegség valójában egy, de nagyon eltérő módon fejezik ki magukat. Genetikai hibán alapul, ami azt jelenti, hogy a sejtekben lévő peroxiszómák, vagyis a kissejtes organellumok már nem tudják elvégezni munkájuk egy részét: nagyon hosszú láncú, telítetlen zsírsavak lebontását. Ez zsírsavak felhalmozódásához vezet, ami végül megöli a mielinsejteket, az idegeket körülvevő „fehér anyagot” az idegrendszerben.
Kor:
A betegség általában korai felnőttkorban kezdődik, és korlátozott mozgást hoz magával, amely hosszú évek alatt folyamatosan súlyosbodik. Hólyag- és bélgyengeség, impotencia és görcsösség is előfordulhat. Ezt adrenomyeloneuropathiának vagy AMN-nek nevezik. Szinte minden betegnek mellékvese-rendellenessége van, Addison-kór. Ha azonban a betegség gyermekkorban (kb. 3 ... 12 év) tör ki, akkor az agyban is gyorsan előrehaladó gyulladás-fókusz figyelhető meg, amely vaksághoz, süketséghez, mozgásképtelenséghez vezet, és néhány éven belül gyakran halálhoz vezet. Ez a forma súlyos gyermekkori adrenoleucodystropia, vagy röviden ALD néven ismert.
Ritkább esetekben léteznek más formák is, mint például az agyi felnőtt ALD, vagy csak Addison-kórban szenvedő betegek, vagy olyanok, akik egy életen át tünetmentesek. Rendkívül ritkán fordulnak elő olyan esetek, amikor a gyermek ALD-je hirtelen egyedül áll meg, ismeretlen okból.
Öröklés:
A genetikai hiba a nemhez kapcsolódik, ezért régóta feltételezik, hogy csak a fiúkat és a férfiakat érinti. Az X kromoszóma károsodott; A férfiaknak csak egy ilyen, így a betegség szinte mindig kitör bennük; A nőknek viszont 2 X kromoszómájuk van, ezért gyakran kímélik őket, vagy általában csak enyhébb AMN-formájúak.
Az öröklés és a tünet nélküli nők általi esetleges „rejtett” átvitel miatt van értelme egy nagyobb családi ágat megvizsgálni. Különösen a gyermekek esetében drámaian megnő az esély, ha a betegséget korán észlelik, és például csontvelő-átültetésre kerülhet sor.
Diagnózis:
Fiúknál és férfiaknál az ALD vagy az AMN egyértelműen kivitelezhető a túlzottan hosszú láncú zsírsavak szintjének elemzésével a vérben; a nőknél ez nem mindig egyértelmű - végül csak egy genetikai elemzés adhat egyértelműséget. Ha a betegség egy fiúnál először fordul elő egy családon belül, sajnos gyakran viszonylag későn diagnosztizálják - akkor feltétlenül sietnie kell a csontvelő-átültetéssel történő kezelés lehetőségének. Minél tovább halad az ALD, annál rosszabb az esély a sikeres eredményre.
Összezavarás veszélye:
Az AMN enyhébb formája könnyen tévesen értelmezhető sclerosis multiplexként (MS), mivel a tünetek nagyon hasonlóak.
Terápiák:
Sajnos jelenleg nincs gyógymód. A tragikus és gyorsan előrehaladó agyi ALD-t csontvelő-transzplantációval (BMT) lehet megállítani, ha ezt időben elvégzik. A KMT nagyon sikeres terápia lehet. De ez sokat függ attól is, hogy a betegség milyen mértékben fejlődött. Hogy van-e értelme a BMT-nek, azt mindenképp annak az orvosnak kell megítélnie, aki megfelelő tapasztalattal rendelkezik az ALD-vel kapcsolatban.
Az anyagcsere-diszfunkció befolyásolható, és a betegség további lefolyása lelassulhat Lorenzo-olaj és nagyon alkalmazkodó étrend bevitelével.
Addison-kór:
Gyakran előfordul, hogy az AMN-ben szenvedőknél a mellékvese kéregje is alacsony. Ez Addison-kór. Információk ezen a >>> szórólapon érhetők el
web Linkek
Adrenoleukodistrófia adatbázis: Itt megtalálhatja az ALD-vel kapcsolatos aktuális információkat, valamint információkat az újszülöttek szűrésének állapotáról